skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
viktor

Nejdřív jsem „hodila flintu do žita“. Pak jsem však Viktorka uviděla ležet zaintubovaného na JIRP, oteklého, s množstvím infúzí, ale statečného, klidného a krásného a bylo mi jasné, že nás čeká sice nelehký, ale jistě smysluplný boj,“ říká Petra Bártová o tom, jak se dozvěděla o nemoci svého syna: mitochondriální encefalokardiomyopatii.

Četnost

Na světě bylo dosud dosud zaznamenáno méně než 100 případů tohoto onemocnění.

Žijeme život s nepříznivou prognózou i nadějí, že vše má smysl

Můj syn Viktor trpí velmi vzácným dědičným metabolickým onemocněním, které se jmenuje mitochondriální encefalokardiomyopatie – porucha ATP syntázy při mutaci v genu TMEM 70. Tenhle složitý název znamená, že Vikymu nefungují odpovídajícím způsobem mitochondrie, „buněčné elektrárny“, oproti naprosté většině lidí si proto energii nedokáže vyrobit sám. Pokud lační, má narušené trávení nebo je ve velkém stresu, dochází u něj k metabolickému rozvratu. K tomu však bohužel může dojít i bez příčiny, bez předchozího varování, i to jsme si bohužel vyzkoušeli. Při rozvratu Viky zvrací a je mu z pusy cítit amoniak (čpavek). V jeho těle vznikají v nadměrném, škodlivém množství kromě zmíněného amoniaku i kyselina močová, kyselina mléčná a laktát (sůl kyseliny mléčné). Hrozí mu pak i otok mozku.

Hlavním projevem Vikyho nemoci je celkové neprospívání, svalová hypotonie, opožděný psychomotorický vývoj. Velmi nebezpečná je hypertrofie srdečního svalu, která se postupně zhoršuje. Viktorek brzy oslaví své páté narozeniny, v současné době váží 12 kg a měří 95 cm.

Abychom mu zajistili pravidelný příjem energie, má zavedenou gastrostomickou sondu, do které musí každé tři hodiny dostat dávku rozmixovaného škrobového jídla (popř. s přídavkem pěti gramů maltodextrinu). K jídlu může dostat prakticky cokoli, co si představíte pod pojmem „zdravá strava“. Sladkosti nepřipadají v úvahu a lačnit nesmí déle než pět hodin. Přes noc mu enterální pumpa dávkuje výživu Nutrini, a my tak můžeme relativně klidně spát.

Nebylo tomu ale tak vždycky. Sonda mu byla zavedena až ve dvou a půl letech, kdy už nebylo jiné možnosti a příjem ústy již byl zcela nedostačující.

Nemoc se projevovala v podstatě již od narození, už v těhotenství mi bylo velmi slabo. Při porodu se zjistilo, že jsem neměla téměř žádnou plodovou vodu, měla jsem velice drobnou placentu a Viktorek měl ve 40. týdnu porodní váhu jen 2020 g a měřil 44 cm. Byl hospitalizován na JIP neonatologického oddělení českobudějovické nemocnice, kde prodělal spontánní pneumotorax. První dny byl udržován v umělém spánku. Když začal dostávat mateřské mléko, zjistilo se, že nestráví ani mililitr. Všechno mléko mu zůstalo nestrávené v žaludku. Po tu dobu byl jištěný parenterální výživou. Trávit začal až za několik týdnů. Pro hypotonii svalů nedokázal pít ani polykat. Trvalo další týdny, než se to naučil alespoň natolik, že jsme mohli jít domů.

První a zároveň nejzávažnější metabolický rozvrat nastal u Vikyho ve čtyřech měsících. Prodělal tehdy operaci tříselné kýly, což je pro zdravého jedince „maličkost“, ale pro Viktorka byl stres z operace a především více než 24hodinové lačnění téměř fatální. Přežil v podstatě jen zázrakem a díky své statečnosti a vůli k životu. V českobudějovické nemocnici nám sdělili, že náš syn trpí velmi vzácným metabolickým onemocněním mitochondrií. Vypravili Viktorkovi vrtulník pro převoz do pražské Kliniky dětského a dorostového lékařství (KDDL) na oddělení dědičných metabolických poruch, kde mu doc. Tomáš Honzík stanovil přesnou diagnózu – TMEM 70, která se později v krevních testech potvrdila. Po převozu byl Viktorek intubován a uložen na JIRP. Zde se díky přesně stanovené diagnóze a cílené léčbě podařilo jeho stav stabilizovat. Přes původní prognózy o možné „ztrátě mozku“ následkem rozsáhlého otoku se Viky opět jemnými krůčky vrátil mezi vnímavé, myslící a projevující se lidi.

Po seznámení se s diagnózou a prognózou jsem zpanikařila a „hodila flintu do žita“. Pak jsem však Viktorka uviděla ležet zaintubovaného na JIRP, oteklého, s množstvím infúzí, ale statečného, klidného a krásného a bylo mi jasné, že nás čeká sice nelehký, ale jistě smysluplný boj. Věděla jsem, že Viktorek dostojí svého vítězného jména. A tak nám to začalo – život s diagnózou, nepříznivou prognózou, ale také nadějí, že vše má smysl. Tři týdny od převozu na KDDL jsme odjížděli domů vybaveni pouze informací, jak se máme starat o jeho výživu. Bylo na nás naučit se rozlišovat, kdy můžeme o syna pečovat doma a kdy již potřebuje lékařskou péči. Začátky byly krušné a i dnes občas váhám, zda jet do nemocnice, nebo zůstat doma. První dva roky Vikyho života jsme tak často trávili v nemocnici v Českých Budějovicích, kde se musela Vikymu zajišťovat strava parenterální, do voperovaného podkožního portu. Bylo to z důvodu špatného příjmu potravy ústy v důsledku častých rým a úmorného zahlenění nebo kvůli průjmům.

K úspěšnému zvládání života s onemocněním patří nejen pravidelné zajištění stravy, ale také neustálé pozorování Vikyho chování, kdy i drobná změna nálady může znamenat, že jeho metabolismus je v nepohodě. Je to život v respektu k nemoci, v uvědomění si křehkosti života každého z nás. Denně pak Vikymu čistíme a přelepujeme místo, kde je zavedená sonda do bříška, a cvičíme Vojtovou metodou. V důsledku zhoršeného trávení a povolení břišních svalů trpí Viky na zácpy, proto čas od času přijde na řadu i vyprazdňování klystýrem.

Viky si své onemocnění zatím neuvědomuje. Se sondou si hraje a dělá si legraci – je to pro něj šikovná „hasičská hadice“. Mrzí ho, že nemůže sladkosti. Je rád mezi dětmi, obdivuje svého staršího bratra a bratrance, miluje dědouška. Ze všeho nejraději se houpá na houpačce, čte a zpívá si. Rád by běhal venku s dětmi, ale moc toho neuběhne. Rychle se zadýchá.

Samozřejmě jsme se snažili zjistit u Viktorkova ošetřujícího lékaře doc. Tomáše Honzíka, zda by se tato nemoc dala nějak léčit. Odpověděl nám, že na světě je asi sedmdesát pacientů s touto nemocí a jediná možná léčba je symptomatická, v rámci zlepšení neonatální péče (v době akutní vstupní dekompenzace), předcházení a léčby akutních hyperamonémií a v rámci péče o výživu.

V České republice neznáme jiného pacienta s touto nemocí, ale od roku 2013 jsme členy Spolku Metoděj – MEzi TOlika DĚtmi Jediný. Pravidelně se setkáváme s ostatními členy na Mikulášské besídce, Valné hromadě, na jaře pak při pobytu v Lipnici nad Sázavou a v létě na Houpačce – multižánrovém charitativním festivalu v jihočeském Velešíně. V průběhu roku si voláme, píšeme a vlastně denně sdílíme i na FB profilu našeho spolku. Metoděj má v našem životě nezastupitelnou roli „kamaráda do deště“, ale i „do slunce“. Velký přínos pro Viktorkův vývoj a také pro „zdravé fungování“ naší rodiny měla v minulosti raná péče spolku I MY ze Soběslavi a v současné době MŠ Centra Bazalka v Českých Budějovicích. Zde Viktorek rozkvétá v péči odborníků a v dětském kolektivu.

Je těžké hledat sílu pro každý další den, ale zatím se nám to daří. Mně osobně nejvíce pomáhá každodennost, možnost zapojit se naplno do společnosti, a to i s hendikepem. Vychutnávám si kouzlo všedních okamžiků, které nyní vnímám ještě intenzivněji. Ranní káva, možnost jít do práce, kde máme milý kolektiv. To, že mám čas i na staršího zdravého syna a mohu vidět jeho růst. Kultura, hudba, která je naší vášní. Divadlo, koncerty, trocha sportu, posezení s rodinou a přáteli… Naše dny jsou plné života. Doufám, že o tento způsob prožívání krásy nikdy nepřijdu.

Petra Bártová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je mitochondriální encefalokardiomyopatie ?

Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie a 3-metylglutakonová acidurie (3-MGA).

Onemocnění nastupuje často už v novorozeneckém věku. Ke klinickým příznakům patří nízká porodní hmotnost kvůli nezralosti nebo intrauterinní růstové retardaci (zpomalení vývoje plodu), hypotonie (svalová slabost), apnoe, respirační selhání vyžadující respirační podporu a hypertrofická kardiomyopatie. Většina pacientů, kteří přežijí novorozenecké období, vykazuje mírné anomálie lebky a obličeje s nízko posazenýma ušima, prominujícím hřbetem nosu a retrognatií (dozadu ustupující čelist), přetrvávající hypotonii a mírné opoždění psychomotorického vývoje. U 50 % chlapců bývá přítomna hypospadie (rozštěp močové trubice na spodní straně penisu) nebo kryptorchismus (nesestouplá varlata). Hypertrofická kardiomyopatie neprogreduje a může dokonce vymizet.

Onemocnění je důsledkem izolovaného nedostatku a snížené aktivity FoF1 ATP syntázy ve tkáních způsobené sníženou tvorbou tohoto enzymu. Porucha se projevuje ve všech tkáních. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace v genu TMEM70 (8q21.11), který kóduje pomocným faktor při tvorbě ATP syntázy. Nejčastěji popisovanou mutací je c.317-2A> G, především u romského etnika.

Nejdůležitějším diagnostickým nástrojem je molekulárně genetické testování patogenních mutací v genu TMEM70. Diagnostika poruchy enzymu je možná pomocí biochemických metod (gelová elektroforéza, Wester Blot), které potvrzují sníženou přítomnost ATP syntázy nebo snížení její aktivity ATP syntázy ve tkáňové biopsii či z kultivovaných fibroblastů.

Do diferenciální diagnózy patří deficit ATP syntázy v důsledku mutací v genu ATPAF2 a další poruchy ATP syntázy včetně syndromu MILS/NARP. Na mitochondriální encefalokardiomyopatii v důsledku deficitu izolované ATP syntázy je třeba pomýšlet u kriticky nemocných novorozenců, zejména u pacientů s časným počátkem hypotonie a hypertrofické kardiomyopatie doprovázené laktátovou acidózou nebo hyperamonemií (zvýšená koncentrace amoniaku v krvi).

V postižených rodinách se doporučuje prenatální diagnostika pomocí molekulárně genetického testování.

Léčba je závislá na včasné diagnóze a zahrnuje odpovídající intenzivní péči v průběhu novorozeneckého období a přizpůsobenou výživu, aby se zabránilo katabolismu (převaha rozkladných metabolických procesů) u pacientů, kteří přežijí novorozenecké období.

Úmrtnost je vysoká, obvykle v novorozeneckém věku nebo v raném dětství. Většina pacientů přeživších novorozenecké období vykazuje přetrvávající svalovou hypotonii a střední opoždění psychomotorického vývoje. Správná léčba může délku života postižených pacientů zlepšit.

Televizní reportáž

Pořad ČT Klíč věnovaný pacientům se vzácnými onemocněními. V pořadu hovoří o svém životě také rodina Bártových.

Back To Top