skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. „Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se, nemůžete svoje svaly ovládat,“ vypráví paní Křivková, která s nemocí myasthenia gravis žije od rané dospělosti.

Četnost

Prevalence onemocnění se odhaduje na 1 : 5 000

Výskyt v Evropě na 1 : 250 000 až 1 : 33 000

Když musíš, tak můžeš

Když mi bylo devatenáct, byla jsem normální holka, sportovala jsem, jezdila na vodu, lezla po horách. V prvním ročníku na vysoké škole mě ale začaly zlobit oči. Padala mi oční víčka a nebyla jsem schopná udržet oči otevřené. Přičítala jsem to námaze při zkouškovém období, když však tento stav přetrvával i poté, šla jsem na oční (ujistili mě, že jsem naprosto v pořádku a poslali na neurologii). Zde jsem zažila zvláštní setkání s lékařem, který mě vyšetřil a dal mi ty správné léky, aniž by mi řekl, co mi je. Léky zabraly a mně se ulevilo, zase jsem viděla. Dodnes však nechápu, proč mi pan doktor k tomu nic dalšího neřekl. Když jsem přišla do jeho ordinace podruhé, už tam nebyl a nikdy potom jsem ho už nepotkala. Brzy jsem se dostala k doktoru Jedličkovi, který se zabýval právě myasthenií (diagnostikoval mě v dubnu 1981), poslal mě na rentgen, aby se zjistilo, zda nemám na brzlíku nádor. Naštěstí tam nebyl. Brzlík mi pak v září odoperoval dr. Šmat, který byl naprosto úžasný, všechno té zmatené devatenáctileté holce, kterou jsem tehdy byla, vysvětlil a snažil se mě uklidnit. Zůstala mi po tomto zákroku dost výrazná jizva přes celou hrudní kost, rozvoj nemoci se měl zastavit. Doufala jsem dokonce v úplné uzdravení, nakonec však marně. Vysokou školu jsem musela přerušit, studovat při nejlepší vůli nešlo. Po roce rekonvalescence jsem si našla práci v knihovně.

Myasthenia gravis je vzácné neurologické onemocnění. Objevuje se až během života a záleží na souhře mnoha faktorů, přičemž u každého pacienta mají jednotlivé faktory různou váhu. Dosud není možné říci, že souhra těch a těch faktorů určitě vyvolá myasthenii. V pubertě se může stát, že se správně nevyvíjí brzlík, bílé krvinky se začnou chovat nežádoucím způsobem a napadají buňky vlastního těla. Projevuje se to u nervových propojení na svalová vlákna, kde dochází k poškození receptorů, a sval potom nereaguje na nervové podněty. Myasthenia gravis se překládá jako „velká svalová únava“, ale to je nepřesný překlad, protože vůbec nejde o únavu svalů, ale o znemožnění jejich ovládání. Já sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se, nemůžete svoje svaly ovládat. A to se týká všech příčně pruhovaných svalů, kam patří nejen ruce a nohy, ale třeba také dýchací svaly, hlasivky, okohybné svaly, žvýkací či polykací svaly. Když se tělo rozhodne, že je unavené, tak se nervové spojení vypne. V případě včasné diagnózy je možné předejít závažnějšímu poškození nervových propojení, ale i dnes lidé čekají na správnou diagnózu třeba i několik let.

Začátky byly těžké. Nástup „nemohoucnosti“ přicházel tehdy velmi rychle, z plné schopnosti došlo během pěti minut k úplnému znehybnění. Kdykoli – ráno, odpoledne, večer. Nemohla jsem nikomu nic slíbit. Ptala jsem se, proč já, co se to se mnou děje? Říkala jsem si, že to přece musím zvládnout vůlí. Ale to nešlo. Pamatuji si, jak mi bylo, když jsem poprvé upadla na chodníku. Nemůžete se postavit, nemůžete pořádně mluvit, rozjedou se vám oči, takže moc nevidíte. Kolemjdoucí si myslí, že máte pořádně vypito. Dneska už vím, že stačí chvilku si na chodníku posedět, ono se to zlepší a pak někoho poprosíte, aby vám pomohl vstát. Ale padám dodneška, i když jen občas, nedávno jsem třeba upadla na schodech a dost jsem si natloukla. Nejde tomu zabránit, podlomí se vám nohy a jdete k zemi. Po několika desítkách let s myasthenií už dokážu většinou odhadnout, kdy se může objevit problém, ale někdy to neodhadnu, či spíš polevím ve střehu. Dnes už jsou takto rychlé přechody výjimečné, jako by se nemoc přece jen alespoň v tomto zklidnila.

Měla jsem štěstí na dobré lékaře. Hned po operaci jsem chodila k dr. Vejvalkovi, který pečoval o pacienty s myasthenií zcela fantasticky. Když jsem šla do jakékoliv nemocnice či na složitější vyšetření, podrobně příšlušného lékaře informoval o problematice mého onemocnění. Dělal pro nás první poslední, dokonce v rámci své dovolené objížděl pacienty po celém tehdejším Československu. Díky dr. Vejvalkovi mám také zdravého syna. Když jsem byla těhotná, záměrně zatajil mou diagnózu, protože s myasthenií jako kontraindikací posílali těhotné ženy rovnou na potrat. V rámci této diverzní činnosti mě poslal na vyšetření ke svému známému gynekologovi, který potvrdil, že jde o normální těhotenství. Tajemství jsme odhalili až ve čtvrtém měsíci, kdy už potrat nehrozil. Dr. Vejvalka bohužel v roce 1991 zemřel, dodnes na něj však pacienti nezapomněli a při různých setkáních na něj vždy přijde řeč. Dnes jsou kromě pražské myasthenické ambulance v Kateřinské ulici i centra v Brně, Plzni, Ostravě a Hradci Králové.

Jsem odjakživa bytostný optimista a bojovník a stejně jsem přistoupila i k myasthenii. Je to boj s něčím, co nelze ovlivnit, ale když už člověk trochu ví, jak na to, naučí se leccos skrýt. Zvládnu téměř totéž co zdravý člověk, sporty mi však už zůstaly zapovězeny natrvalo, dlouhodobou zátěž nezvládám. Jednotlivé „zatěžující“ činnosti musejí trvat relativně krátce. V zaměstnání mi vycházejí vstříc a mohu si svou práci, která zahrnuje několik různých činností, plánovat převážně dle svých potřeb. Pro mě je důležité „rozhýbat tělo“ hned ráno, pak zvládám lépe celý den. Dostat se do „tempa“ až v odpoledních hodinách je o hodně těžší. Když jsem se nedávno hlásila k nové praktické lékařce a prohlásila jsem, že mám jenom myasthenii a úporné migrény, ale jinak že jsem úplně zdravá, zasmála se a řekla, že tohle často neslyší a že mě bere. Myasthenii si nastudovala, protože se s touto diagnózou doposud nesetkala.

Ze své dlouhodobé zkušenosti musím velmi ocenit existenci našeho pacientského sdružení MYGRA-CZ, a všech takových organizací vůbec. Člověk může přijít, něco se dozvědět, najít pomocnou ruku a potkat se i s dalšími pacienty. To v osmdesátých letech vůbec nebylo, potkala jsem dvě dívky v devatenácti v souvislosti s operací brzlíku, jedna mě připravovala na operaci a druhou jsem připravovala já. Nikoho dalšího s touto nemocí jsem neznala. Docela mě děsí, že dneska hodně přibývá starších lidí s myasthenií a tito lidé mohou být ve svém osamění s nemocí opravdu zoufalí. K projevům myasthenie totiž patří i neschopnost ovládat oba svěrače. Když se vám chce na záchod, musíte okamžitě, nemáte ani luxus několika minut. Od devatenácti byla tohle moje noční můra a měla jsem zmapované záchody v Praze jako málokdo. Ale když se s tím člověk setká až v pozdním věku, musí to být velmi stresující. A stres projevy myasthenie výrazně zhoršuje… Pomocná ruka sdružení může být pro tyto lidi zcela zásadní. Nejhorší je totiž izolace a z ní pramenící zmatek a strach. Když je tu sdružení, nemusíte se k němu připojit, ale je důležité, že máte tu možnost.

Myasthenii člověk nesmí podceňovat – nikdy nejste „za vodou“. Vím to dobře od roku 2003, kdy jsem po více než 20 letech relativně dobrého stavu zkolabovala. Byla jsem tehdy v těžké osobní situaci, ve stresu, přetáhla jsem se. Vnímala jsem už nějakou dobu různé signály, že se blíží problém, ale ignorovala jsem je a věřila, že to nějak ustojím. Pak se to ale sečetlo všechno najednou a skončila jsem v nemocnici. Nemohla jsem se hýbat, nasadili mi kortikoidy a imunosupresiva. Zhubla jsem na čtyřicet kilo. Když mě pustili domů, manžel se synem mi museli doslova pomáhat na nohy, nebyla jsem schopná se sama bez opory ani zvednout od stolu ze židle. Synovi bylo tehdy sedmnáct a byl opravdu nešťastný, celý život samozřejmě věděl, že jsem nemocná, byl zvyklý na „línou“ mámu, ale teprve tehdy si to naplno uvědomil, nemohla jsem být bez doprovodu, spíš jsem se ploužila, než šla, obrubník u chodníku byl problém, který jsem také sama nezvládla. Schody či nástup do tramvaje a autobusu – to byla čirá utopie. Po čase jsem nabírala sílu a přestala brát kortikoidy, zůstala (krom základních léků, které beru po celou dobu nemoci) už „jen“ imunosupresiva. Nakonec jsem se po roce dostala do stavu, který byl jen o trochu horší než před kolapsem. Dva roky nato prodělal můj tatínek mrtvici a z celé rodiny pro mě bylo nejjednodušší ze dne na den sbalit věci a přestěhovat se k němu, aby nemusel do LDN či jiného zařízení. Nikomu bych nevěřila, že se to dá s mou nemocí zvládnout, vlastně jsem to potřebovala zkusit, abych si nevyčítala, že jsem to vzdala bez boje. Že to zvládnu po celé tři roky, jsem zpočátku nedoufala ani v tom nejtajnějším snu, ale bez vydatné pomoci celé rozvětvené rodiny (včetně části práce odváděné na počítači z domova) bych to opravdu nezvládla. Asi mi pomohlo i tatínkovo celoživotní heslo „když můžu – pomůžu“ a moje vlastní „když musíš, tak můžeš“.

Jsem realistka. Přijala jsem myasthenii jako nedílnou součást svého života, ale nikdy se s ní nesmířím. Zjištuji, že má mnoho podob, a když někde náhodou poleví – jinde zas přidá. Mám období, kdy se mi špatně chodí nebo mluví, pak zas hůř vidím. Dnů, kdy se cítím po celý den absolutně bez sebemenších příznaků, je jako šafránu. Svou nemoc nemohu zcela ignorovat, přesto se každý den snažím, abych nezlenivěla, a hlavně, abych se nevzdala. Každý večer je báječný, když si mohu říct, že dneska jsem zase vyhrála já.

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Myasthenia gravis?

Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů.

Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u mužů a žen neliší.

Pacienti se potýkají s opakovanými epizodami svalové slabosti, která se zhoršuje při opakujících se činnostech, v teple a při stresu a zlepšuje se při odpočinku. Slabost může kromě svalů končetin postihovat také krk a okohybné svaly. Mezi oční příznaky patří především diplopie (dvojité vidění) a ptóza (pokles víček). S poruchou tzv. bulbárního svalstva bývají spojeny obtíže při žvýkání, polykání a artikulaci. Někteří pacienti vykazují celkovou svalovou slabost, která může vést i k závažnému oslabení dýchacích svalů. V tzv. juvenilní formě s nástupem před 18. rokem věku bývá u pacientů přítomna jak oční, tak i celková svalová slabost. U některých novorozenců narozených matkám trpícím myastenií se projevuje přechodná novorozenecká forma způsobující hypotonii a potíže s krmením. Jsou popisovány i další vrozené genetické formy myastenie s odlišnou patogenezí.

Přesná patogeneze není známa, ale myastenie bývá dávána do souvislosti s cirkulujícími protilátkami proti svalovým receptorům, včetně receptorů pro acetylcholin (AChR), tyrozinkinázu (MuSK) a protilátkami proti proteinu LRP4. Předpokládá se, že produkci specifických protilátek může vyvolat brzlík. Tyto protilátky mohou hrát roli v patogenezi všech forem onemocnění. Onemocnění se může objevit i po určitých druzích léčby (D-penicilamin, interferon α, transplantace kostní dřeně). Přestože nemáme přímé důkazy, vzhledem k důkazům o vlivu interferonu typu I se hovoří o důležité roli infekce v rozvoji onemocnění (například infekce virem Ebsteina-Barrové – EBV).

Pacientská organizace

MYGRA-CZ

Informační web

Zdroje informací pro laickou i odbornou veřejnost

Pořad České televize

O myasthenia gravis v pořadu Tep 24

Facebook

Facebooková skupina s 5 tisíci členu (v angličtině)

O myasthenia gravis

Nevládní organizace

Americká Muscular Dystrophy Association se věnuje mimo jiné také problematice myasthenia gravis

Back To Top