skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
IS

V dýchacím ústrojí lidí s CF se velice snadno usazují bakterie. Takových bakterií se plíce zdravého člověka snadno zbaví, ale nemocným s CF poškozují plíce. Musejí se proto vyhýbat všem zdrojům možné nákazy, třeba i MHD. Pacienti s CF se také nesmějí vídat mezi sebou, aby si navzájem nepředali nebezpečné bakterie.

Četnost

Prevalence CF se odhaduje mezi 1:3 000 a 1:10 000

Každá nákaza je nebezpečná

První příznaky nemoci se u mého syna projevily už po narození. Erik nemohl několik dní vyloučit střevní obsah, zvracel zelené hleny. Strávil deset dní na JIP, dostal antibiotika, ale nic se ještě nevědělo. Pak jsem si ho mohla vzít domů, ale jezdili jsme každý týden do nemocnice, stále měl problémy se zažíváním. Výsledky novorozeneckého screeningu po šesti týdnech ukázaly, že Erik má cystickou fibrózu (CF).

Hned na počátku jsem absolvovala poradu s lékaři, kteří mě informovali o nemoci, její léčbě a o péči o dítě s CF. Trošku se mi zatmělo před očima, ale bylo mi jasné, že pokud chci, aby byl Erik v dobrém zdravotním stavu, je třeba dodržovat všechna doporučení lékařů a nepolevovat, jakkoli to bude těžké.

V dýchacím ústrojí pacientů s CF se vytváří hustý, vazký hlen. Nebezpečné bakterie, kterých se plíce zdravého člověka jinak snadno zbaví, se v tomto hlenu rády usazují a ničí pak plíce. Tomu je třeba zabránit zejména tím, že se vyhýbáme zdrojům bakterií, což je vlhká hlína, stojatá voda, neudržované odpady v umyvadlech a záchodových mísách, zdrojem rizika jsou i veřejná koupaliště, bazény, prostředky hromadné dopravy apod. Doma musím každé ráno umýt všechny odpady v bytě Savem a podlahy Brefem, aby se v nich nedržely bakterie. Když jdeme ven, musím vše dobře naplánovat, protože dojít si na běžný záchod není možné. Musím denně měnit utěrky, ručníky, houbičku na nádobí atd. Erik se také musí vyhýbat místům se zvýšeným počtem lidí a malým prostorům, nesmí cestovat MHD, z důvodu rizika infekce. I při výskytu virózy má hned nasazena antibiotika a jeho tělo snáší jakékoli onemocnění hůře než tělo člověka bez CF. Každá nákaza mu tak snižuje funkčnost plic.

IS 2

Když ráno vstaneme, Erik sní speciální enzymy, které nahrazují nefunkční slinivku břišní a musejí se užívat před každým jídlem. Jsou velmi hořké, ale Erik to docela zvládá. Dále užívá spoustu vitaminů, probiotika, sacharidy a další přípravky. Součástí jeho stravy je také speciální vysokokalorické mléko. Pak následuje inhalace, která naředí plicní hlen a usnadní jeho vykašlávání. Pečlivě třikrát denně inhalujeme 10 až 15 minut a následně dalších pár minut rehabilitujeme. Pokud je Erik tzv. kolonizovaný (tj. jeho tělo je obsazeno bakterií), je třeba zvolit jiný režim. Například v případě napadení plic pseudomonádou se musí inhalovat pětkrát denně po dobu tří měsíců speciální antibiotikum, které stojí asi sto tisíc. Někdy se u pacientů s CF stane, že je pseudomonáda rezistentní a nepodaří se ji úplně vyléčit. Erik ji měl zatím jednou a léčba byla naštěstí úspěšná. Kromě toho existuje ještě bakterie cepácie, která plíce většinou hodně poškodí, a navíc znemožní pozdější transplantaci. Po inhalaci dýchá Erik do pomůcky zvané flatter, která na mechanickém principu uvolňuje hlen v dýchacím ústrojí. Erikovi se hlenu zatím netvoří velké množství, ale v budoucnu se to zřejmě bude zhoršovat. Dále musí dostávat více soli, protože jeho tělo vylučuje nadměrné množství minerálů. Dětem s CF se někdy říká „slané děti“, protože jejich pot je výrazně slaný.

Celá rodina se musí Erikově režimu přizpůsobit, jde o zdraví a v důsledku o život, který může při nedůsledné péči o pacienta s CF skončit jeho předčasným úmrtím. Je to hrozné pomyšlení, ale člověka to neustále vede k pečlivosti a předvídavosti, neúnavnému dodržování všech pravidel, která vedou ke kvalitnímu životu i se vzácným onemocněním. Je třeba chránit to, co je, výrazné zlepšení nelze očekávat. Přímá léčba CF totiž zatím není, existuje sice už lék na jednu z mutací této nemoci, ale tuto mutaci má jen jedno procento pacientů. Celkem je těch mutací přes 1800. Jsme stále v kontaktu s lékaři, každý měsíc jezdíme do motolské nemocnice, kde je centrum pro pacienty s CF. Tam nám otestují odebraný hlen na přítomnost bakterií, aby mohla být případně zahájena antibakteriální léčba.

Ze začátku jsem byla s Erikem sama a práce z domova nebyla možná, žili jsme ze sociálních dávek. Bylo to velice náročné, nikdo mi s péčí o dítě nepomáhal a dodržování denního režimu představovalo každodenní boj. První rok byl nejhorší a nejsložitější období v mém životě. Měla jsem však dobré rodinné zázemí, takže jsem se nakonec prokousala depresivním obdobím a přestala se hroutit. Těžko vyjádřit, čím jsem musela projít. Pro svého syna jsem však byla rozhodnutá udělat všechno, co bylo možné, a zajistit mu v rámci nemoci co nejlepší život. Po několika letech už je to lepší, celodenní péči zvládáme a ještě několik let se asi nic nezmění, protože dostat dítě s CF do školky je svízelné.

Školka pro tyto děti neexistuje, už proto, že děti s CF se nesmějí setkávat, aby si „nevyměnily“ bakterie. Takže je třeba se spíše ptát, jestli už ve školce není jiné dítě s touto nemocí, což by tuto školku vylučovalo z dalších úvah. V běžné školce je třeba zajistit přísnější hygienické podmínky a podávání léků – a to je největší úskalí. Erik by si totiž léky musel brát sám, ale to ani v pěti letech nebude asi možné. Školku stále hledám a neztrácím naději. Zatím ho tedy vzdělávám doma, děláme spolu různá cvičení, adekvátní jeho věku. V rodinách, kde je dítě s CF, většinou jeden partner pracuje a druhý se více méně věnuje nemocnému dítěti. Můj manžel vydělává tolik, abychom mohli jako rodina fungovat. I přesto je léčba této nemoci finančně náročná, jelikož ne všechny léky hradí pojišťovna v celé výši a i příslušenství k inhalátoru a zdravotní dechové pomůcky se musejí měnit častěji, než je nárok od pojišťovny. Zvýšené jsou pak také náklady na dopravu, vysokokalorickou dietu a dezinfekční prostředky, vitaminy apod. Teď čekáme miminko, takže to bude zase trochu jiné. Budu celodenně pečovat o dvě děti, a i když to určitě bude náročnější a komplikovanější než teď, věřím, že nám to všem přinese hodně radosti.

Jsem vděčná za možnost popovídat si s dalšími rodiči dětí s CF. Když se nemůžeme setkávat osobně, komunikujeme spolu na Facebooku. Máme svůj Klub pro CF, který pomáhá dětem i dospělým, přispívá na zdravotnický materiál, radí při sepisování různých žádostí, pořádá benefiční akce, je skvělé mít takový klub. Snažíme se šířit povědomí o vzácných onemocněních, protože lidé se bojí toho, co neznají, a tak to raději rovnou odmítají. Přála bych si, aby se o vzácných onemocněních vědělo a aby k nám rodičům i k našim dětem byli lidé ohleduplní, zejména v souvislosti se specifickými potřebami danými konkrétním onemocněním. Stále doufám, že se i na naši nemoc najde lék.

Iveta Skalická

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění typické produkcí potu s vysokým obsahem soli a hlenu s abnormální viskozitou.

Jedná se o nejběžnější genetické onemocnění u dětí v bělošské populaci. Incidence se u různých etnik liší: u asijských a afrických populací bývá onemocnění méně časté, s rozdíly v jednotlivých zemích. Přesná prevalence v Evropě není známa, ale odhady se pohybují mezi 1 : 3 000 a 1 : 10 000 a liší se mezi jednotlivými zeměmi.

Nemoc je chronická a progresivní, obvykle s nástupem v raném dětství nebo již při narození (mekoniový ileus). Postižen může být prakticky každý vnitřní orgán, onemocnění se ale projevuje především na dýchacím ústrojí (chronické bronchitidy), slinivce břišní (nedostatečnost funkce, diabetes v pubertě a někdy i zánět) a ve výjimečných případech na střevě (neprůchodnost) nebo játrech (cirhóza). Nejčastější forma cystické fibrózy je spojena s respiračními symptomy, zažívacími potížemi (steatorea – nadměrné množství tuku ve stolici a / nebo zácpa) a neprospíváním. Další průběh závisí především na rozsahu postižení plic. Mužští pacienti jsou téměř vždy neplodní. Byly popsány i formy onemocnění s pozdním nástupem, které jsou obvykle jen mírné nebo monosymptomatické.

CF je charakterizována změnami proteinu CFTR (cystic fibrosis transmbembrane conductance regulator), který hraje důležitou roli v přenosu iontů přes buněčnou stěnu. Změny tohoto proteinu vedou ke změnám ve fungování žláz s vnější sekrecí. Absence funkčního CFTR buněčné membráně epitelových buněk vede k tvorbě potu s vysokým obsahem soli (spojené s rizikem hyponatremické dehydratace) a hlenového sekretu s abnormální viskozitou (vedoucí hromadění, ucpávání a bronchiálním infekcím).

Cystická fibróza je monogenní autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR. V současné době je již známo asi 2000 mutací tohoto genu. Více než polovina všech případů je zapříčiněno mutací F508del, dalších asi 20 % případů je zapříčiněno jednou z dalších 30 mutací. Kromě alelické heterogenity a výskytu množství mutací ve stejném genu může fenotyp ovlivňovat celá řada dalších faktorů včetně životního prostředí a tzv. modifikující genů.

Onemocnění se diagnostikuje na základě výsledků potního testu (koncentrace chloridů vyšší než 60 mmol/l) a potvrzuje se molekulárně-genetickým vyšetřením genu CFTR. Od 1. 10. 2009 je CF součástí plošného novorozeneckého screeningu v České republice.

Párům, kde oba partneři nesou některou z mutací genu CFTR (určeno při narození prvního dítěte s cystickou fibrózou, rodinnou anamnézou onemocnění nebo po zjištění heterozygotní mutace u kojence při novorozeneckém screeningu) by mělo být nabídnuto genetické poradenství. V případě podezření na cystickou fibrózu u plodu je možná prenatální diagnostika pomocí odběru choriových klků či plodové vody.

Léčba CF je multidisciplinární a soustředí se především na udržování průchodnosti dýchacích cest, podávání antibiotik proti respiračním infekcím, náhradu pankreatických enzymů v případě snížené funkce slinivky, podávání vitamínů a kalorických doplňků pro udržení dostatečného stupně výživy. Tato nákladná léčba významně zlepšila prognózu pacientů s cystickou fibrózou: v roce 1960 většina pacientů umírala před pátým rokem života, přičemž současná očekávaná délka života je 40 let. Kvalita léčby se dále zvyšuje v souvislosti s dalšími doplňkovými metodami, jako například dechová fyzioterapie.

Pro pacienty s mutací G551D (ve většině Evropských zemí jen několik málo procent všech pacientů s CF) je nyní dostupná i tzv. kauzální terapie pomocí látky Ivacaftor, která je v případě této konkrétní mutace schopná nefunkčnímu protein „opravit“.

Pacientská organizace

Klub nemocných cystickou fibrózou

Facebook

Facebooková skupina s 800 členy v českém jazyce

WEB

Informační stránka o CF

Televizní reportáž

Pořad ČT Diagnóza pro 21. století o CF

Nadace

Cystic Fibrosis Foundation

Back To Top