skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
fotka 33

Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. „Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý,“ říká.

Četnost

Prevalence FAP se odhaduje na zhruba 1:11 300 – 1:37 600.

Nad vodou mě drží vnoučata

Tato nemoc se projevuje tvorbou polypů v celém trávicím traktu a souvisí s ní Gardnerův syndrom, což jsou nádory měkkých tkání, většinou v břiše. Ačkoli se jedná o nemoc dědičnou, dlouhá léta se o ní u nás v rodině nemluvilo. Dědeček však zemřel už ve 48 letech, to mi byly tři měsíce, a strýc z matčiny strany byl začátkem sedmdesátých let také velmi nemocný a říkalo se, že má stejnou nemoc jako děda. Prý se už tehdy vědělo, že jde o FAP i že je to dědičné. Strýci vzali v roce 1972 tlusté střevo a udělali mu vývod, z metráku zhubl brzy na 45 kilo. Problémy se zažíváním, krev ve stolici, brzy zemřel.

Když šla maminka v roce 1974 na preventivní kontrolu, našli jí také až dvojcentimetrové polypy v tlustém střevě a v rodině se poprvé začalo otevřeně mluvit o tom, že je to dědičné. Mamince odebrali tlusté střevo, nechali jí jen 25 cm.

Já jsem měla jít na první kontrolu v osmnácti, ale tehdy jsem otěhotněla a nic mi nebylo, tak jsem to nechala být. Pak jsem ve dvaceti čekala druhého syna a pořád jsem neviděla žádný důvod, proč chodit na kontrolu. Maminka mi ale říkala, abych to nepodceňovala a šla. Nakonec jsem ji tedy poslechla, to bylo v roce 1986.

Brala jsem to jen jako formalitu, ale kolonoskopie odhalila, že mám zasažené celé tlusté střevo a že polypů jsou tam stovky. Diagnóza FAP. Nebylo vyhnutí, odebrali mi tlusté střevo a nechali tradičně jen 25 cm od konečníku a s tím jsem chodila na rektoskopické kontroly jednou za půl roku. Snášela jsem to docela dobře, nepříjemné bylo jen to, že kvůli krátkému střevu jsem musela na záchod třikrát čtyřikrát denně. Bolesti jsem neměla, dietu jsem nedržela, žádné léky jsem nedostávala. Hodně jsem zhubla. Když jsem se po operaci vrátila domů, maminku odvezli do nemocnice, kde brzy zemřela. Bylo to hodně těžké období.

Stále jsem chodila na kontroly. V té době jsem pracovala v tiskárně v oddělení sítotisku a pečovala o své dva syny, jeden chodil do první třídy a druhý do školky. Manžel pracoval v jiné továrně, směny jsme měli nastavené tak, aby se vždy aspoň někdo z nás mohl starat o děti, protože ani jeden jsme už neměli rodiče. V roce 1989 jsem si při práci na sítotisku, jak jsem byla opřená o stůl, nahmatala v podbřišku bouli, která se pak zvětšovala. Šla jsem k doktorovi u nás na vesnici. Ten mě prohlédl a řekl: „Dojdi si s tim, to máš srůsty po tý první operaci, to nic nebude.“ Bylo to před Vánoci, nikam se mi nechtělo, tak jsem to odložila.

V té době se u nás v práci dělaly testy na aceton v krvi, protože při sítotisku se pracuje s acetonem. Po Novém roce si mě zavolal ten obvoďák a zeptal se mě: „Máš nějaký vysoký leukocyty, mně se to nějak nelíbí, byla jsi s tou boulí?“ A já jsem přiznala, že ne. Prohmatal mě a ta boule byla větší. Po vyšetření v Praze na Karlově náměstí mi suše oznámili: „Hmm, to je nádor.“ Ani nevím, jak jsem se dostala domů, byla jsem jako opařená. Vůbec jsem nic nevnímala. Tenkrát byly prognózy u nádorů podstatně horší než dnes. Volala jsem manželovi, byla jsem zoufalá.

Za dva týdny jsem nastupovala na operaci, nádor byl ještě ke všemu přirostlý k močové trubici a k mezenteriu a byl velký jako dětská hlavička. Po operaci, kdy mi odebrali i část tenkého střeva, jsem začala hodně jíst. Lidé po odebrání části střeva často mají „žravou nemoc“. Přibrala jsem několik kilo. Nemáte pocit hladu, ale obrovskou chuť k jídlu. Zároveň jsem však začala chodit až desetkrát denně na záchod. To byla daň za to, že jsem musela tělu dodat dostatek živin.

Se zbývajícím kouskem tlustého střeva jsem stále chodila na kontroly. Pravidelně se objevující polypy mi vypalovali nebo vyštípávali a předávali je k rozboru na histologii. V devadesátém třetím roce objevili v polypech zárodek zhoubného nádoru. Jako předvánoční „dárek“ jsem si vyslechla sdělení, že jedinou možností je odebrat zbytek tlustého střeva a udělat doživotní vývod. Řekla jsem, že v žádném případě. Tenkrát se mě ujal pan doktor Horák a pokusil se odstranit zhoubné zárodečné buňky metodou fotokoagulace. Bohužel další kontrola odhalila, že se objevil další zhoubný polyp.

Operaci jsem již nemohla uniknout. Koncem ledna jsem dostala termín na 7. března 1994. Jednak v té době umřela manželova maminka, jednak jsem březnu měla slavit třiatřicátiny. Chtěla jsem operaci odložit, ale lékař mi povídá: „Nic neodkládejte, může se to rozjet. Prostě sedmého března jdete na operaci a do narozenin jste doma.“ Uvěřila jsem tomu, ale tak jednoduché to nebylo. Operace trvala přes sedm hodin. Týden nato jsem se probudila na jipce s dechovou podporou. Měla jsem v tenkém střevě srůsty, takže mi ze sedmi metrů zbylo po operaci jen 60 centimetrů tenkého střeva. Tlusté střevo a konečník kompletně pryč, vývod, další dreny v břiše. Domů jsem se nakonec vrátila až po pěti měsících.

No tak dobře, řekla jsem si, je to těžké, ale musím žít dál. Pacientky na pokoji se divily, že jsem se vůbec vrátila, prý to se mnou bylo špatné. Snažila jsem se vtipkovat, nějak to odlehčit. Ale nebylo to tak jednoduché. Začalo mi hučet v uších, zhubla jsem během několika týdnů dvacet kilo. Přišel za mnou mladý lékař a začal se o mě starat. Jemu vděčím za to, že ještě žiju. Vzal si mě na internu na metabolickou jednotku. Museli mi dát infuze, zavedli mi centrál. Bohužel mi přitom napíchli plíci, s pneumotoraxem jsem se vrátila na chirurgii a na jipku, drenem mi odsávali vzduch z plic.

Byla to strašná bolest, nesrovnatelná s tím, co jsem zažila do té doby. Měla jsem černé myšlenky, zdály se mi hrozné sny, že si pro mě jezdili zřízenci, vozili mě temnými chodbami někam pryč a postupně mi odřezávali nohy a ruce. Hysterčila jsem, křičela jsem ze sna, že jestli tohle je posmrtný život, tak že ho nechci, a podobně. Pamatuji si to dodneška. Opravdu jsem jela tím tunelem, na jehož konci bylo světlo. Cesta tunelem ale vůbec nebyla příjemná. Teprve když jsem se přiblížila na konci tunelu ke světlu, začala jsem se cítit lépe. Ale pak jsem se vrátila zpět.

Po nějaké době mi zavedli port, který se dělá lidem při chemoterapii. Měla jsem velmi slabou imunitu, takže jsem neustále chytala různé infekce. Sedm let jsem bojovala se zlatým stafylokokem. Těch portů bylo celkem jedenáct za následujících sedm let. V roce 2001 jsem přešla na Homolku, kde mi zavedli permanentní tunelizovaný katetr, který normálně vydrží až sedm let. Ovšem u mě to bylo jinak. Zmizel sice zlatý stafylokok, ale objevila se kvasinka, která se přes nasazená antimykotika držela v krevní sraženině v místě vstupu do těla. Takže jsem za dalších patnáct let těch katetrů měla asi třicet.

Doma jsem si od poloviny devadesátých let každou noc dávala infuze, potřebovala jsem do sebe dostat hlavně vodu a minerály. Tehdy v tom nebyla žádná elektronika, pytlík s tekutinou se prostě pověsil na skobičku na zdi a muselo odkapat dvaačtyřicet kapek za půl minuty, ani více, ani méně. S manželem jsme to počítali, v noci jsem se budila, jestli to kape správně, protože občas se to skříplo pod klíční kostí, když jsem se ve spánku špatně otočila. Bylo to psycho. K tomu jsem si kapala dvakrát týdně výživu. Takhle to šlo osm let, než se objevily pumpy.

V roce 1997 jsme šli na genetické testy, abychom zjistili, jestli tato nemoc nehrozí mým dvěma synům. Po nějaké době přišly výsledky, u staršího byl test negativní, u mladšího syna bohužel pozitivní. Hned si nechal udělat kolonoskopii a přišlo se na to, že má v tlustém střevě stovky polypů. Bylo třeba s tím něco dělat. Nic ho nebolelo a byl svolný s tím, že půjde na operaci. Stalo se však to, že v nemocnici, kde měl být operován, se setkal s opravdu hnusným, necitlivým a ponižujícím přístupem lékaře. Řekl mimo jiné mému synovi, že odlétá do ciziny a že se to nezblázní, když ho bude operovat až potom. Sedmnáctiletý syn mi tehdy řek, že v té nemocnici operován být nechce, a od toho doktora už vůbec ne. Prostě to vzdal a rezignoval.

Časem se dozvěděl, že by ho v každém případě čekal doživotní vývod. Několik našich příbuzných zemřelo na FAP a Gardnerův syndrom ve třiceti nebo čtyřiceti letech, i když byli předtím operováni. Syn nechtěl dopadnout jako oni nebo jako já. Snažil se nemoc vytěsnit, nemyslet na ni, ale nebylo úniku. Po patnácti letech se to provalilo, stav mého syna se začal prudce zhoršovat. Bojoval jeden a půl roku, ale odešel a nechal tu ženu a dvouletého syna. Poslední měsíc jsem ho měla doma a píchala jsem mu morfin. Je to dva roky, ale stále je to strašné. Rok jsem byla na antidepresivech, moje tělo začalo ignorovat výživu. Měla jsem křeče. Trochu se to poslední dobou srovnává, ale pořád nic moc. Občas se mi rozbuší srdce nebo se začnu potit.

Dostala jsem se do slepé uličky. Všechny žíly mám ztrombované, ucpané sraženinami, rozpustit se to nepodařilo. Už skoro není kam zavést tunelizovaný katetr. Naštěstí ho na Karlově náměstí dokážou zavést do nějaké postranní žíly a případně i operativně někam do zad. Mám ještě jednu nepoužitou žílu, která je ale blízko vývodu, takže není vhodná kvůli vyššímu riziku infekce. Z těchto důvodů jsem byla první adept v ČR na transplantaci tenkého střeva, podmínkou pro zařazení na čekací listinu je průchodnost dvou nebo méně žil. Předtransplantační vyšetření proběhlo dobře, ale nakonec jsem couvla, byla to přece jen první operace u nás.

Polypy se mi nakonec udělaly i v žaludku, i když se kdysi říkalo, že u této nemoci se polypy v žaludku neobjevují. Od roku 2004 chodím každých půl roku na gastroskopii a vždycky mi jich odstraňují čtyřicet i více. Každý by asi čekal, že když mám umělou výživu a nemám střeva, tak nepotřebuju jíst, ale je to naopak. Pořád mám žravou nemoc. Sním klidně s chutí tři obědy, v létě někdy za den vypiju i šest litrů tekutiny. Rozdíl je v tom, jak dlouho ve mně která tekutina zůstane. Třeba čaj je hned pryč. Nejlépe snáším pivo, samozřejmě kvůli alkoholu v omezeném množství. Ale dvě tři piva si dám ráda. Jiní pacienti s nemocemi střev trpí nechutenstvím, nebo mají přísnou dietu, takže si říkám, že jsem na tom v podstatě dobře.

Jsem nejdéle žijící pacient s nejkratšími střevy. Jsem rarita. V pacientské organizaci Život bez střeva, která sdružuje pacienty s různými onemocněními střev, jsem jediná s familiární adenomatózní polypózou. V České republice byl ještě jeden pacient, který již bohužel zemřel, kromě mě a mých příbuzných je tu teď jen jedna paní, která má FAP jako první ze svého rodu.

Snažím se být optimista, a když už to nejde, tak si někam zalezu a vybrečím se. Nad vodou mě drží vnoučata: dvě čtrnáctileté holky, dvojčata, od staršího syna a pětiletý chlapeček od mého mladšího syna. Kvůli dětem chci žít, jinak bych už na to asi neměla energii. Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý.

Eva

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.

Co je familiární adenomatózní polypóza?

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je onemocnění typické tvorbou stovky až tisíce adenomů (polypů) v konečníku a tlustém střevě již během druhé dekády života.

Incidence FAP při narození je přibližně 1 : 8 300, je stejná pro obě pohlaví. FAP tvoří méně než 1 % všech případů výskytu kolorektálního karcinomu. Prevalence v EU se odhaduje na 1 : 11 300 – 1 :  37 600.

Většina pacientů žije celá léta bez příznaků až do té doby, kdy počet a velikost polypů naroste natolik, že se začnou projevovat krvácením z konečníku, způsobí anémii (chudokrevnost), nebo dojde k rozvoji nádorového onemocnění. Obecně platí, že se buňky karcinomu začínají vyvíjet deset let po vytvoření polypů. Nespecifické příznaky onemocnění mohou zahrnovat zácpu nebo průjem, bolesti břicha, pohmatem zjistitelné změny v oblasti břicha a hubnutí. FAP může mít též příznaky mimo břišní dutinu, jako jsou například nezhoubné nádory kostí, anomálie zubů, vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice (CHRPE), desmoidy (další typ benigního nádoru) a nádory mimo břišní dutinu (štítná žláza, játra, žlučovody a centrální nervový systém). Je popsána i méně agresivní varianta FAP (tzv. atenuovaná FAP, AFAP), u které je počet polypů v tlustém střevě menší (obvykle 10 až 100), vznikají v pozdějším věku a riziko malignizace je také nižší. Některé léze (osteomy na lebce a čelisti, zubní anomálie a fibromy na hlavě, ramenou či pažích) jsou také typické pro Gardnerův syndrom, zatímco výskyt FAP v kombinaci s meduloblastomem bývá označován jako Turcotův syndrom.

Klasická forma FAP vzniká mutací v genu APC (5q21-q22). U většiny pacientů (70 %) je možné v rodině najít další příbuzné s výskytem polypů či kolorektálního karcinomu. U části pacientů je onemocnění způsobenou mutací v genu MUTYH (1p34.1), adenomy a karcinomy se pak kromě dolní části gastrointestinálního traktu mohou objevit i v jeho horní části.

Diagnóza se určuje z rodinné anamnézy, klinického nálezu a kolonoskopického vyšetření. Potvrzení diagnózy je možné genetickým testováním. V případě již identifikované mutace v rodině je možné i preimplantační či prenatální diagnostika. Vyšetření genetikem je v takovém případě nezbytné.

Do diferenciální diagnózy patří i další onemocnění způsobující tvorbu četných polypů (Peutzův-Jeghersův syndrom, familiární juvenilní polypóza nebo hyperplastická polypóza, dědičný syndrom smíšené polypózy a Lynchův syndrom).

Klasická FAP způsobená mutacemi v genu APC se dědí autosomálně dominantním způsobem. Pokud byla u pacienta zjištěna konkrétní mutace v tomto genu, mělo by genetické vyšetření být provedeno i jeho prvostupňkovým příbuzným. FAP způsobená mutacemi v genu MUTYH se dědí autosomálně recesivně.

Hlavními cíly léčby jsou prevence vzniku karcinomů a zachování dobré kvality života. Všem pacientům by mělo být nabídnuto pravidelné a systematické sledování a podpůrná péče. Na konci dospívání, resp. po 20. roce života již lze provádět profylaktické chirurgické zákroky. Doporučenými alternativními postupy jsou totální proktokolektomie (odstranění tlustého střeva) a stomie (vývod), nebo u AFAP ileorektální anastomóza (odstranění tlustého střeva s napojením tenkého střeva přímo na rektum). Nádory duodena a desmoidy jsou dvěma hlavními příčinami úmrtnosti po celkové kolektomii, proto je nezbytné je včas identifikovat a léčit. Kvůli snížení rizika nádoru žlučovodů a duodena se provádí pravidelné endoskopické kontroly horní části gastrointestinálního traktu. Pacienti s progresivními a neoperabilními tumory mohou reagovat nebo se stabilizovat díky kombinaci cytotoxické chemoterapie a chirurgie. Jako podpůrná léčba se užívá také přípravek Celecoxib.

Pacienti s FAP mají 100% riziko vzniku kolorektálního karcinomu. Toto riziko je možné výrazně snížit, pokud se pacient zapojí do preventivního screeningového programu.

Pacientská organizace

Život bez střeva

Facebook

Facebooková podpůrná skupina pro pacienty s FAP v anglickém jazyce

Back To Top