skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky, které má, byly pro tuto nemoc typické, ovšem nikdo na tak vzácnou diagnózu ani nepomyslel.

Četnost

Prevalence onemocnění je 1-9 případů na 1 milion

Trpělivě čekám na dobré zprávy

Do pětadvaceti let jsem nepozorovala žádné problémy. Občas jsem byla trochu malátná a unavená, ale pokládala jsem to za důsledek svého nízkému tlaku. Pak jsem však přechodila chřipku a krátce nato mě strašně rozbolely kosti, bolela mě hlava, nemohla jsem ani jíst. Podstoupila jsem řadu vyšetření. Zjistili, že tam zřejmě je nějaký problém, ale zatím to nechtěli řešit a řekli mi, ať si přijdu za půl roku na kontrolu. Na bolest mi doporučili brufen. Hledala jsem na internetu svou nemoc podle příznaků a o půl roku dříve než lékaři jsem si určila diagnózu. Všechno nasvědčovalo tomu, že mám McCuneův-Albrightův syndrom, který se projevuje především onemocněním kostí, endokrinologickými problémy a skvrnami na kůži. V té chvíli jsem ale nevěřila, že bych mohla mít tak vzácnou a zvláštní nemoc. Následovala vyšetření na neurologii, ortopedii, odebrali mi dokonce kus lýtkové kosti, aby potvrdili diagnózu.

Opravdu to byl McCuneův-Albrightův syndrom a poškodil mi kosti v pravé části obličeje, což bylo příčinou bolestí. Lék na tuto nemoc zatím není. Chtěli mi nasadit bisfosfonáty, to jsem ale odmítla. Tyto léky totiž sice zastaví rozvoj nemoci, ale mají řadu závažných vedlejších účinků. Od té doby beru jen vápník a vitamin D.

Chtěla jsem o své nemoci vědět co nejvíc, ale ze začátku to lékaři moc neřešili, přehazovali si mě mezi sebou a docela mě štvaly jejich poznámky typu „buďte ráda, že vypadáte, jak vypadáte“ atd. Když jsem se jich začala ptát a projevila jsem hlubší znalosti o svém onemocnění, než jaké měli v té chvíli oni, někteří sice slíbili, že si zjistí informace, ale jiní byli dotčení a tvářili se odmítavě. Často jsem se pak cítila jakoby ztracená a nejistá. Dneska bych to asi zvládla lépe, ale tehdy jsem byla vynervovaná, zranitelná a přezíravé chování lékařů mě ničilo.

Nevzdávala jsem však svůj boj o informace a zařídila jsem si scintigrafii, což je vyšetření založené na snímání kontrastní látky v krvi, a to ukázalo mnohem rozsáhlejší zasažení kostí, kromě hlavy mám totiž zasaženou také pravou ruku a obě nohy. Hlledala jsem v jednom kuse na internetu, jestli opravdu není někde jinde na světě účinný lék, ale kde nic tu nic. Viděla jsem hrozné obrázky rozpadajících se obličejů, probírala se děsivými příběhy, nebylo to hezké čtení, ale nastudovala jsem opravdu všechno.

Když jsem se důkladně seznámila s typickými znaky onemocnění, byla jsem trochu naštvaná, protože mám na břiše typické pigmentové skvrny, které má většina pacientů s touto nemocí. Přesto je vždycky všichni lékaři označovali jen za kosmetickou vadu. Na vzácný syndrom nikdo ani nepomyslel.

V mém pacientském životě se pak nedělo nic nového, vždycky mi jen vzali krev a zkontrolovali kolísající hodnoty. Pak se ale nemoc zhoršila a já jsem se jednoho dne zhroutila v práci. Rok jsem byla na nemocenské a dostala jsem částečný invalidní důchod. Kromě syndromu se u mě totiž projevilo také benigní paroxysmální polohové vertigo, což je onemocnění krystalků v rovnovážném ústrojí, které způsobuje, že chcete jít rovně, a přesto zatáčíte. Možná to zní vtipně, ale vypadá to tak, že v podstatě bez pomoci nedojdete ani na záchod a nedá se to ovládnout vůlí. Prostě musíte odpočívat, cvičit speciální cviky – takové divné pohyby hlavou –, a čekat. A na chůzi po bytě si zařídit doprovod. V lepším případě trvá léčba půl roku, tak dlouho mi to trvalo, než jsem poprvé mohla vyjít sama z bytu. Později jsem měla ještě několik nájezdů vertiga, ale ve spolupráci s lékařem se mi podařilo zabránit prudkému zhoršení. Od té doby mám speciální postel a musím spát preventivně v polosedě, aby mě krystalky nezlobily.

Když jsem se dala dohromady a začala sama chodit, v zaměstnání mě naštěstí podpořili a vytvořili mi vhodné podmínky. Pracuju šest hodin, což je tak akorát. Občas ale musím zůstat doma několik dní. Bolesti kostí přicházejí v nepravidelných intervalech a hlavně bolesti hlavy jsou něco jak velmi silná migréna. Jenom ležíte, zvracíte a je vám mizerně. Naplánuju si vždycky spoustu věcí, ale když to přijde, nejde dělat nic než do sebe cpát prášky proti bolesti a čekat, až to přejde.

Kosti mám výrazně oslabené. tzv. papírové, v postižených částech je regenerace velmi pomalá. Když mi před šesti lety odebrali asi centimetr z lýtkové kosti, mělo mi to dorůst za šest týdnů, ale k vyděšení lékařů mi to nedorostlo dodnes, takže se mi pravá noha trochu nekontrolovaně vytáčí do strany. Spojit mi ty dvě kosti dohromady třeba titanem nemohou, protože nejsou dost pevné. Kvůli slabosti kostí jsem se musela vzdát mnoha svých sportovních aktivit a také ježdění na koni, které jsem měla moc ráda. Musím ale říct, že jsem ráda, že o mé nemoci a jejích projevech rodiče nevěděli od mého narození, protože bych nemohla celé dětství a mládí jezdit na kole, lézt po stromech a všelijak blbnout. Samotná jízda na koni by mi možná ani dnes nijak nevadila, ale kdybych náhodou spadla, mohlo by to pro mě mít dost hrozné důsledky. Chodila jsem dlouho i do westernového spolku a dost jsem tím žila, dnes si chodím koně aspoň pohladit.

Když jsem tenkrát před devíti lety onemocněla, kamarád, který má Crohnovu chorobu, mi tehdy doporučil psát si deník. Tak jsem ho poslechla, a když si to dnes čtu, vidím, že jsem na tom byla v prvních několika letech psychicky opravdu špatně. Kdybyste mě potkali třeba ještě před pěti lety, měli byste před sebou nešťastnou, ubrečenou trosku, která je v šoku z toho, co se děje, která to všechno prostě nechce a bojí se… Často jsem si představovala, jak by to bylo skvělé, kdyby mi ty nemocné kosti z hlavy, kde to bolí nejvíc, nějak vytáhli a nahradili je zdravými…

Bojím se sice pořád, co bude dál, ale snažím se s tím žít, nemá cenu marnit čas nějakým zbytečným uvažováním o ošklivých věcech, je třeba mít radost z toho, co se daří: že můžu chodit, pracovat, prostě dělat normální věci. Jak říká můj pan doktor, „hlavně s tím elegantně žít!“

V současné době jsem v České republice s McCuneovým-Albrightovým syndromem asi jediná. Když jsem se přihlásila do České asociace pro vzácná onemocnění, kontaktovala mě jedna maminka, jejíž holčička měla tuto nemoc, ale holčička již bohužel nežije. S maminkou si stále píšu, jsem v kontaktu i jednou pacientkou ze Slovenska. Přes facebook komunikuju v posledních několika letech s celou řadou pacientů ze zahraničí, hlavně ze Spojených států, což je přínosné nejen pro moji angličtinu.

Chtěli bychom mít s přítelem miminko. Nechala jsem si udělat různá vyšetření, abych zjistila, zda to půjde. Nikdo však nedokáže říct, co to se mnou udělá, jestli to moje kosti vydrží. Určitě bych rodila císařským řezem. Na facebooku uvádějí maminky trpící tímto syndromem různé zkušenosti: některé porodily bez problémů, jiné se během těhotenství fyzicky doslova rozsypaly. A teď si vyberte! Rozhodnutí je na mně a na mém příteli, který je mi velkou oporou.

Cítím, že má o mě strach, což je přirozené, ale není to takový ten ochromující strach. Stojí za mnou a vím, že mu na mně záleží.

Nemám ráda, když mě někdo lituje a říká mi „ty chudáčku…“ apod. Ani moje maminka se ke mně takhle nikdy nechovala, spíš mě povzbuzovala, abych to nevzdávala a bojovala dál.

Co dodat? Ráda chodím do hor, rádu čtu a ráda peču. Poslední dobou mě vaření hodně baví, zkouším různé recepty, ochutnávám, experimentuji. Naštěstí to na mně není vidět. Deník píšu dodnes, tedy asi devět let. Jsem strašně disciplinovaný pacient, udělala bych cokoli, co by zpevnilo moje papírové kosti. Strašně miluju jahody, ale kdyby mi to mělo pomoct, tak už se jich nikdy ani nedotknu, opravdu! A taky trpělivě čekám na dobré zprávy. Teď mám jednu čerstvou: Součástí mé nemoci je také to, že se mi v kostech tvoří malé cysty. Pravidelně chodím na stomatochirurgii, kde mi kontrolují vývoj kostí v pravé části obličeje. Letos v březnu mě potěšili zjištěním, že z nějakého důvodu cysty ustoupily a jejich místo se vyplňuje kostní hmotou. Takže se vlastně uzdravuju sama.

Kontakt

Pokud se chcete podělit o své zkušenosti s McCuneovým-Albrightovým syndromem, můžete se na slečnu Lančovou obrátit mailem: MartinaLancova@seznam.cz

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je McCuneův-Albrightův syndrom?

McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou.
Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo na více místech kostry a projevuje se kulháním nebo bolestmi, a v některých případech též patologickými zlomeninami. Pacienti jsou běžně postiženi skoliózou, která může mít i progresivní charakter. Kromě předčasné puberty se může objevit zvýšená funkce dalších endokrinních žláz, včetně hypertyreózy (štítná žláza), nadměrná produkce růstového hormonu, Cushingův syndrom (nadprodukce hormonů kůry nadledvin) a ztráta fosfátů ledvinami. Skvrny café au lait se obvykle objevují již v novorozeneckém období, ale dítě obvykle přichází do lékařské péče kvůli předčasné pubertě nebo fibrózní dysplazii. Přibližně 50 % pacientů s MAS zaznamená potíže spojené s funkcí ledvin. Onemocnění vzniká v důsledku somatických mutací genu GNAS, konkrétně mutací proteinu Gs alfa, regulujícího cAMP, který se podílí na řadě signálních drah v buňkách. Závažnost onemocnění závisí na proliferaci, migraci a životnosti buňky, ve které se tato mutace spontánně vyskytne již v průběhu embryonálního vývoje. Diagnóza MAS se obvykle určuje klinicky. K diagnostikování fibrózní dysplázie často stačí pouze rentgenové snímky. Pro potvrzení diagnózy se používá biopsie FD lézí.
Klasifikace pacientů s MAS se obvykle provádí na základě poznatků o tom, které tkáně mají zasaženy. Každá potenciálně zasažená tkáň je pak samostatně testována. Je možné provést též genetické testování. Toto testování se však běžně neprovádí. Přestože MAS není dědičným onemocněním, obvykle se doporučuje genetické poradenství. Diferenciální diagnóza obvykle zahrnuje neurofibromatózu, osteofibrózní dysplazii, fibromy, idiopatickou centrální předčasnou pubertu, a novotvary na vaječnících. Způsob léčby se odvíjí od postižených tkání a rozsahu jejich postižení. Některé kraniofaciální a kosterní abnormality spojené s fibrózní dysplázií (progresivní poruchy zraku, silná bolest, těžká znetvoření), některé endokrinopatie a malignity mohou být indikací pro určité druhy chirurgických zákroků. Při léčbě fibrózní dysplazie jsou často používány bisfosfonáty. Pro posílení svalstva v okolí kosti postižené FD se v rámci prevence zlomenin doporučuje provádět posilovací cviky. Léčba všech endokrinopatií je nezbytná. MAS se ve výjimečných případech spojuje s nádorovým bujením. K maligní proměně FD lézí dochází pravděpodobně u méně než 1% pacientů.

 

Informace pro rodiče a pacienty

MedlinePlus stránka pro rodiče a pacienty, kterou provozuje Americký National Institutes of Health (v Angličtině)

Nadace

Nadace věnovaná Fibrózní dysplazii a McCuneovu-Albrightovu syndromu (v Angličtině)

Příběh pacientky s MAS

Back To Top