skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Měla bolesti na hrudi, bolesti kloubů, velmi brzy se unavila, zadýchávala se. Tyto příznaky se časem horšily. Ovšem jediným pro lékaře hmatatelným příznakem onemocnění byla její abnormálně vysoká srdeční frekvence. Léky, které na srdce dostávala, nezabíraly. Prošla nejrůznější vyšetření, ale žádné nic neobjevilo. Tak začala hledat sama. Na internetu, na sociálních sítích, v pacientských skupinách i na specializovaných pracovištích. A nakonec si svou diagnózu našla.

Četnost

Prevalence IST není známa.

Diagnózu jsem si našla sama: dysautonomie

Má cesta k diagnóze chronického onemocnění byla velmi dlouhá a složitá. Zpětně si uvědomuji, že zdravotní problémy začaly pozvolna a velmi brzy. Na základní škole jsem doma několikrát omdlela, v páté třídě jsem si začala stěžovat na bolesti u srdce. V tělesné výchově jsem byla vysílená dříve než ostatní, tepovou frekvenci jsem měla tak vysokou, že jsem se nemohla ani nadechnout. Maminka mě tehdy vzala k praktické lékařce. Ta si ovšem dlouhou dobu myslela, že bolesti na hrudi jsou od páteře, protože jsem vysoká a velmi rychle jsem v tu dobu rostla. Později jsem byla odeslána na dětskou kardiologii, kde ale lékař mou abnormálně vysokou srdeční frekvenci sváděl na stres a spoustu jiných věcí. Diagnostikoval pouze mírnou srdeční vadu, která ale po pár letech sama vymizela.

Pochopila jsem, že k diagnóze se jen tak nedostanu

Ze sedmé třídy jsem odešla na víceleté jazykové gymnázium, kde jsem byla později z tělocviku uvolněna úplně. Problémy ovšem přetrvávaly a v posledních dvou letech na gymnáziu se můj zdravotní stav ještě zhoršil. Vysokou tepovou frekvenci jsem měla prakticky neustále. Těžko jsem mohla vyjít do schodů. Měla jsem chřipkové stavy, bolely mě svaly i klouby. Byla jsem extrémně vysílená, ať jsem spala jakkoliv dlouho. Po příchodu ze školy jsem většinou usnula. Rána byla velmi náročná, nebyla jsem schopna vstát z postele. Měla jsem velmi nízký tlak, před očima se mi dělaly mžitky a točila se mi hlava. Tepová frekvence byla ještě vyšší než obvykle a podlamovaly se mi nohy.

Na gymnáziu jsem byla často nemocná. Prodělala jsem těžký zápal plic a sebemenší viróza měla velmi těžký průběh. Fyzicky jsem byla naprosto vysílená a po každé nemoci se symptomy zhoršovaly. V maturitním ročníku jsem měla problém ve škole vůbec vydržet sedět. Jsem ráda, že jsem byla schopna vůbec dojít k maturitě.

V té době jsem navštívila mnoho lékařů a absolvovala nespočet vyšetření: magnetickou rezonanci a CT, sonografii, EKG, EEG, EMG, krevní testy, ale nikdo si se mnou nevěděl rady. Abnormálně rychlá tepová frekvence byla vlastně tím jediným, co bylo ve výsledcích pro lékaře hmatatelné. Pamatuji si, že ve svých prvních výsledcích z 24 hodinového měření jsem měla průměrnou frekvenci při běžné denní aktivitě mezi 110-150 tepy za minutu. Pro srovnání: u zdravého člověka bývá mezi 70-80 tepy. Všichni lékaři opět sváděli problémy na stres ze studia na náročném gymnáziu. Byla jsem si jistá, že to tak není. Nejsem typ člověka, který se stresuje kvůli malichernostem a studiu se věnuji velmi ráda. Vystřídala jsem mnoho kardiologů, vyzkoušela nespočet léků na snížení tepové frekvence. Vše bez úspěchu. Navíc většina léků měla nechtěné vedlejší účinky.

V průběhu středoškolského studia jsem pochopila, že se ke správné diagnóze jen tak nedostanu. Začala jsem tedy hledat odpověď sama, hlavně na internetu. Na sociálních sítích jsem kontaktovala pacienty s podobnými symptomy, především ve Velké Británii a v USA. Poté jsem se spojila se specializovanými klinikami v USA. Také jsem byla na konzultacích v IKEM. Svůj problém jsem po mnoha letech hledání opravdu identifikovala, nyní již mohu říci, že úspěšně: moje diagnóza se jmenuje nepřiměřená sinusová tachykardie, inappropriate sinus tachycardia (IST) a jde o jednu z forem dysautonomie.

Když jsem poprvé na IST na internetu narazila a přečetla si symptomy, mému stavu odpovídaly úplně všechny. Možná jsem v tu chvíli ani sama nevěřila, že bych mohla opravdu diagnózu objevit tímto způsobem. Mnohá další vyšetření ji však potvrdila. Vím také, že nejsem jediná, kdo na diagnózu takto přišel.

V době, kdy jsem odhalila svou diagnózu jsem také našla svého nynějšího kardiologa. Vlastně jako první specialista byl ochoten přijmout můj názor, mé rady a otevřeně o nich diskutovat. A právě za ním jsem přišla s výsledkem svého dlouhého hledání.

Diagnostika mého je onemocnění vlastně velmi jednoduchá: základním kritériem je vysoká klidová tepová frekvence přes 100 tepů za minutu a průměrná tepová frekvence za 24 hodin vyšší než 90 tepů za minutu. Pokud lékař vyloučí všechny možnosti, které by mohly nepřiměřeně rychlou tepovou frekvenci způsobovat (například štítná žláza), jedná se s největší pravděpodobností o poruchu autonomního nervového systému.

Má srdeční frekvence stoupá nepřiměřeně rychle k aktivitě, kterou vykonávám. Také se velmi rychle zvyšuje při vstávání z polohy z vleže nebo vsedě. Když se postavím, zvýší se mi tepová frekvence z 80 třeba na 140. Toto nepřiměřené zvýšení při změně polohy je diagnostickým kritériem pro IST. Velmi podobné příznaky má ovšem také další porucha autonomního nervového systému – syndrom posturální ortostatické tachykardie. K diagnostice těchto dvou chorob se často používá test na nakloněné rovině.

Později mi byla nasazena velmi dobrá medikace, inhibitor sinusového uzlu, který působí pouze na snižování tepové frekvence a neovlivňuje krevní tlak, což mnoho léků na snížení frekvence dělá. Tento lék je v posledních letech v USA cílem dalšího výzkumu a ukazuje se, že je ideální volbou pro pacienty s touto formou dysautonomie.

Z dostupných zahraničních zdrojů jsem také zjistila, že u pacientů s dysautonomií velmi dobře funguje časté intravenózní podání fyziologického roztoku, který zvýší krevní objem a krevní tlak a na pár desítek hodin zmírní symptomy. U nás s tím bohužel nemá nikdo zkušenosti a získat přístup k této formě terapie bylo velmi náročné. Díky mému kardiologovi a mé nynější neuroložce se mi to však podařilo a mám k infuzím pravidelný přístup. 

Našla jsem lékaře, který moji nemoc zná

Dlouho jsem hledala specialistu, který by se mým případem zabýval komplexně. Někoho, s kým bych mohla probrat ostatní symptomy dysautonomie a na koho bych se mohla kdykoliv obrátit. Kardiolog v mém případě řeší, zcela logicky, srdeční frekvenci a krevní tlak. Navštívila jsem mnoho dalších specialistů, kteří však nad mým případem mávli rukou. Nikdo z nich o dysautonomii nikdy neslyšel, takže si nebyli schopni dát jednotlivé symptomy do souvislostí.

V posledním roce jsem se úplnou náhodou seznámila se svou nynější neuroložkou, která je velmi dobře informovaná o dysautonomii. Ví o všem, co s poruchou autonomního nervového systému souvisí a je schopna mezi jednotlivými problémy najít souvislosti. Po více než šesti letech mám s kým prodiskutovat otázky, o kterých jsem dlouhá léta v České republice neměla s kým mluvit.

Život s nemocí je týmová hra

Jsem optimista, mám ráda humor a umím si ze sebe udělat legraci. Mám úžasnou rodinu a štěstí na přátele i lidi, které potkávám. Bez nich by to nešlo. Chronická nemoc je týmová hra, ostatní prostě potřebujete. 

Užívám si každý den naplno. Mám radost z malých věcí. Vážím si milého chování druhých. Pomoc neberu jako samozřejmost a ráda lidem děkuji. Myslím si, že v dnešní době si lidé často stěžují na věci, které jsou špatně, ale málokdo umí pochválit.

Mnoho zdravotníků mi říkalo, že kdybych se chovala u lékařů hystericky, možná bych se pomoci dočkala mnohem dříve. Když do ordinace vejdu s úsměvem a chci si v klidu o svých problémech promluvit a eventuálně společně najít cestu, působím dojmem, že mi nic není. Považuji to za velký problém především pro ženy. Ve zdravotnictví se na ně hledí jako na přecitlivělé a často nejsou brány vážně.

Jsem mladá, studuji dvě vysoké školy, přednáším, tlumočím, mám nespočet zájmů, momentálně žiji v zahraničí, jsem zapojena do mnoha našich i zahraničních projektů, ráda cestuji, mám ráda společnost, ráda trávím čas s přáteli, vypadám zdravě. Denně ale funguji se symptomy, které se projevují v různé intenzitě a nemoc mě limituje při běžných denních aktivitách. Můj stav by se dal přirovnat k silné chřipce, u které ještě nepřetržitě běháte, musíte plně fungovat, chodit do práce nebo do školy a víte, že už se jí nikdy nezbavíte.

Jsem extrémně unavená, mám velmi málo energie. Musím pečlivě organizovat každý den. Nevydržím stát déle než pár minut. Pěšky jsem schopna ujít pouze krátké vzdálenosti. Kopcovitý terén a delší trasy jsou obtížné, většinou nemožné. Zejména když chci vstát, mám prekolapsové stavy: třesou se mi končetiny, mám mžitky před očima a neostré vidění, přepadá mě fyzická slabost. Také mívám hypoglykémie a mnoho dalších symptomů – bolesti svalů, kloubů, bolesti na hrudi (kterými to vlastně celé začalo), nepřiměřeně rychlou tepovou frekvenci, nízký krevní tlak, poruchy termoregulace (nejsem schopna pobytu v horkém, vytopeném nebo vydýchaném prostředí), bolesti hlavy, gastrointestinální symptomy, nevolnosti, oslabený imunitní systém, nevysvětlitelné alergické reakce, citlivost periferních nervů. Nedávno mi byla diagnostikovaná také histaminová intolerance. Momentálně také čekám na výsledky revmatologického vyšetření. Ráda bych zjistila, z čeho pochází mé silné bolesti. Je pravděpodobné, že mám další přidružené diagnózy, které jsou u dysautonomie časté. V plánu mám také genetické vyšetření.

Pevně věřím, že v následujících letech se v České republice zvýší povědomí o poruchách autonomního nervového systému jak ve společnosti, tak především mezi lékaři. Pacienti potřebují včasnou diagnózu. Fungovat s problémem, který nemůžeme nijak pojmenovat, je náročné. Je to nekonečný boj s nepochopením, s úřady, které nemají odpovídající tabulky a se společností, ve které ještě stále panuje zažitá stereotypní představa, jak by měl člověk s handicapem vypadat. Nyní studuji ve Francii a s těmito předsudky se vůbec nesetkávám, lidé se tady na to dívají úplně jinak, berou to naprosto přirozeně.

Momentálně jsem v České republice s dysautonomií zřejmě jediná – je tedy jen na mě, abych o situaci otevřeně mluvila, aby v budoucnu mohlo dojít ke změně. A dělám to velmi ráda. Byla bych vděčná, kdyby se nás v budoucnu našlo víc. Ráda bych založila pacientskou organizaci, která by pomáhala hájit zájmy pacientů a zajistila rychlejší přístup k možnostem, jak symptomy mírnit. Doposud jsem si všechny informace musela najít sama a s výsledkem přijít za lékaři. To je časově náročné a vyčerpávající.

U nás je obrovský nedostatek informací a prakticky neexistují žádné zdroje v českém jazyce. Myslím také, že dysautonomie je v České republice velmi poddiagnostikovaná. S nějakou formou tohoto onemocnění bude zřejmě žít mnoho lidí, kteří ale nemohou najít správného lékaře a tím pádem o své diagnóze nevědí. V USA je tato nemoc diagnostikována častěji a možnosti péče o pacienty jsou úplně jiné: existují centra pro poruchy autonomní nervové soustavy, speciálně strukturované cvičební programy přímo pro pacienty s dysautonomií, inkluzivní jóga pro osoby se sníženou mobilitou. Pacienti mají nárok na domácí péči, kompenzační pomůcky. Mnozí mají také asistenčního psa, který mimo jiné dokáže upozornit na pokles krevního tlaku, cukru nebo zvýšení tepové frekvence a může tak zabránit kolapsům. Věřím, že v budoucnu se léčebné možnosti rozšíří i u nás.

Většina pacientů s dysautonomií jsou ženy a příběhy, jako je ten můj, jsou mezi nimi časté. V průměru to trvá 6 let, než se dostanou ke správné diagnóze. Jsem všem v ČAVO vděčná za příležitost o své diagnóze mluvit. Věřím, že mé symptomy budou někomu povědomé a navedou ho na správnou cestu.

Adéla Odrihocká

Odborné informace

Text rubriky je výňatkem z článku na webu Dysautonomia International. Redakčně upraveno a aktualizováno.

Co je nepřiměřená sinusová tachykardie?

Nepřiměřená sinusová tachykardie (inapropriate sinus tachycardia – IST) je formou dysautonomie (poruchy vegetativního nervového systému). IST se vyznačuje nečekaně rychlou srdeční frekvencí v klidu nebo při minimální fyzické aktivitě.

Syndrom IST je definován jako sinusová tachykardie v klidu (přes 100 tepů za minutu – bpm) s průměrnou 24hodinovou srdeční frekvencí vyšší než 90 tepů za minutu, u která se nepodařilo jednoznačně identifikovat jinou možnou příčinu. Hlavním a pro pacienty stresujícím příznakem je palpitace, tzn. zvýšené uvědomování si bušení vlastního srdce.

Pacienti s IST mohou vykazovat i další příznaky v různém rozsahu od asymptomatických až po zcela extrémní, jako slabost, bolest na hrudi, dušnost, závratě nebo pocit na omdlení.

IST se diagnostikuje vylučovací metodou. Při podezření na IST by měla být důkladně prostudována anamnéza a provedeno vyšetření s cílem vyloučit jiné příčiny tachykardie, jako jsou infekce, horečka, infarkt myokardu, srdeční selhání, plicní problémy, léky, zakázané látky (drogy), strukturální onemocnění srdce nebo onemocnění štítné žlázy. Jako možná příčina by měla být vyloučena také hypovolémie. Někteří jedinci trpící syndromem posturální ortostatické tachykardie (POTS) mohou trpět skrytou IST.

K potvrzení diagnózy IST by mělo být provedeno dvanáctisvodové EKG (k vyloučení dalších arytmií), echokardiografické vyšetření, 24hodinový nebo 48hodinový Holterův záznam a zátěžový test. V některých případech může být třeba také elektrofyziologické vyšetření nebo test na nakloněné rovině, zvláště pokud je příčina tachykardie nejasná.

Může být zapotřebí provést i další testy, protože mohou poskytnout informace o kardiovaskulárních autonomních reflexech pacientů jako je např. reakce srdeční frekvence na hluboké dýchání, pozici vstoje, Valsalvův manévr, studený obličejový test (potápěčský test), variabilitu srdeční frekvence a citlivost baroreflexu.

U některých pacientů s IST budou výsledky výše uvedených testů ukazovat klidovou srdeční frekvenci vyšší než 100 tepů, nepřiměřenou tepovou reakci na minimální aktivitu (např. zvedání se z lehu do stoje) při normálním srdečním rytmu (sinusový rytmus). Echokardiografické vyšetření by mělo vyloučit strukturální vady srdce a ergometrie (například na běžeckém pásu) by měla dokumentovat nadměrnou tachykardickou odezvu na cvičení.

Mechanismy, které vedou ke vzniku IST nejsou zcela jasné, ale existuje několik základních patologických příčin, které mohou vést k tomuto syndromu, např. zvýšená aktivita sinusových uzlů, beta-adrenergní hypersenzitivita, snížená aktivita parasympatiku a narušená neurohumorální modulace.

Protilátky proti beta-adrenergním receptorům mohou u některých pacientů vyvolat zvýšenou citlivost těchto receptorů, zatímco jiní pacienti mohou mít zvýšenou sympatickou aktivitu, s nebo bez narušení funkce sinusového uzlu. K ostatním mechanismům patří hyposenzitivita muskarinového receptoru, abnormální baroreflex a lokální autonomní dysregulace. U některých pacientů s IST podobné POTS zaznamenali výzkumníci důkazy přítomnost autonomní neuropatie závislé na délce, nadměrného shlukování cév, hypersenzitivity beta-adrenergního receptoru, hyposenzitivity alfa-adrenergního receptoru, změněné sympatovagální rovnováhy a dysregulace mozkového kmene.

IST často vede k výrazně snížené kvalitě života. V současné době neexistují žádné terapeutické zásahy, jejichž účinnost by byla ověřena dlouhodobými, prospektivními, placebem kontrolovanými klinickými studiemi. U některých pacientů příznaky přetrvávat i přes umělé řízení srdeční frekvence.

V současnosti existuje velmi málo metod léčby vykazujících jasný přínos pacientům s IST. Farmakologická léčba pacientů s IST je někdy cestou mnoha pokusů a omylů a měla by se zaměřovat především na snížení srdeční frekvence a zlepšení symptomů, které pacienta trápí.

Prognóza IST ještě není zcela jasně zřejmá. Míra rizika kardiomyopatie vyvolané tachykardií je do značné míry neznámá a má se za to, že je toto riziko velmi nízké a bylo hlášeno pouze v jednotlivých případech. Informací o dlouhodobých projevech tohoto onemocnění je málo a dokonce neexistují žádné statistiky o úmrtnosti. IST se považuje za chronický stav.

Neléčená IST bývá považována za predisponující faktor pro vývoj systémové hypertenze.

Adekvátní léčba IST zůstává hlavním problémem jak pro lékaře, tak pro pacienty. Zdá se, že většina systémových příznaků přetrvává i přes zpomalení srdečního rytmu pomocí různých léčebných postupů, takže se zásadním ukazuje multidisciplinární přístup zahrnující farmakoterapii ve vybraných případech spolu s ablací katetru k úpravě sinusového uzlu, s léčbu jakýchkoli souvisejících psychických poruch a poruch chování, změn fyzické kondice a modifikace životního stylu.

Pacientská organizace

Mezinárodní asociace Dysautonomia International

The Dysautonomia Project

Společný projekt pacientů a lékařů zaměřený na poznání nemoci a šíření informací

Informace o onemocnění

Popis dysautonomie v angličtině

Facebook

Facebooková stránka o dysautonomiích v angličtině

Back To Top