skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
květen 2010

Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své diagnóze a léčbě jsem se dostal celkem pozdě, ale přece. A proto jsem šťastný pacient.“

Četnost

Roční incidence 1 : 80 000 živě narozených dětí. U variant s pozdním nástupem je předpokládaná prevalence 1 : 3 000.

Že mám fabryho nemoc se ukázalo po 23 letech

Když mi bylo třicet, stal jsem se ne vlastní vinou účastníkem dopravní nehody a v nemocnici mi krom jiného zjistili vysoký tlak. Od té doby jsem bral prášky a chodil na pravidelné kontroly. Moje srdce však nebylo úplně v pořádku. Nechápal jsem proč, žil jsem celkem zdravě. Problémy se srdcem se prohlubovaly a k tomu se ve čtyřiceti letech přidala zhoršená funkce ledvin. Od té doby se můj zdravotní stav výrazně zhoršoval. Musel jsem začít chodit na dialýzu a v jednapadesáti letech jsem dostal invalidní důchod. Když mi paní doktorka u posudkové komise oznámila, že jsem oficiálně plně invalidní, odpověděl jsem jí: „Tak nevím, jestli Vám mám poděkovat, anebo být smutný…“ Důchod jsem samozřejmě potřeboval, protože do práce už jsem chodit nemohl, ale to zjištění, že jsem invalidní, na mě docela dolehlo.

Tři roky nato mi byla transplantována ledvina. Po operaci jsem na tom fyzicky ani psychicky nebyl moc dobře, ale naštěstí se to brzy zlepšilo a ledvina funguje dodnes. Se srdcem to bylo horší, nasadili mi beta-blokátory, které mi však radikálně snížily tep až na nějakých 29 úderů za minutu. Měl jsem pak problémy s jakoukoli náročnější činností. Beta-blokátory mi pak už nedávali, místo toho jsem dostal kardiostimulátor, pak druhý a brzy nato třetí, tentokrát s defibrilátorem. Chodím na kardiologii na pravidelné kontroly, kde mi dělají EKG. V 56 letech jsem podstoupil operaci šedého zákalu o obou očí, pak jsem ještě prodělal mozkovou příhodu a infarkt.

Když mi bylo 63 let, lékaři tak trochu náhodou zjistili, že za tím vším, co mě potkalo, je Fabryho nemoc. Ta náhoda byla v tom, že chodím do tzv. Kachlíkárny (fakultní polikliniky) na pražském Karlově náměstí a právě naproti dveřím do ordinace mého kardiologa sídlí Centrum pro léčbu Fabryho nemoci. Můj kardiolog se znal s lékaři z tohoto centra a společně došli k závěru, že by mělo smysl nechat mě otestovat.

Tak mi odebrali krev a zjistili, že opravdu mám Fabryho nemoc. Prošel jsem ještě potvrzovacími testy DNA a zařadili mě do probíhající klinické studie nového léku.

Studie však po roce skončila, naštěstí jsem dostal od výrobce léku ještě jeden rok léčby navíc. Ale co dál? Pojišťovna nechtěla poměrně nákladnou léčbu hradit, přehazovali si mě mezi různými svými pracovišti, bylo to pro mě dost nepříjemné a občas až nedůstojné, ale musel jsem to vydržet, pokud jsem se chtěl léčit. Když se po 23 letech závažných zdravotních problémů konečně dozvíte, co vám je, a víte, že na tuto nemoc existuje účinný lék, a když ho máte navíc vyzkoušený a přesvědčíte se, že vám pomáhá, uděláte pro to maximum. Když však pojišťovna stále odmítala, pomohla mi nemocnice a ještě asi rok mi léčbu platila. Měl jsem pochopitelně nadále obavy, co bude dál, nakonec se to však podařilo a od té doby moje pojišťovna léčbu hradí.

Centrum pro léčbu Fabryho nemoci je skvělé pracoviště a lékaři i sestry jsou tam vynikající. Odsedím si tam jednou za čtrnáct dní něco přes hodinu na infuzi, ale beru to jako relaxaci. Infuzní léčba nezajistí sice vyléčení nemoci, ale zabraňuje dalšímu poškozování orgánů. To špatné, co se v těle už odehrálo, nemůže léčba vrátit zpět, ale přece jen aspoň malé zlepšení se pozorovat dá. Centrum pro léčbu Fabryho nemoci je ve 4. patře a vede k němu 99 schodů. Když jsem tam před několika lety začínal chodit, jezdil jsem výtahem, nebylo myslitelné, že bych to vyšel. Dnes už tam chodím po schodech. Nahoře si trochu oddechnu a jsem šťastný, že jsem to zvládl.

Nikdy mě nebavilo jen tak sedět, vždy jsem rád něco zajímavého dělal, něco vyráběl. Od malička mě bavila technika. Neměli jsme moc peněz, rodiče mi nemohli kupovat nic navíc. Za ministrování v kostele jsem si už od první třídy každý týden vydělal dvacetník a tak jsem si postupně našetřil na první fotoaparát na svitkový film. Byl to německý aparát Altissa, tenkrát stál 45 korun. Abych mohl dělat fotky, vyrobil jsem si ze starého rozbitého fotoaparátu, dvou čoček a roury od kamen zvětšovák. Bavila mě ale i práce se dřevem, z něhož jsem také vyráběl řadu věcí. Když jsem se pak vyučil brusičem kovů a měl trochu praxi ve strojírenství, zhotovil jsem si na zpracování dřeva cirkulárku a pak i hoblovku s protahovačkou.

Profesně jsem však přece jen skončil u práce s kovem. Broušení mě začalo bavit a možná i díky tomu jsem v tom docela vynikal. Svěřovali mi v podniku náročnější zakázky. Dokázal jsem zabrušovat výrobky s přesností na tisícinu milimetru, samozřejmě s využitím špičkové techniky. Dělal jsem to desítky let pečlivě a s láskou, moc rád na tu dobu vzpomínám. Bohužel zdravotní obtíže mi postupně začaly práci ztěžovat, až ji nakonec zcela znemožnily, to mi bylo skoro padesát. Ještě než jsem odešel z práce, koupil jsem si kvalitní brusku, vynikající japonská měřidla a začal jsem pracovat i doma. Zákazníci jezdili za mnou, vydělal jsem si něco navíc a nějakou dobu jsem to zvládal i jako invalidní důchodce, ale pak mi jednou bylo hodně špatně a nebyl jsem schopen dodělat zakázku. To bylo naprosto v rozporu s mými zásadami, s tím, jak jsem k práci vždycky přistupoval. Nebyl jsem schopen splnit, co jsem slíbil svým zákazníkům. Od té doby jsem si práci domů už nebral. Občas jsem ještě něco brousil pro příbuzné nebo kamarády. Nyní už na stroji nepracuji, ale mám ho ještě doma, protože je mi líto ho prodat.

Když se dívám zpětně, je toho sice hodně, co mi nemoc vzala, ale zase se můžu radovat, že jsem potkal spoustu skvělých lidí. Nikdy jsem neměl tolik přátel jako teď.

Nejprve jsem vstoupil do Společnosti dialyzovaných a transplantovaných, začal jsem s nimi jezdit na rekondiční pobyty a chodit na rehabilitační cvičení, které mi hodně pomáhá. U mojí ženy se projevila Parkinsonova nemoc a také dostala invalidní důchod, tak jsem se s ní přihlásil k Parkinsonikům, ona pro společnost dělala účetnictví, já jsem fotografoval a občas napsal nějaký článek do časopisu. A nakonec jsem se dozvěděl, že existuje sdružení Meta pro pacienty se střádavými onemocněními, mezi která patří i Fabryho nemoc. Účastním se rekondičních pobytů na Pastvinách, máme tam jako pacienti skvělý program. Pokaždé se tam těším a samozřejmě fotoaparát, dnes již digitální, nezůstane doma. Dle svých možností se podílím i na činnosti ČAVO v rámci pracovní skupiny pro vyhledávání dalších pacientských sdružení, ale i izolovaných pacientů. Je třeba o vzácných nemocech mluvit a sdílet mezi sebou všechny zkušenosti.

Když mám trochu času, pracuju na rodokmenu, strašně mě baví pátrat po minulosti svého rodu. Člověk si uvědomuje hlubší souvislosti lidského života, cítí vděčnost i k těm, kteří už odešli, ale bez nichž bychom tu dnes nebyli. Utvrzuje mě to v přesvědčení, že se vyplatí dělat dobré věci a být prospěšný lidem kolem sebe, všechno se počítá a každý může něco udělat. Jelikož jsem tím sám prošel, záleží mi na tom, aby se lidé se vzácným onemocněním dozvěděli, kterou nemocí vlastně trpí, a pokud na ni existuje lék, aby k němu měli přístup. Včasným zahájením léčby se dá předejít mnoha nevratným komplikacím. Já jsem se sice ke své diagnóze a léčbě dostal celkem pozdě, ale přece. A proto jsem šťastný pacient.

Bohuslav Skoupý

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Fabryho nemoc?

Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy.

Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních mužů, kteří nevykazují žádnou aktivitu zbytkové alfa-galaktosidázy A. Tito pacienti mohou mít všechny charakteristické příznaky – neurologické (bolest), kožní (angiokeratom), ledvinné (proteinurie, selhání ledvin), kardiovaskulární (kardiomyopatie, arytmie), kochleo-vestibulární a cerebrovaskulární (tranzitorní ishemické ataky, cévní mozkové příhody). Pacientky zaznamenávají celé spektrum příznaků – od velmi mírných až po závažné. Bolest bývá prvním příznakem Fabryho nemoci (chronická bolest popisovaná jako pálení a brnění a občasné epizody trýznivé a palčivé bolesti). Bolest může v dospělosti odeznít. Anhidróza (neschopnost se potit) nebo hypohidróza (abnormálně snížená schopnost potit se) mohou vést ke snížené toleranci tepla či fyzické námahy. Mezi další příznaky patří angiokeratomy (nezhoubné kožní nádory vznikající z krevních kapilár), změny rohovky, tinnitus (šelest či hučení v uších), chronická únava, srdeční a cerebrovaskulární abnormality (hypertrofie levé komory, arytmie, angina pectoris), dušnost a nefropatie.

Fabryho nemoc je poruchou metabolismu glykosfingolipidů způsobenou nedostatečnou nebo neexistující aktivitou lyzozomální alfa-galaktozidázy A spojenou s mutací genu GLA (Xq21.3-Q22), kódujícího enzym alfa-galaktozidázu A. Předpokládá se, že nedostatečná aktivita vede k hromadění globotriaosylceramidu (Gb3) uvnitř lyzozomů, jež spouští kaskádu buněčných změn.

Definitivní laboratorní diagnostika zahrnuje též prokázání nedostatku daného enzymu u hemizygotních mužů. Analýza enzymů může občas pomoci odhalit heterozygoty. Vzhledem k náhodné X-chromozomální inaktivaci ale bývá často neprůkazná, proto je molekulární testování žen nezbytné.

Projeví-li se nemoc v dětském věku, je nutné vyloučit další možné příčiny bolesti, jako je revmatoidní artritida a „růstové bolesti“. U některých dospělých pacientů je třeba vyloučit roztroušenou sklerózu.

Prenatální diagnóza bývá, při určení aktivity enzymu nebo testování DNA z choriových klků nebo kultivovaných amniotických buněk, z etických důvodů prováděna pouze u plodů mužského pohlaví. Je možné provádět rovněž preimplantační diagnostiku.

Fabryho nemoc je vázána na chromozom X. Genetické poradenství pro toto onemocnění bývá komplikováno formami nemoci s pozdním nástupem, jeho různými variantami a dostupností specifické terapie.

Nedávno byla nově zavedena specifická léčba (substituční enzymová terapie pomocí in vitro získané alfa-galaktozidázy A). Dlouhodobý výsledek terapie oběma dostupnými přípravky je v současnosti předmětem výzkumu, ale zatím se jeví jako slibný. Zvýšení hladiny enzymu pomocí farmakologických chaperonů se v součastnosti zkoumá v klinických studiích. Konvenční léčba nemoci se skládá z léčby bolesti pomocí analgetik, nefroprotekce (inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu a blokátory angiotenzinových receptorů), podávání antiarytmik, zklidňujících léků nebo implantabilního kardiostimulátoru s defibrilátorem, dialýzy a transplantace ledvin.

Se stoupajícím věkem dochází k postupnému poškození životně důležitých orgánových systémů, jež může vést k selhání orgánů. Konečné stádium onemocnění ledvin a život ohrožující kardiovaskulární nebo cerebrovaskulární komplikace zkracují délku dožití u neléčených mužů o 20 a u žen o 10 let oproti běžné populaci.

Pacientská organizace

Sdružení pacientů se střádavými onemocněními META se věnuje pacientům s Gaucherovou, Fabryho, Pompeho chorobou a MPS.

Televizní reportáž

Reportáž z cyklu Medicína pro 21. století o Fabryho nemoci (hovoří také pan Skoupý)

Mezinárodní spolupráce

Fabry international network: mezinárodní síť zaměřená na spolupráci mezi pacientskými organizacemi pomáhajícími pacientům s Fabryho nemocí

Facebook

Facebooková skupina s 1500 členu (v angličtině)

Back To Top