Váš syn upadl při tělocviku, má roztrženou nohu,“ zavolali mi ze školy. Jeli jsme sanitkou do Náchoda, kde ho nějak dali dohromady. Přijeli jsme domů, a už mi z družiny nesli v náručí dceru, která si roztrhla kůži na ruce. Saniťák nevěřil vlastním očím a povídá: „Prosím vás, kolik máte ještě dětí?“ vypráví paní Zelinková o životě své rodiny se vzácným gentetickým onemocněním – Ehlersovým-Danlosovým syndromem. Jednou z obtíží, které lidem EDS způsobuje je křehká kůže.
Když chci, zapletu si prsty jako housku
Typickým projevem Ehlersova-Danlosova syndromu je kloubní a vazivová nedostatečnost, celý život mám povolené vazy a klouby, moje kůže je uvolněná a křehká. Na první pohled to není moc vidět, ale nemám podkoží, které kůži u zdravých lidí zpevňuje. Někdy se mi stane, že omylem po něčem přejedu nohou nebo paží a kůže se roztrhne, jako by byla z papíru. Za normálních okolností tato nemoc nezpůsobuje bolest, ale roztržená kůže nebo vypadlý kloub bolí hodně.
Touto vzácnou nemocí trpěla už moje babička a má ji i můj tatínek, takže i když byli rodiče z mého onemocnění samozřejmě smutní, věděli, o co jde, resp. znali projevy této nemoci, mohli mi poradit, jak se s tím dá žít. Nikdo z nás však tehdy ještě netušil, co to vlastně je. K tomu se mi ještě přidaly z maminčiny strany problémy s kyčelními klouby, na které má Ehlersův-Danlosův syndrom negativní vliv.
Odmalička jsem byla gumová
Odmalička jsem si všímala toho, že jsem jakoby gumová. Dokázala jsem ohnout klouby v rozsahu, v jakém to jiné děti nedovedly, moje kůže byla stále volnější, v místech častého napínání i doslova vytahaná. Kdyby mi někdo hádal z ruky podle čar na dlani, asi by se zapotil, protože já mám těch čar opravdu hodně. Už v dětství měly moje ruce stařecký vzhled, ostatní děti se mě štítily a často jsem se setkávala s tím, že mně někdo nechtěl podat ruku. V dětství mi to ještě moc nevadilo, ale v pubertě už opravdu hodně.
Při podání ruky hned ucítíte, že moje prsty a kůže moc nedrží pohromadě. Když chci, jsem schopná si prsty zaplést jako housku. Nadměrná volnost kloubů, vazů a kůže ovšem přináší problémy třeba při uchopování věcí. Možná jste v cirkuse viděli vystoupení lidí, kteří si přetahují kůži přes hlavu a podobně, takhle extrémně to sice nemám, ale třeba když zatáhnu za kůži na lokti nebo na koleně, tak si ji sedm nebo osm centimetrů vytáhnu. Každé větší zranění je pro mě velkou komplikací, protože papírová kůže nejde skoro vůbec šít, musí se používat speciální plastický steh.
Narození dětí mě přimělo se Ehlers-Danlosovým syndromem více zabývat
Dlouho jsem svou nemoc prostě přijímala a moc to neřešila. Byla jsem dost sportovní a divoký tvor, kamarádila jsem se spíš s kluky, lítala jsem někde s partou, občas jsem si o něco prostě roztrhla kůži, no a co. Když pak tuto nemoc zdědily obě moje děti, na kterých mi velmi záleží, cítila jsem, že s tím musím něco dělat.
Typická situace: „Váš syn upadl při tělocviku, má roztrženou nohu,“ zavolali mi ze školy. Jeli jsme sanitkou do Náchoda, kde ho nějak dali dohromady. Přijeli jsme domů, a už mi z družiny nesli v náručí dceru, která si roztrhla kůži na ruce. Saniťák nevěřil vlastním očím a povídá: „Prosím vás, kolik máte ještě dětí?“ A já ho uklidnila, že dneska už končíme. Ročně jsem s každým z dětí byla třeba pětkrát na šití. Zprvu lékaři používali obyčejné stehy, které se rozjížděly, rány pak dětem hnisaly a na kůži jim zůstávaly velké jizvy.
Pak se jednou mému synovi udělaly rozsáhlé praskliny pod kůží a měl až osmicentrové skvrny lesklé, zahnědlé kůže. Podařilo se mi dostat nás na genetické vyšetření a tam nám v roce 1993 určili, že máme Ehlersův-Danlosův syndrom, a nafotili si nás do archivu, jak ohýbáme prsty, natahujeme si kůži atp. Dnes vím, že nemoc se dále člení na jedenáct skupin, ale další genetické testy, které by diagnózu upřesnily, pojišťovna bohužel nechtěla uhradit. Takže dodnes nevím, který typ syndromu mám.
Léčba neexistuje, jsem pod stálým lékařským dohledem
Jsem pod stálým lékařským dohledem. Mám výbornou neuroložku, paní doktorku Listoňovou, která pro mě měla od začátku pochopení, možná i proto, že jeden z jejích kamarádů měl také tuto nemoc. U jiných lékařů jsem se zprvu setkávala s přezíravostí a nedůvěrou. S nemocí souvisí i to, že mám velmi málo červených krvinek. Každý rok preventivně a před každou operací musím jít na vyšetření krve. Ve středním věku, kde se právě nacházím, se mi začíná uvolňovat i páteř a často mě bolí záda. Musím být velmi opatrná a vyhýbat se prudkým a atypickým pohybům.
Léčba není žádná. Samozřejmě jsme se ptali, jestli by se nedalo něco udělat aspoň pro moje vnoučata, ale někteří méně šetrní lékaři mi řekli, že jediná prevence je nemít děti. S tím se ovšem ani já, ani moje děti nemůžeme smířit. Jako jediný léčebný prostředek zbývají lázně, ale ty mi bohužel nepomáhají tak jako jiným pacientům. Když jsem tam jednou byla, ocenila jsem ohleduplnost pana primáře, který mi řekl, že jsem vzácná a že jim mám říct, co se mnou mohou či nemohou dělat, aby mi neublížili. Za přínosné považuji procedury s voskem či bahnem. Problém s lázněmi je u mě v tom, že abych tam mohla jet znovu, musím zase absolvovat sadu rehabilitací. Ale rehabilitace, to jsou hlavně uvolňovací cvičení, což je pro mě absolutně nežádoucí. Takže většinu procedur musím odmítnout a potrvá dlouho, než budu mít v této oblasti „splněno“.
Pracovat se s touto nemocí dá, i když to není žádný med. Měla jsem sice dříve plný invalidní důchod, ale ten mi sebrali – asi jsem moc zdravá –, a tak pracuju pět hodin denně jako vedoucí v chráněné dílně. Pacientů s ED syndromem osobně moc neznám, jen své příbuzné, ale navštěvuji skupinu na Facebooku, kde si povídáme, radíme a sdílíme své radosti i problémy.
Recept na život s ED syndromem? Každý si musí najít ten svůj, podle mě je důležité umět se zasmát a jít zase o krok dál.
Hana Zelinková
Důležité informace:
- Četnost: Výskyt EDS se odhaduje na méně než 1 : 1 000 000
- Odborné informace: Co je Ehlersův-Danlosův syndrom?
- Nadace: The Ehlers-Danlos Society
