Ve dne v noci nablízku: glykogenóza typu I

Když vašemu dítěti neustále hrozí hypoglykémie a v případě jakéhokoli většího problému je ohroženo jeho zdraví a jeho život, nezbude vám nic jiného než být stále na telefonu a uspořádat si život tak, abyste mohli přijet do pěti deseti minut. Váš život se změní natolik, že se z něj někteří přátelé a známí vytrácejí. Ale získáte nové přátelé mezi rodiči podobně nemocných dětí a společně dokážete zajistit pro své děti zázrak, kterému zdraví lidé říkají obyčejný život.

Jsem jí stále nablízku

Karolínka se narodila v nemocnici v Novém Městě na Moravě, odkud ji po dvou dnech opakovaných hypoglykemií převezla sanitka s inkubátorem na JIP v Brně, kde zůstala deset dní. Bohužel veškeré náběry byly prováděny tak, aby se to časově hodilo laboratoři, takže neukázaly fakt, že Karolínka měla nalačno ty hypoglykemie i nadále. Když se laboratorní výsledky později dostaly do rukou specialistů z Ústavu dědičných metabolických poruch, už je vyhodnotili jako alarmující. V Brně však podezření na metabolickou vadu neodhalili a propustili nás s tím, že se jednalo o špatnou poporodní adaptaci. Než jsme se dostali na kliniku, uběhl měsíc, kdy jsme žili v domnění, že je naše holčička naprosto v pořádku – je jen šťastná náhoda, že se v průběhu té doby nestalo nic, co by se už nedalo napravit.

Když bylo Karolínce sedm týdnů, stanovili konečně specialisté z metabolické jednotky KDDL v Praze diagnózu – glykogenóza 1a. Toto vzácné metabolické onemocnění, které ji bezprostředně ohrožuje na životě, se začalo projevovat už pár hodin po porodu, kdy začala mít problémy se základními životními funkcemi.

Játra zdravého člověka zásobují tělo a zejména mozek krevním cukrem (glukózou). Játra pacienta s GSD 1a však místo toho vytvářejí živočišný škrob (glykogen), který se hromadí nejen v játrech, ale i v ledvinách. Hladina cukru v krvi nebezpečně klesá. V dětském věku hrozí hypoglykémie nalačno a v průběhu horečnatých onemocnění, v dalším průběhu života se může zpomalovat růst a opožďovat puberta, typickým projevem těchto dětí je také „doll face“ (obličej panenky), ten se však u Karolínky neprojevuje. V dospělosti se mohou objevit tuková ložiska v kůži, porucha funkce ledvin, vysoký krevní tlak, nádory v játrech, dna, deprese… Na první pohled však na dětech s glykogenózou 1a nic nepoznáte – chodí, mluví, smějí se a zlobí. V podstatě je však jejich nemoc časovanou bombou, jejímž spouštěčem může být banální střevní chřipka nebo uvíznutí ve výtahu.

Léky zatím neexistují, pomáhá přesně sestavená dieta

Léky na tuto nemoc zatím neexistují, cílem terapie je zabránit stavům těžké hypoglykémie a metabolické acidóze. Karolínka má přesně sestavenou dietu, která spočívá v častém podávání potravy s omezením živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy, které jsou nahrazeny škroby. Každé dvě až tři hodiny je jí sondou do žaludku podáváno bezlaktózové mléko s kukuřičným škrobem, který déle udrží v těle hladinu cukru. V noci je připojena na kontinuální výživu prostřednictvím pumpy. Karolína má zavedený PEG, což je perkutánní endoskopická gastrostomie – zavedení sondy přes břišní stěnu do žaludku. To je jednoduše řečeno díra do břicha, ze které vede hadička, do níž se zapojí stříkačka s mlékem nebo nutriční set procházející nutriční pumpou. Sonda jí byla zavedena ve čtyřech měsících, do té doby jsem jí každý večer zaváděla sondu nazogastrickou, takže PEG byla velká úleva. Každý večer děláme převaz, to znamená, že se okolí vstupu hadičky ošetří dezinfekcí a speciální mastí a přilepí sterilní gáza. Karolínu to nijak neomezuje, musí si ovšem hlídat, jestli se hadička neotevře a mléko nevytéká ven – třeba při tělocviku. Jenom tedy kvůli možné infekci nechodí s ostatními spolužáky na plavání do bazénu. Ale jinak to bere jako součást sebe a nemá s tím problém.

Každý rodič dítěte s glykogenózou prožívá pocit bezmoci, když ví, že nedokáže ovlivnit, jak tělo jeho dítěte zareaguje na banální dětskou nemoc, kolik hypoglykémií u něho vyvolá epilepsii nebo zda bude v dospělosti potřebovat transplantaci, ale úplně bezbranní nejsme –neustálým hlídáním hladiny cukru a rychlou reakcí v případě jejího poklesu můžeme omezit případné tragické následky. Jsme prostě ve dne v noci na stráži a nesmí nám uniknout příchod hypoglykémie. Zdravý člověk může hladovět a jeho tělo po určitou dobu absenci důležitých látek pokryje. Pokud však Karolínku nenakrmíme ve stanovenou dobu, pokud její tělo stravu netoleruje nebo pokud v noci dojde k poškození pumpy, začne být její život ohrožen už zhruba po 15 minutách, kdy v krvi klesne hladina cukru pod kritickou úroveň. V takovém případě je potřeba co nejrychleji do těla dostat hroznový cukr, a pokud ho organismus nedokáže zpracovat, musí být pacient urgentně převezen do nemocnice na kapačku glukózy přímo do žíly.

Přečtete si:  Co je glykogenóza typu I?

Péče o dítě s glykogenózou je služba 24 hodin denně

Péče o dítě s touto nemocí je náročná, ale bohužel mě unavuje i řada zcela zbytečných komplikací. V průběhu let jsem se už setkala s nejrůznějšími situacemi, které mají moc připravit vás o spoustu energie. Ať už jsou to jednání na úřadech, kde pro vaše dítě nemají tabulky, nebo když lékař od záchranné služby předává vaši dceru v nemocnici se slovy, že nevěří tomu, co říká matka, anebo když vám v čekárně u pediatra cizí lidé nadávají kvůli předbíhání. Vzpomínám si na jednu z nejabsurdnějších situací, kdy měla být Karolíně v narkóze vyměněna žaludeční sonda a já jsem byla anesteziologem označena za hysterku, protože jsem trvala na jejím připojení na kapačku glukózy v průběhu celé operace, tak jak bylo uvedeno v dokumentaci. To, že se pak dotyčný doktor přišel třikrát podívat, jak se Káje vede, a ujišťoval mě, že chyba byla v tom, že ji přijímal jiný lékař a že by to určitě stejně včas zjistil, už je prostě vedlejší – možné poškození mozku nebo jiné zdravotní následky už by se tím zachránit nepodařilo.

A to je to, co nás rodiče nejvíc vyčerpává – běžný lékař se se vzácným onemocněním setká při troše štěstí na studiích, v průběhu celé jeho praxe by se dal počet pacientů s takovým typem nemoci spočítat na prstech jedné ruky, takže vy v podstatě víte o diagnóze svého dítěte mnohem víc než on. Ti chytří to přijmou, ti hloupí ne. Další kategorií jsou doktoři, kteří vidí naše Karolínky, Ondry a Adélky jako zajímavý objekt ke zkoumání. My máme štěstí, že převažují ti milí a vstřícní.

Vážím si života, který vedeme

Karolína miluje zvířátka, chce se stát zvěrolékařkou. Nemá žádné panenky, kočárky, kuchyňky, jenom samé figurky zvířátek a plyšáky. Jenom lišek má osm – jmenují se Pondělí, Úterý, Středa, Čtvrtek, Pátek, Sobota, Neděle ráno a Neděle večer, ale tu nemá nikdo rád. Ty lišky dostala v nemocnici od svého kamaráda Tomáše, který má stejnou diagnózu. Účastnila se soutěže v recitaci, hrála divadlo a letos se učí hrát na klávesy. Nyní je žákyní třetí třídy a já ji chodím krmit každé dvě a půl hodiny. Pokud s ní přímo nejsem, pohybuji se v okruhu pěti minut od školy a jsem neustále na telefonu. To stejné platí u zájmových kroužků, školních výletů, návštěv kina a koncertů. Stala jsem se neplaceným asistentem své dcery s 24hodinovou pracovní dobou, manžel musel změnit zaměstnání, aby zajistil existenci domácnosti, a syn se odmalička musel přizpůsobit netradičnímu chodu rodiny. Okolí má tendenci závažnost Karolínčina onemocnění buďto bagatelizovat, protože vypadá jako každé jiné dítě, nebo mu naopak dodávat tragických rozměrů, když zjistí, že chudinka holčička má hadičku do bříška. To, co jí umožňuje žít aspoň trochu normální život, vidí paradoxně jako největší handicap.

Z bývalých přátel zbylo jen pár skalních, ostatní žijí natolik odlišné životy od toho našeho, že zkrátka zmizela společná témata k hovoru. V roce 2009 jsem založila organizaci METODĚJ – MEZI TOLIKA DĚTMI JEDINÝ na pomoc rodinám dětí se vzácným onemocněním. Společná setkání a akce zaměřené na podporu konkrétních dětí a institucí nám dávají prostor ke sdílení našich životních kotrmelců i úžasných zážitků.

Stejně jako se lidem těžko popisuje, jak bolestivý je zákrok u zubaře, je téměř nemožné rodičům zdravých dětí popsat tu hrůzu, kterou prožíváte, když vaše dítě leží na JIPce a vy čekáte, jestli vás po probuzení pozná. Vážíme si života, jaký naše nevyléčitelně nemocné děti vedou, a učíme se ho neporovnávat s životem, jaký bychom jim jako rodiče přáli. A to je to nejtěžší!

Simona Sedláčková

Důležité informace:

Tags

Související příspěvky