skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
logo-worldduchenneday
martin

Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT.

„Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se za tím, co jsem ztratil. Jsem vděčný za všechno, co ještě můžu,“ říká o svém životě Martin.

Četnost

DMD se vyskytuje u chlapců s četností asi 1 : 3300.

Lepší to nebude, je třeba radovat se z toho, co můžu teď

Když jsem se narodil, všechno bylo zdánlivě v pořádku. Asi ve třech letech jsem začal chodit po špičkách a začala se mi zvětšovat lýtka. Rodiče se mnou jezdili po vyšetřeních a diagnóza střídala diagnózu. V pěti letech jim oznámili, že mám Duchennovu muskulární dystrofii, progresivní onemocnění svalů. Když se dozvěděli, že ve dvanácti přestanu chodit, nevěřili tomu.

Od malička jsem byl výrazně menšího vzrůstu, s DMD to však nesouviselo a příčinu tohoto onemocnění se najít nepodařilo. Drobnější tělo však není pro svaly takovou zátěží, takže možná i díky tomu se u mě všechny problémy objevily o něco později. Pro mou nemoc je typické, že svaly pomalu, ale neustále slábnou. Na základní škole jsem se o sebe zprvu postaral sám, od šesté třídy jsem měl asistenci na některé předměty. Všechny pohyby mě stály čím dál tím větší úsilí. Zdravý školák třeba zvedne učebnici ze stolu jako nic, ale pro mě byl stejný pohyb jako zvedání těžké činky. Nechtěli mi přiznat ZTP, protože jsem ještě chodil. V deseti letech jsem byl stále schopen chodit, a dokonce i jezdit na kole, ale pak se to prudce zhoršilo a ve dvanácti přišel zásadní zvrat k horšímu, což je u této nemoci typické. Musel jsem se definitivně posadit na vozík. Tehdy na mě nemoc nejvíc dolehla. Jako dítě jsem si ji moc nepřipouštěl, ale teď to přišlo naplno. Byly to těžké roky. V deváté třídě jsem ještě psal sám, pak už ne. Časté byly nečekané pády, zničehonic spadnete jak hruška, naštěstí jsem si v té době nic nezlomil. Až ve třinácti jsem si po pádu s židle zlomil ruku a její hybnost se pak trvale zhoršila.

Musím říct, že mám skvělé rodiče, kteří mi moc pomáhají. Je za tím nesmírné úsilí, které zvenčí není vidět. Jsem jim velmi vděčný. A měl jsem i dobré spolužáky, kteří mi vždycky pomáhali a stáli za mnou. Nikdy jsem se nesetkal s posmíváním nebo šikanou. Po dokončení základní školy jsem studoval čtyři roky všeobecný obor na kladenském sportovním gymnáziu, tam jsem už měl trvalou asistenci. Ředitel i jednotliví učitelé měli pochopení pro mé specifické potřeby a vycházeli mi vstříc. Učení mi šlo vždycky dobře, měl jsem jedničky nebo dvojky, po gymnáziu jsem se dostal na ČVUT, obor bioinformatika. Studoval jsem tam dva roky, ale pak jsem musel studium ze zdravotních důvodů přerušit. Poslední dva roky jsem tedy doma.

Žádný lék na tuto nemoc není, jen potravinové doplňky. Od dětství jsem chodil na rehabilitace a doma jsem cvičil s maminkou. Správné cvičení dokáže ochabování svalů trochu zpomalit. V západní Evropě se již nějakou dobu používají kortikoidy, s jejichž pomocí mohou pacienti s DMD chodit až do patnácti. U nás je tato léčba na úplném počátku. Je to však stejně jen dočasná pomoc, která nedokáže rozvoj onemocnění zastavit. Cvičení je pro mě důležité dodnes, přes den se musím s pomocí rodičů průběžně protahovat, provádějí mi masáže míčkováním, v noci mě zase chodí polohovat.

Váha tohoto onemocnění leží hodně právě na rodičích, proto rodiče kluků s DMD založili sdružení Parent Project. Jedná se o mezinárodní projekt, jehož česká pobočka existuje od roku 2001. V roce 2003 jsme se přidali my, to mi bylo třináct a poprvé v životě jsem se osobně setkal s někým s DMD. Přibývaly další rodiny a činnost sdružení se rozšiřovala. Důležité je, aby všichni, kdo se dozvědí diagnózu DMD, dostali všechny potřebné informace. V tom je nezastupitelná úloha našeho sdružení, protože někteří lékaři tuto nemoc neznají a informace poskytnout nemohou. Pravidelně se s ostatními pacienty setkáváme na celorepublikové úrovni, teď už vícekrát do roka. Vždycky se nás sejde kolem patnácti rodin. V České republice je několik set pacientů s DMD, ale zdaleka ne všechny rodiny mají zájem se účastnit aktivit sdružení. Pro někoho je nepříjemné vidět jiné pacienty v různých stadiích nemoci, nebo pacienti nechtějí, aby je někdo pozoroval, chtějí být spíše v ústraní. Musím říct, že parta nás kluků s DMD, která ve sdružení vznikla, je pro mě velmi důležitá. Společná nemoc nás spojuje velmi silným poutem, skvěle si rozumíme a využíváme všechny možnosti, jak být v kontaktu. Když to nejde osobně, píšeme si přes facebook.

Před rokem a půl jsem měl kolaps. Delší dobu jsem byl unavený a špatně se mi dýchalo, cítil jsem se stále hůř. Pak jsem zkolaboval a skončil na jipce. Dýchací svaly začaly více ochabovat. Podařilo se nám naštěstí získat přístroj, který mi pomáhá dýchat. Vhání mi do plic vzduch pod tlakem a podporuje výdech. Napomáhá tedy nejen přísunu kyslíku, ale i odvodu oxidu uhličitého. A díky němu mám i větší kapacitu plic. Používám ho hlavně v noci a funguje skvěle, ráno se oproti dřívějšku cítím plný energie. Hrozila mi tracheostomie, což je v podstatě díra do krku. Naštěstí se povedlo tomu zabránit a s přístrojem žiju v daleko větší pohodě. Pořád je tu však boj o některé pomůcky a vyrovnávání se s finančními nároky. Pojišťovna sice leccos hradí, ale ne všechno. Zaplatila mi třeba elektrický vozík, bez kterého se neobejdu. Na další vozík mám nárok vždy po sedmi letech, ale to je na tak intenzivně používaný stroj dlouhá doba. V současné době se snažím získat přístroj na vykašlávání, který pojišťovna bohužel nehradí. V plicích se mi tvoří hleny, ale zesláblé dýchací svaly už nezvládnou něco tak přirozeného, jako je kašel, tento přístroj by mi tedy velmi pomohl, výrazně by snížil riziko zápalu plic.

Tahle nemoc vás postupně okrádá. Do dvaceti let jsem se třeba mohl sám najíst, teď už to nejde. Nemá ale cenu dívat se za tím, co jsem ztratil. Jsem vděčný za všechno, co ještě můžu. Rád si sám vyjedu na elektrickém vozíku do města, dodává mi to důležitý pocit svobody. Pracuju na počítači, jezdíme na výlety, na různé akce. Díky péči rodičů, přístupu celé naší rodiny a možná i v souvislosti s mým menším vzrůstem jsem na tom v pětadvaceti celkem dobře, takže mám důvod radovat se ze života.

Martin Krček

Světový den Duchennovy muskulární dystrofie

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Duchennova muskulární dystrofie?

Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva.

DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců. Ženy jsou obvykle bez příznaků, pouze malé procento přenašeček ženského pohlaví manifestuje mírnější formy onemocnění.

Onemocnění obvykle nastupuje již v raném dětství a postižení chlapci později dosahují milníků v motorickém vývoji, případně je u nich patrné celkové vývojové opoždění. Obvykle nedosáhnou schopnosti běžet nebo skákat. Stav se rychle zhoršuje, dítě se pohybuje kolébavou chůzí a objevuje se tzv. Gowersův příznak – při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“. Projevují se stále větší obtíže při chůzi do schodů a dítě začne častěji padat. Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety, u pacientů, kteří nejsou léčeni steroidy, průměrně kolem 9,5 roku věku. Jakmile pacient ztratí schopnost samostatné chůze, dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Hlavními příčinami smrti pacientů s DMD v rané dospělosti bývají kardiomyopatie a respirační selhání.

Podezření na diagnózu bývá zprvu vysloveno na základě klinického obrazu, rodinné anamnézy a laboratorních testů (sérová kreatinkináza překračuje 100–200× normální úroveň). Svalová biopsie ukazuje dystrofii svalové tkáně a nepřítomnost dystrofinu. Molekulárněgenetickým vyšetřením jsou pak zjištěny delece s posunem čtecího rámce, duplikace nebo nonsense mutace v genu DMD.
V rámci diferenciální diagnostiky se zvažují těžké formy Beckerovy svalové dystrofie a svalové dystrofie pletencového typu. V rodinách, kde již byla potvrzena konkrétní mutace v genu DMD, je možná také prenatální či preimplantační diagnostika.

DMD je tzv. X-vázané onemocnění: riziko postižení potomků mužského pohlaví je 50 %, u plodů ženského pohlaví je pak 50% riziko, že budou přenašečkami. Genetické poradenství je proto velmi důležité.

Pacienti vyžadují multidisciplinární péči. Fyzioterapie zahrnuje pasivní protahování a noční fixaci kotníků v ortézách jako prevenci zkracování Achilovy šlachy. Za zlatý standard je považována léčba kortikosteroidy, která se zahajuje ve chvíli, kdy motorické dovednosti dítěte začnou stagnovat, obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Zároveň je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů – kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu. Důležité je i pravidelné sledování funkce srdce pro včasné zahájení podávání ACE inhibitorů. V některých případech je pro léčbu skoliózy nutná chirurgická léčba. V případě restrikčního plicního selhávání je prospěšná bifázická ventilace pozitivním přetlakem (BiPAP).

Prognóza Duchennovy muskulární dystrofie je závažná, průměrná délka života bývá výrazně zkrácena.

Pacientská organizace

Parent Project je nezisková organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou (muskulární) dystrofií Duchenne/Becker. Organizace byla založena v roce 1994 v USA a v ČR působí od roku 2001.

Pořad Českého rozhlasu

Reportáž o DMD v pořadu Zaostřeno ČRo Plus

Článek o DMD

Zdravotnický deník píše o možnostech léčby DMD

Mezinárodní organizace pacientů

Mateřská organizace českého Parent Projectu

Back To Top