skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
milan_cerny_2

„Nevzdávám se a doufám. Existuje prý nějaká léčba, ale v ČR to ještě nikdo nezkoušel. Proč bych to nemohl zkusit jako první?“ říká Milan Černý.

S nemocí, která mu působí čím dál větší potíže s pohybem a vlastně žádná léčba ji nedokázala zastavit, se vyrovnává po svém. Obstaral si posilovací stroje a snaží se udržet co nejvíce v pohybu. „Kdybych si lehnul do postele, byl by se mnou asi brzy konec,“ dodává.

Četnost

Prevalence CIDP u dětí se odhaduje na asi 1 : 200 000 a u dospělých 1-7 : 100 000

Aby to bylo o trošku lepší: chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie

Na počátku devadesátých let mi znecitlivěly paty a začalo se to šířit na celá chodidla. Vždycky jsem rád hrál fotbal, ale pak už to nešlo, nohy mě přestávaly poslouchat. Chodil jsem na rehabilitace, jedl vitaminy, ale nic nepomáhalo. Nemoc se dál zhoršovala a přestával jsem už cítit i lýtka. Šel jsem na neurologii na Bulovku, abych zjistil, co se mnou je. Pan primář mi řekl, že si mě tam chvilku nechají, že tam mám nějaký zánět, a dodal, že by mohlo jít o boreliózu. Po třech týdnech na intravenózně aplikovaném penicilinu jsem byl propuštěn s diagnózou neuroborelióza. Když mě pustili domů, čekaly mě opět rehabilitace, vitaminy, prednison levá noha už ale byla trvale horší.

Po deseti letech jsem dostal chřipku, kterou jsem v zaměstnání léčil různými čajíčky, ale po týdnu mi bylo ještě hůř, a tak jsem se vydal ke své lékařce. Nevím proč, ale rozhodla se, že mě zkusí léčit jinými léky než antibiotiky, a to vitaminy a nějakými dalšími léky. Vůbec to nezabralo, horečky neustoupily, na rentgenu mi poté zjistili zápal plic. Tak tedy nasadila antibiotika a já měsíc marodil.

Nemoc odezněla, nastoupil jsem do práce, ale po dvou týdnech mně úplně odešly nohy, necitlivost stoupla nahoru. Moje mobilita šla do háje a já opět vyrazil na Bulovku, ale zkusil jsem tentokrát infekční oddělení. Boreliózu mi nenašli, ležel jsem pár dní na kapačkách s vitaminy. Nic. Ale aspoň se nemoc stabilizovala a moje obtíže se nezhoršovaly. Poslali mě na neurologii. Prošel jsem řadou vyšetření, každým z nich několikrát: magnetickou rezonancí, vyšetřením EMG, lumbální punkcí… Nakonec jsem se dozvěděl, že mám vzácnou nemoc CIDP, chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Neuroložka v Kateřinské ulici mi řekla, že by to možná šlo léčit intravenózním imunoglobulinem (IVIG). Primář na Bulovce mi ho však nedoporučoval. Další mou „štací“ byla imunologie. Bral jsem cyklofosfamidy, které vůbec nezabíraly.

Když se dívám zpětně, musím říct, že moje obtíže se za celou tu dobu nezlepšily, spíše se to pořád zhoršuje. Život s touto nemocí je klasická sinusoida, chvíli je to lepší, člověk se raduje, že už to bude lepší, a pak je to zase o dost horší. A každá viróza to ještě zhoršuje. Celou dobu polykám medrol, který sice pomáhá, ale jen zmírňuje příznaky, nemoc si jede dál po svém. Navíc mi jeho dlouhodobé braní odebíralo z těla vápník, což jsem zjistil díky neuroložce, ke které jsem se zaregistroval v Kyjích. Ta mě totiž poslala na vyšetření do osteoporadny na Chodově, kde mi diagnostikovali osteoporózu, načež jsem si dva roky píchal injekce. Vůbec se mi to nelíbilo, ptal jsem se tedy po jiných možnostech léčby.

Objednal jsem se k dr. Mazancovi do Motola. Ten mi provedl vyšetření EMG, vše zhodnotil a doporučil mi IVIG, včetně medikace. Sdělil mi však, že IVIG mi může aplikovat jen Bulovka jako moje spádová nemocnice. Obrátil jsem se tedy na svou neuroložku v Kyjích. Ta mi slíbila, že pro mě zajistí IVIG ve Vinohradské nemocnici nebo na Bulovce. Nakonec mi sdělila, že se domluvila s primářem neurologie na Bulovce. Pan primář tentokrát už s IVIG souhlasil, ale nejprve se rozhodl pro plazmaferézu. Tak mi pět dní čistili plazmu skrz trubici v krční žíle. Další příjemný zážitek. Jelikož byla plazmaferéza neúčinná, dočkal jsem se konečně léčby intravenózním imunoglobulinem. Bohužel mi však dávali menší dávky, než jaké byly doporučeny specialistou dr. Mazancem a vynechali pět startovacích dávek. Dobré bylo, že dávky medrolu jsme snížili na čtvrtinu a já jsem poprvé za celou dobu začal cítit zlepšení! Konečně jsem měl naději. Další vyšetření v Motole ukázalo, že stav se sice nezlepšil, ale ani nezhoršil. Dr. Mazanec mi řekl, že jde o chronické onemocnění a že nemám čekat zázraky.

Desítky let s polyneuropatií mě naučily, že se musím radovat i z nejmenších zlepšení. To by mi úplně stačilo – aby to bylo trošku lepší a už se to nezhoršovalo.

Během loňského roku jsem stále bral IVIG. Na konci roku se však primář neurologie na Bulovce rozhodl změnit lék, protože zlepšení nebylo podle něj dostatečně průkazné. Nasadil mi thiogammu, nejprve intravenózně a pak jsme se domluvili na tabletách. Tento lék se, jak jsem zjistil, používá pro léčbu diabetické neuropatie. Já ale cukrovku nemám. Moje nemoc se s novým lékem zhoršila, musel jsem zase zvýšit dávky medrolu. Chystám se informovat pana primáře o výsledku aktuální léčby a vzhledem k tomu, že se zde zřejmě jedná i o finanční hledisko nemocnice na Bulovce, požádám svou zdravotní pojišťovnu o řešení situace. Chtěl bych opět dostávat intravenózní imunoglobulin. Problém bude asi v tom, že jde zřejmě o drahý lék. Ale celý život jsem nebyl nemocný, platil jsem si pojištění, tak proč bych teď neměl mít nárok na dražší lék, když mi nic jiného nepomáhá?

Nemoc mě připravila o dobré zaměstnání. Pracoval jsem u kriminálky, studoval jsem při zaměstnání, povýšil jsem. Všechno se vyvíjelo skvěle. Ale pak přišly zdravotní problémy, začal jsem chodit o berlích a nakonec přišel před osmi lety invalidní důchod. Práci jsem musel opustit. Bylo to trpké. Kariéra pryč, magisterské vzdělání jsem už nedokončil. Byla přede mnou otevřená cesta… a zavřela se.

Teď už na to nemyslím, mám jiné starosti.

Mým každodenním úsilím je udržet se v pohybu, to mi pomáhá. Kdybych si lehnul do postele, byl by se mnou asi brzy konec.

Koupil jsem si různé posilovací přístroje, opravili jsme s manželkou chalupu, pořídili jsme si bazén, abych mohl rehabilitovat. Rád chodím na procházky, samozřejmě s francouzskými holemi a v doprovodu manželky, která také odešla ze zaměstnání a je se mnou doma. Nevzdávám se a doufám. Existuje prý nějaká subkutánní forma intravenózního imunoglobulinu, ale tady v ČR to ještě nikdo nezkoušel. Proč to bych to nemohl zkusit jako první? Anebo existuje i jiná možnost?

Kontakt

O chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatii je velice málo dostupných informací. Pacientská organizace neexistuje. Pokud s totu nemocí žijete, nebo někoho s ní znáte, můžete se na pana Černého obrátit.

Bc. Milan Černý: e-mail: jitomi.j@gmail.com

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie?

Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) je porucha postihující senzorické i motorické nervy charakterizovaná postupující svalovou slabostí a poruchou vnímání smyslových věmů, ztrátou nebo omezením šlachových reflexů a zvýšením hladiny bílkovin mozkomíšního moku.

Onemocnění se může objevit v každém věku, nejčastěji se však objevuje po 50. roce života. Hlavní klinické projevy onemocnění zahrnují postupující oboustrannou slabost dolních nebo horních končetin. Tyto příznaky mohou mezi recidivami buď úplně, nebo z části vymizet. Recidivy bývají spojené s poruchou vnímání a ztrátou nebo snížením šlachových reflexů. Přibližně 30 % pacientů mívá opakované relapsy, u 60 % pacientů má onemocnění chronický a progresivní charakter a pouze 10 % pacientů se plně uzdraví.

U 5-30 % případů se můžou projevit též poruchy funkce hlavových nervů. Byly popsány neuropatické bolesti, postižení dýchacích svalů a subklinické příznaky v centrálním nervovém systému. Může též dojít k poruchám autonomního nervového systému. Děti obvykle mívají rychlejší nástup onemocnění, větší míru postižení ve vrcholné fázi onemocnění a častější recidivující průběh. CIDP může být asociována s žloutenkou typu C, idiopatickým střevním zánětem, lymfomem, infekcí virem HIV, orgánovou transplantací, melanomem nebo poruchami pojivové tkáně.

CIDP se může objevit také jako následek imunitní reakce vedoucí k segmentové a víceložiskové demyelinizaci (ztráta myelinu z nervových vláken), jež může časem vést až ke ztrátě těchto vláken (axonů).

Diagnostika onemocnění se zakládá především na klinických a elektrofyziologických nálezech. V závislosti na míře jistoty diagnostiky dle klinických příznaků může být třeba provést vyšetření mozkomíšního moku nebo biopsii nervů. Pociťuje-li pacient příznaky po dobu delší než dva měsíce, potvrdí se diagnóza pomocí elektromyografií. Magnetická rezonance může prokázat zvýšené vychytávání gadolinia a zvětšení proximálních částí nervů či jejich kořenů.

Diagnózu podporuje také zvýšená hladina bílkovin v mozkomíšním moku bez přítomnosti buněk, známky demyelinizace nebo remyelinizace a známky přítomnosti zánětu v bioptickém materiálu z nervu. Biopsie se v současné době doporučuje pouze v případě klinického podezření na CIDP, u kterého nejsou přesvědčivé výsledky elektromyografie. CIDP by mělo být zahrnuto do diferenciální diagnostiky prakticky v jakémkoliv případě multifokální (víceložiskové) nebo generalizované neuropatie z neznámé příčiny.

K diferenciální diagnostice patří chronické získané polyneuropatie (monoklonální gamapatie, cukrovka, toxické neuropatie) nebo dědičné neuropatie (Charcotův-Marieův-Toothův syndrom nebo transtyretinová amyloidní neuropatie).

Rozhodnutí o léčbě závisí na počáteční závažnosti onemocnění, věku, celkovém zdravotním stavu a případných kontraindikacích tří ověřených způsobů léčby: kortikosteroidy, intravenózních imunoglobulinů (IVIg) nebo výměny plazmy (plazmaferéza). Pacienti s čistě motorickým CIDP bývají léčeni spíše IVIg než steroidy. Pacienti s mírnějšími formami onemocnění jsou klinicky sledováni a případně jim jsou podávány kortikosteroidy (v závislosti na výsledcích elektromyografie). V případě, že ani jeden z těchto postupů neúčinkuje, je možné nasadit plazmaferézu nebo kombinaci steroidů a IVIg. Pacienti, kteří nereagují na léčbu, bývají léčeni imunosupresivy. Účinek interferonů β1a a α, etanerceptu nebo rituximabu zůstává nejistý. Neuropatická bolest bývá léčena antiepileptiky nebo tricyklickými antidepresivy.

Ve vzácných případech může dojít k rozvoji kvadruplegie (ochrnutí všech čtyř končetin a trupu), respiračnímu selhání a smrti. Pacienti též mohou vykazovat zbytkové symptomy, které mohou vést ke snížení kvality života. Dlouhodobá prognóza však obvykle bývá dobrá.

Facebook

Uzavřená facebooková skupina lidí nemocných CIDP s asi 3 tisíci členů (v angličtině)

Nadace

Nadace zaměřená na pomoc lidem s CIDP a dalšími onemocněními.

Web

Stránka pacientů s CIDP (v angličtině)

Back To Top