skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí  speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO.

Chronická intestinální pseudoobstrukce je záhadná nemoc. Pacientům zdánlivě nic nechybí. Všechny testy vycházejí správně, přesto nemocní nemohou prakticky nic strávit. Jejich střeva se chovají, jako by byla ucpaná, ale nejsou. Jen prostě nefungují a nikdo neví proč.

Četnost

Incidence onemocnění není známa

Nikdo netuší, proč je náš syn nemocný

Lukášek se narodil v roce 2007 a vypadalo to, že je zdravý. Po několika dnech však začal zvracet, jeho stav se stále zhoršoval, a tak ho odvezli do brněnské fakultní nemocnice s podezřením na fyzickou překážku ve střevě nebo na Hirschprungovu chorobu (zúžení až zneprůchodnění tlustého střeva způsobené nevyvinutím nervových ganglií ve střevní stěně). Nic z toho se však nepotvrdilo. Lukášek prodělal tři operace, ale jeho tenké střevo se stále nepohybovalo a nebyl schopen přijímat potravu. Celou tu dobu jsme nemohli být s ním, mohli jsme jen jezdit na návštěvy, ale to bylo 180 km a doma ještě dvouleté dítě. Z té bezmoci a strachu jsme už byli docela zoufalí. Celý modrošedý a s obrovským bříškem byl Lukášek převezen do Prahy do motolské nemocnice, kde mu odebrali štěpy z každých dvou centimetrů střeva, aby zjistili, kde mu chybějí buňky. Ukázalo se však, že buňky jsou všude a že by střevo mělo fungovat. Protože ale nefungovalo, pokusili se chirurgové pomoci tím, že zkrátili jeho délku – na 100 cm tedy střevo rozdělili a vyvedli stomii – Lukášek pomalu začal částečně přijímat potravu.

Byla mu diagnostikována chronická střevní pseudoobstrukce (CIPO), což je vlastně soubor příznaků vzácného onemocnění, jehož příčina je neznámá. Projevy CIPO jsou u každého nemocného jiné, ale společným znakem je nefunkčnost tenkého střeva. Lukášek nemá chuť k jídlu a nedokáže potravu ani zpracovat. Odmalička je tedy závislý na parenterální výživě. Dvanáct až šestnáct hodin denně musí být napojen na infuzní přístroj, který mu dodává do krve potřebné živiny. Skladbu těchto živin určuje jeho ošetřující lékařka na základě vyšetření krve a průběhu nemoci, který není lineární, ale má značné výkyvy. Jednu dobu Lukášek jedl docela hodně a měl infuzi jen třikrát týdně, teď jí velmi málo a infuze potřebuje šestnáct hodin denně. Je schopen pít speciální výživa pro lidi s Crohnovou chorobou. Je to drahý přípravek, ale naštěstí nám na něj přispívá pojišťovna. Občas sní několik plátků libové šunky, to je všechno. Když zkusí něco jiného, nebo něčeho sní víc, většinou je mu špatně.

Vývod měl Lukášek do dvou let. Nyní je mu osm let a dostali jsme se do fáze, kdy se jeho střevo už pohybuje, tedy posouvá potravu a částečně je schopno vstřebat potřebné živiny. Stále se však stává (zvláště při infektech nebo střevních infekcích), že se peristaltika zastaví nebo změní směr a natrávenou potravu posílá zpět do žaludku – původní obsah střeva se tedy dostává při zvracení ven ústy, což pochopitelně nepřispívá k tomu, že by měl brzy chuť na další jídlo. I proto má nyní dlouhodobě zavedenou speciální sondu nosem až do žaludku, kterou je možné při potížích jeho obsah vyprázdnit a zvracení předejít.

Lukášek své obtíže a nutnou péči snáší velmi dobře, je to statečný kluk. Dokáže se usmát i ve chvílích, kdy bychom to vůbec nečekali. Jenom v poslední době se začíná trochu stydět za sondu trvale zavedenou do nosu. Občas ho děti i dospělí na ulici upřeně pozorují a jemu je to velmi nepříjemné a stydí se za svou odlišnost. Myslím si však, že je to způsobeno především tím, že lidé, a tím spíše děti, nemají o této nemoci a parenterální výživě povědomí a je to pro ně něco divného, co si nedokážou vysvětlit. Když šel Lukášek před rokem do školy, snažila jsem se takovým situacím předejít a po rozhovoru a dohodě s učiteli jsem vše vysvětlila také Lukáškovým spolužákům. A děti Lukáška vzali mezi sebe a chovají se k němu laskavě a ohleduplně.

Lukášek má staršího bratra, který je zdravý. Kluci spolu mají dobrý vztah, dokážou se mydlit jako v jiných rodinách, ale když je nějaký problém, tak drží spolu a starší bráška nedá na Lukáška dopustit. Hodně nám pomáhají naši rodiče, příbuzní a přátelé, jsme vděční za jejich pomoc a podporu, která je v určitých chvílích dost potřebná.

Když jdeme do bazénu, musím Lukáškovi speciálními náplastmi zalepit centrální žilní katetr, do kterého se nesmí dostat infekce, jinak hrozí sepse čili otrava krve. Bohužel k tomu přes naši maximální snahu už několikrát došlo a museli jsme jet do nemocnice. V těle totiž nějaké bakterie stále kolují a občas se rozhodnou zaútočit. A nejslabší místo je právě žilní katetr. Je to k vzteku, když se tak strašně snažíte své dítě chránit a stejně to bez ohledu na vaše úsilí občas nevyjde, některé věci prostě neovlivníte.

V době nějaké nemoci byl Lukášek závislý na parenterální výživě až dvacet hodin. Musel ležet celou dobu v posteli u velké a těžké pumpy. Pro malého kluka strašná nuda a bezmoc. S těžkým přístrojem jste jako přikovaní. Pak jsme dostali pumpu, se kterou bylo možné jezdit po bytě. To bylo skvělé. Technika však ještě pokročila a v lednu nám dali malou mobilní pumpu, kterou může Lukášek nosit na zádech v batůžku.

Neumíte si představit, jaká je to změna, místo ležení jít ven, na hřiště, do zoo nebo do školy!

Musel se naučit dávat si pozor na hadičku, aby se mu nevytrhla. V takovém případě by mohl i vykrvácet, protože hadička vede přes centrální žilní katetr přímo do horní duté žíly.

Samozřejmě si často říkáme, co bude dál, co nás a hlavně Lukáška čeká. Podle našich informací se zatím nikde na světě nepřišlo na to, jak CIPO léčit. Problém je, že lékaři stále netuší, co je příčinou CIPO. Když byly Lukáškovi dva měsíce, prof. Škába mu v motolské nemocnici odebral vzorky ze střeva a poslal je na celoevropské lékařské konzilium do Basileje, ale ani tam světové kapacity nezjistily, čím by to mohlo být. Pan profesor nám také řekl, že před Lukáškem diagnostikoval pacientku naposledy před dvaceti lety. Kromě Lukáška je tu ještě pár dětí s CIPO, ale mají jiný soubor potíží. Jedinou nadějí těchto dětí je zatím transplantace střeva, tato metoda je však zatím na počátku a těžko říci, jak se bude její dostupnost rozšiřovat.

Jsme členové sdružení Život bez střeva, které vzniklo v roce 2008 s cílem informovat veřejnost a pomáhat v nelehké životní situaci pacientům, u kterých byly diagnostikovány nemoci související s nedostatečnou základní funkcí střev. Když byly Lukáškovi dva roky, bylo sdružení rozšířeno i o rodiče dětských pacientů a o dospělé bez střeva. Činnost sdružení se stále rozšiřuje a v posledních letech spolupracujeme i s podobnými organizacemi v zahraničí a jsme také členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Snažíme se dělat osvětu, aby se veřejnost alespoň něco dozvěděla o různých onemocněních členů našeho sdružení. Daří se nám sdílet zkušenosti a také pocity, kterých je dost, a ne vždycky jen těch pozitivních.

U nás doma to vypadá jak ve skladu zdravotnických potřeb. Musíme si brát bohatou výbavu také na všechny akce, na dovolenou. Vždycky toho bereme spíše více než méně, ale je to stokrát lepší než něco podcenit a dostat tak Lukáška do nebezpečné situace. Rodič dítěte s CIPO musí myslet dopředu a nenechat se jen tak něčím zaskočit. Já i manžel jsme toho během těch osmi let museli hodně překousnout a jít mnohokrát ještě dál a vydržet víc, když se už zdálo, že jsme na dně. Na tohle všechno ale rychle zapomínáme, když vidíme, že Lukášek je spokojený a v podstatě šťastný kluk, který může žít vcelku normální život.

Petra Farníková

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je CIPO?

Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření nebo během chirurgického zákroku. CIPO se vyvíjí především u dětí a může být přítomna při narození.
Prevalence onemocnění zůstává neznámá. Poměr výskytu u mužů a žen je 1,5–4 : 1.
Pacienti běžně udávají příznaky typické pro obstrukci: bolest břicha, distenze (roztažení) střev, pocit plnosti, nevolnost, zvracení, průjem nebo úporná zácpa, malabsorpce (špatné vstřebávání) živin vedoucí ke ztrátám tělesné hmotnosti či neprospívání. Výsledky laboratorních vyšetření obvykle odrážejí stupeň malabsorpce a podvýživy. Rentgenové nálezy běžně zahrnují paralytický ileus nebo příznaky obstrukce s rozšířenými střevními kličkami. Postižené oblasti střeva mohou být izolované (nejtypičtější je tenké střevo) nebo difúzní, někdy může být postiženo i jiné viscerální svalstvo, například močový měchýř.
Příčina zůstává neznámá. Neuspořádanost či nebo nedostatečná stažlivost hladkého svalstva má za následek chaotickou peristaltiku nebo či její nepřítomnost, což představuje primární patofyziologickou poruchu. Někteří autoři rozlišují myopatickou a neuropatickou CIPO. CIPO může být primární, ale také sekundární v důsledku svalových, neurologických, metabolických nebo endokrinních poruch. Vyskytuje se také po infekčních onemocněních, operacích, ozáření břicha, některých lécích či po styku s některými škodlivinami.
Klinická diagnóza bývá potvrzena kombinací manometrického vyšetření, určení doby pasáže trávicím ústrojím, rentgenových nálezů (dilatace tlustého střeva s přítomností hladinek), a histologického vyšetření z biopsie postiženého střeva. Pomocí rentgenologických a endoskopických vyšetření je především třeba vyloučit skutečnou mechanickou obstrukci.
Léčba onemocnění vyžaduje multidisciplinární přístup (dětský gastroenterolog, specialista na léčbu bolesti, psycholog) a závisí na příčině poruchy, jejím rozsahu a konkrétním místem v rámci střeva a také na závažnosti symptomů. Mezi obecná opatření patří změny ve stravování (nutriční podpora k zabránění podvýživy pomocí ústní nebo enterální výživy), prokinetika (metoklopramid, cisaprid), léčba komplikací, jako je přerůstání bakteriální flóry a silné bolesti, a specifické chirurgické postupy. Možnost chirurgické léčby se považuje za kontroverzní, chirurgické zásahy mohou vést ke vzniku tzv. adhezí (srůstů) a značně komplikovat klinický průběh onemocnění. Chirurgický zásah bývá indikován kvůli cévnímu přístupu, střevní biopsii, a pro paliativní zákroky, včetně celkové enterektomie (odstranění střeva), odvzdušňovací enterostomie, duodenojejunostomie a plastiky dvanáctníku. V poslední době se jako možnost léčby u dětí s těžkou formou onemocnění, které jsou závislé na úplně parenterální výživě, která však selháv, stala také transplantace střeva.
Chronická střevní pseudoobstrukce je závažné a často opomíjené onemocnění s vážnými a potenciálně život ohrožujícími komplikacemi. Léčba a její dlouhodobý výsledek jsou často neuspokojivé.

Pacientská organizace

Spolek Život bez střeva

Týden osvěty

O životě s parenterální výživou (anglicky)

Back To Top