skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
karolina_s_tomasem_a_liskami_600px

Když vašemu dítěti neustále hrozí hypoglykémie a v případě jakéhokoli většího problému je ohroženo jeho zdraví a jeho život, nezbude vám nic jiného než být stále na telefonu a uspořádat si život tak, abyste mohli přijet do pěti deseti minut. Váš život se změní natolik, že se z něj někteří přátelé a známí vytrácejí. Ale získáte nové přátelé mezi rodiči podobně nemocných dětí a společně dokážete zajistit pro své děti zázrak, kterému zdraví lidé říkají obyčejný život.

Četnost

Prevalence glykogenózy typu I je asi 1 : 100 000

Jsem jí stále nablízku

Karolínka se narodila v nemocnici v Novém Městě na Moravě, odkud ji po dvou dnech opakovaných hypoglykemií převezla sanitka s inkubátorem na JIP v Brně, kde zůstala deset dní. Bohužel veškeré náběry byly prováděny tak, aby se to časově hodilo laboratoři, takže neukázaly fakt, že Karolínka měla nalačno ty hypoglykemie i nadále. Když se laboratorní výsledky později dostaly do rukou specialistů z Ústavu dědičných metabolických poruch, už je vyhodnotili jako alarmující. V Brně však podezření na metabolickou vadu neodhalili a propustili nás s tím, že se jednalo o špatnou poporodní adaptaci. Než jsme se dostali na kliniku, uběhl měsíc, kdy jsme žili v domnění, že je naše holčička naprosto v pořádku – je jen šťastná náhoda, že se v průběhu té doby nestalo nic, co by se už nedalo napravit.

Když bylo Karolínce sedm týdnů, stanovili konečně specialisté z metabolické jednotky KDDL v Praze diagnózu – glykogenóza 1a. Toto vzácné metabolické onemocnění, které ji bezprostředně ohrožuje na životě, se začalo projevovat už pár hodin po porodu, kdy začala mít problémy se základními životními funkcemi.

Játra zdravého člověka zásobují tělo a zejména mozek krevním cukrem (glukózou). Játra pacienta s GSD 1a však místo toho vytvářejí živočišný škrob (glykogen), který se hromadí nejen v játrech, ale i v ledvinách. Hladina cukru v krvi nebezpečně klesá. V dětském věku hrozí hypoglykémie nalačno a v průběhu horečnatých onemocnění, v dalším průběhu života se může zpomalovat růst a opožďovat puberta, typickým projevem těchto dětí je také „doll face“ (obličej panenky), ten se však u Karolínky neprojevuje. V dospělosti se mohou objevit tuková ložiska v kůži, porucha funkce ledvin, vysoký krevní tlak, nádory v játrech, dna, deprese… Na první pohled však na dětech s glykogenózou 1a nic nepoznáte – chodí, mluví, smějí se a zlobí. V podstatě je však jejich nemoc časovanou bombou, jejímž spouštěčem může být banální střevní chřipka nebo uvíznutí ve výtahu.

Léky na tuto nemoc zatím neexistují, cílem terapie je zabránit stavům těžké hypoglykémie a metabolické acidóze. Karolínka má přesně sestavenou dietu, která spočívá v častém podávání potravy s omezením živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy, které jsou nahrazeny škroby. Každé dvě až tři hodiny je jí sondou do žaludku podáváno bezlaktózové mléko s kukuřičným škrobem, který déle udrží v těle hladinu cukru. V noci je připojena na kontinuální výživu prostřednictvím pumpy. Karolína má zavedený PEG, což je perkutánní endoskopická gastrostomie – zavedení sondy přes břišní stěnu do žaludku. To je jednoduše řečeno díra do břicha, ze které vede hadička, do níž se zapojí stříkačka s mlékem nebo nutriční set procházející nutriční pumpou. Sonda jí byla zavedena ve čtyřech měsících, do té doby jsem jí každý večer zaváděla sondu nazogastrickou, takže PEG byla velká úleva. Každý večer děláme převaz, to znamená, že se okolí vstupu hadičky ošetří dezinfekcí a speciální mastí a přilepí sterilní gáza. Karolínu to nijak neomezuje, musí si ovšem hlídat, jestli se hadička neotevře a mléko nevytéká ven – třeba při tělocviku. Jenom tedy kvůli možné infekci nechodí s ostatními spolužáky na plavání do bazénu. Ale jinak to bere jako součást sebe a nemá s tím problém.

Každý rodič dítěte s glykogenózou prožívá pocit bezmoci, když ví, že nedokáže ovlivnit, jak tělo jeho dítěte zareaguje na banální dětskou nemoc, kolik hypoglykémií u něho vyvolá epilepsii nebo zda bude v dospělosti potřebovat transplantaci, ale úplně bezbranní nejsme –neustálým hlídáním hladiny cukru a rychlou reakcí v případě jejího poklesu můžeme omezit případné tragické následky. Jsme prostě ve dne v noci na stráži a nesmí nám uniknout příchod hypoglykémie. Zdravý člověk může hladovět a jeho tělo po určitou dobu absenci důležitých látek pokryje. Pokud však Karolínku nenakrmíme ve stanovenou dobu, pokud její tělo stravu netoleruje nebo pokud v noci dojde k poškození pumpy, začne být její život ohrožen už zhruba po 15 minutách, kdy v krvi klesne hladina cukru pod kritickou úroveň. V takovém případě je potřeba co nejrychleji do těla dostat hroznový cukr, a pokud ho organismus nedokáže zpracovat, musí být pacient urgentně převezen do nemocnice na kapačku glukózy přímo do žíly.

Péče o dítě s touto nemocí je náročná, ale bohužel mě unavuje i řada zcela zbytečných komplikací. V průběhu let jsem se už setkala s nejrůznějšími situacemi, které mají moc připravit vás o spoustu energie. Ať už jsou to jednání na úřadech, kde pro vaše dítě nemají tabulky, nebo když lékař od záchranné služby předává vaši dceru v nemocnici se slovy, že nevěří tomu, co říká matka, anebo když vám v čekárně u pediatra cizí lidé nadávají kvůli předbíhání. Vzpomínám si na jednu z nejabsurdnějších situací, kdy měla být Karolíně v narkóze vyměněna žaludeční sonda a já jsem byla anesteziologem označena za hysterku, protože jsem trvala na jejím připojení na kapačku glukózy v průběhu celé operace, tak jak bylo uvedeno v dokumentaci. To, že se pak dotyčný doktor přišel třikrát podívat, jak se Káje vede, a ujišťoval mě, že chyba byla v tom, že ji přijímal jiný lékař a že by to určitě stejně včas zjistil, už je prostě vedlejší – možné poškození mozku nebo jiné zdravotní následky už by se tím zachránit nepodařilo.

A to je to, co nás rodiče nejvíc vyčerpává – běžný lékař se se vzácným onemocněním setká při troše štěstí na studiích, v průběhu celé jeho praxe by se dal počet pacientů s takovým typem nemoci spočítat na prstech jedné ruky, takže vy v podstatě víte o diagnóze svého dítěte mnohem víc než on. Ti chytří to přijmou, ti hloupí ne. Další kategorií jsou doktoři, kteří vidí naše Karolínky, Ondry a Adélky jako zajímavý objekt ke zkoumání. My máme štěstí, že převažují ti milí a vstřícní.

Karolína miluje zvířátka, chce se stát zvěrolékařkou. Nemá žádné panenky, kočárky, kuchyňky, jenom samé figurky zvířátek a plyšáky. Jenom lišek má osm – jmenují se Pondělí, Úterý, Středa, Čtvrtek, Pátek, Sobota, Neděle ráno a Neděle večer, ale tu nemá nikdo rád. Ty lišky dostala v nemocnici od svého kamaráda Tomáše, který má stejnou diagnózu. Účastnila se soutěže v recitaci, hrála divadlo a letos se učí hrát na klávesy. Nyní je žákyní třetí třídy a já ji chodím krmit každé dvě a půl hodiny. Pokud s ní přímo nejsem, pohybuji se v okruhu pěti minut od školy a jsem neustále na telefonu. To stejné platí u zájmových kroužků, školních výletů, návštěv kina a koncertů. Stala jsem se neplaceným asistentem své dcery s 24hodinovou pracovní dobou, manžel musel změnit zaměstnání, aby zajistil existenci domácnosti, a syn se odmalička musel přizpůsobit netradičnímu chodu rodiny. Okolí má tendenci závažnost Karolínčina onemocnění buďto bagatelizovat, protože vypadá jako každé jiné dítě, nebo mu naopak dodávat tragických rozměrů, když zjistí, že chudinka holčička má hadičku do bříška. To, co jí umožňuje žít aspoň trochu normální život, vidí paradoxně jako největší handicap.

Z bývalých přátel zbylo jen pár skalních, ostatní žijí natolik odlišné životy od toho našeho, že zkrátka zmizela společná témata k hovoru. V roce 2009 jsem založila organizaci METODĚJ – MEZI TOLIKA DĚTMI JEDINÝ na pomoc rodinám dětí se vzácným onemocněním. Společná setkání a akce zaměřené na podporu konkrétních dětí a institucí nám dávají prostor ke sdílení našich životních kotrmelců i úžasných zážitků.

Stejně jako se lidem těžko popisuje, jak bolestivý je zákrok u zubaře, je téměř nemožné rodičům zdravých dětí popsat tu hrůzu, kterou prožíváte, když vaše dítě leží na JIPce a vy čekáte, jestli vás po probuzení pozná. Vážíme si života, jaký naše nevyléčitelně nemocné děti vedou, a učíme se ho neporovnávat s životem, jaký bychom jim jako rodiče přáli. A to je to nejtěžší!

Simona Sedláčková

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je glykogenóza typu I?

Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které vede k jejich zvětšení (hepatomegalii).

Prevalence onemocnění není známa. Roční incidence je asi 1 : 100 000. Asi v 80 % případů jde o typ a. Onemocnění se může projevit již při narození hepatomegalií nebo, což je obvyklejší, ve věku tří až čtyř měsíců hypoglykémií v důsledku hladovění. Pacienti mají zvětšená játra, pomalejší růst, osteopenii či osteoporózu (řídnutí kostí), kulatý obličej, nefromegalii (zvětšení ledvin) a častější je u nich krvácení z nosu a výskyt modřin způsobené poruchou funkce krevních destiček. Kromě toho se u typu b často vyskytují infekce a zánětlivá střevní onemocnění způsobená neutropenií (pokles počtu neutrofilních granulocytů) a dysfunkcí neutrofilů. V pozdějším věku se projevují další komplikace v oblasti jater (adenomy a výjimečně karcinom jater) a ledvin (proteinurie a někdy i selhání ledvin).

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu G6PC (17q21) způsobují deficit katalytické podjednotky glukóza-6-fosfatázy v játrech, ledvinách a střevech (typ a), nebo mutace v genu SLC37A4/G6PT1 (11q23) způsobují deficienci přenašeče pro glukóza-6-fosfát (typ a).

Diagnostika je založena na klinickém obraze, glykémii a míře laktátové acidózy po jídle (hyperglykémie a hypolaktacidémie) a po třech až čtyřech hodinách hladovění (hypoglykémie a hyperlaktacidémie). Kyselina močová, triglyceridy a sérové hladiny cholesterolu jsou zvýšené. Při podání glukagonu není žádná glykemická odpověď. Diagnóza se potvrzuje molekulárně genetickým vyšetřením. Stále vzácněji se k měření aktivity glukóza-6-fosfatázy používá jaterní biopsie.

Diferenciální diagnóza zahrnuje ostatní glykogenózy, zejména glykogenózu způsobenou nedostatkem odvětvujícího enzymu (glykogenóza tpu III – Coriho či Forbesova nemoc). V tomto případě jsou však glykémie a laktacidémie vysoké po jídle a nízké v období hladovění. Primární nádory jater a Pepperův syndrom (jaterní metastázy neuroblastomu) je možné snadno vyloučit prostřednictvím klinickým a ultrazvukovým vyšetřením.

Prenatální diagnostika je možná odběrem plodové vody (amniocentéza) či choriové biopsie (CVS). Je možná i preimplantační diagnostika.

Dědičnost je autozomálně recesivní. Pacientům by mělo být nabídnuto genetické poradenství.

Léčba se zaměřuje na prevenci hypoglykémie (časté podávání stravy, noční enterální výživa nazogastrickou sondou, od jednoho roku podávání nevařeného kukuřičného či obilného škrobu), acidózy (omezený příjem fruktózy a galaktózy, ústní podávání hydrogenuhličitanu sodného – soda bicarbona), hypertriglyceridémie (dieta, cholestyramin, statiny), hyperurikémie (alopurinol) a jaterních komplikací. V případě výskytu mikroalbuminurie je třeba chránit ledviny pomocí inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACE). Osteoporóza může vyžadovat nasazení bisfosfonátů. Transplantace jater z důvodu snížené metabolické funkce nebo karcinomu jater sice upraví hypoglykémii, ale renální komplikace mohou přetrvávat a u typu b se ne vždy upraví neutropenie. Při selhávání ledvin je možné provést jejich transplantaci. U několika případů byla provedena kombinovaná transplantace jater a ledvin.

Při správné péči a léčbě je prognóza lepší, pacienti mají téměř normální délku života.

Pacientská organizace

Spolek Metoděj

Facebook

Facebooková stánka

Americká asociace

Association for Glycogen Storage Disease

Back To Top