skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
lipno

„Jsem vděčný za to, že v rámci mantinelů, daných nemocí, mohu žít v podstatě šťastný život,“ říká pan Šimůnek o svém životě se syndromem CMT.

Četnost

Prevalence skupiny onemocnění C-M-T se odhaduje na 1-5 / 10 000

Jednu nohu na brzdě, druhou na plynu

Od malička jsem vyrůstal jenom s bratrem, maminkou a jejími rodiči v Turnově. Má nemoc se začala projevovat už v dětském věku, zejména menší odolností vůči svalové zátěži a častým zakopáváním. Všechny problémy byly lékaři charakterizovány pouze jako ortopedická záležitost, nejčastěji se závěrem, že mám ploché nohy. Pro maminku to bylo hodně těžké, nevěděla, co mi je, ale bylo jí jasné, že něco není v pořádku. Tenkrát se toho o mé nemoci v Československu moc nevědělo, takže na ni nikdo ani nepomyslel. Maminka se ale nevzdávala a všude možně se snažila zjistit aspoň nějaké informace. Naštěstí měla kamarádku v Kanadě, která jí na základě popsaných příznaků posílala výpisky z odborných článků, které našla. Nebyly skenery, nebyl dostupný internet, vše se opisovalo ručně či na stroji. O dnešních možnostech se nám tehdy ani nesnilo, všechno bylo komplikované a pomalé.

Svou odlišnost od vrstevníků jsem si poprvé více uvědomil někdy kolem desátého roku života, když jsem dostal potvrzení, že nemusím chodit na tělocvik. Tehdy jsem z toho měl radost, protože jsem nemusel cvičit se svými spolužáky. Necítil jsem se totiž při tělocviku úplně nejlépe, byl jsem často unavený a trápily mě různé nečekané pády, takže jsem byl stále otlučený. Těmito jasnými známkami nemoci jsem se do té doby moc nezabýval, bral jsem je jako fakt a snažil jsem se vyrovnat svým zdravým kamarádům, jak jen to šlo.

Mou diagnózu se maminka marně snažila zjistit dlouhých deset let, než ji správně nasměroval ortoped docent Karpaš z Fakultní nemocnice v Hradci Králové, který jako první řekl, že můj problém není ortopedický, ale neurologický. Byl jsem tedy vyšetřen na neurologii v Semilech a bylo mi diagnostikováno onemocnění Charcot-Marie-Tooth (C-M-T). Na začátku devadesátých let mi byla tato diagnóza potvrzena ve Fakultní nemocnici v Praze-Motole.

Dozvěděli jsme se, že tato nemoc není přímo léčitelná. Jedinou možností je zpomalit její progresi, a to formou aktivní rehabilitace. V jedenácti letech jsem tak začal jezdit do léčebny Vesna v Janských Lázních, kde jsem absolvoval deset pobytů. Od osmnácti let jsem pak přešel do lázeňských zařízení pro dospělé. Jezdím tam dodnes, žádné jiné lázně jsem nevyzkoušel. Tamější pobyty mi vždycky pomohly, takže jsem nikdy neměl důvod jezdit někam jinam. Tyto lázně se pro mě staly tak trochu druhým domovem, každý rok jsem v nich trávil několik měsíců. Našel jsem si tam řadu přátel, se kterými se dodnes vídám, a nakonec i svoji manželku.

Na základní škole jsem měl dobré výsledky, a protože mi nevadilo učit se, šel jsem na gymnázium. Tehdy mě nejvíc zajímala politika a historie. Věděl jsem, že si potřebuji najít práci, která mě nebude fyzicky příliš zatěžovat. Rozhodl jsem se studovat práva a přes zhoršující se projevy nemoci se mi v roce 2001 podařilo dokončit právnickou fakultu v Brně. Od té doby mě práva živí a jsem rád, že tak mohu finančně zajistit sebe i svou rodinu, které patří v mém životě první místo. Před pěti lety jsem se oženil, s manželkou Pavlou máme čtyřletého synka Matěje.

Hodně volného času mi zabírá práce pro Společnost C-M-T, spolek pacientů s nemocí, kterou mám i já. Spolek ještě jako občanské sdružení založili v roce 1999 lékaři z FN Motol a jejich pacienti. Během studií jsem se o vnitřní dění ve spolku příliš nezajímal, ale pak jsem byl osloven, abych se aktivně zapojil do spolkové činnosti. Takovou výzvu jsem nemohl odmítnout, šel jsem do toho po hlavě a moje práce ve spolku narůstala, až jsem se ocitl v jeho čele. Jako předseda mám na sobě největší podíl zodpovědnosti a práce, ale baví mě to a věřím, že to má smysl. Díky tomu, že já rozumím právu a máme ve spolku řadu šikovných lidí, lékařů a sociálních pracovníků, jsme schopni lidem poskytovat servis, který není vždy snadno dostupný, pomoci jim v jednání s úřady a podobně. Pořádáme pravidelná setkání a vydáváme také časopis.

I přes svůj hendikep stále pracuji na plný úvazek. Loni mi zaměstnavatel umožnil částečnou práci z domova, takže tři dny v týdnu nemusím nikam jezdit. Paradoxně toho udělám často i víc, protože se nemusím nikam přesouvat a stresovat se tím, jak to zvládnu. Rodina, práce a spolek mi zaberou naprostou většinu času, ale občas si najdu chvilku i na svůj koníček, kterým je sbírání podpisů slavných osobností. Dostal jsem se k tomu právě přes náš spolkový časopis. Když mi ho dali na starost, rozhodl jsem se, že oslovím několik známých lidí, aby tam napsali svůj vzkaz pro naše členy. A když už jsem s nimi jednal, požádal jsem je o podpis. Brzy se mi to tak zalíbilo, že jsem začal sbírat podpisy českých a slovenských osobností napříč všemi oblastmi, ať už to byl film, hudba, politika nebo sport. V současné době se už moje sbírka blíží číslu šest tisíc. Protože naprostou většinu podpisů žijících osobností již mám, snažím se rozšiřovat svou sbírku směrem do historie. Je to zvláštní, když v ruce držíte podpis někoho z dávno minulých let, a přemýšlíte, jak asi žil, čím se každý den zabýval…

V České republice je nás pacientů s nemocí Charcot-Marie-Tooth dle odhadu odborníků několik tisíc, patříme tedy mezi vzácná onemocnění. Jelikož jde o dědičnou chorobu, existují celé rodiny lidí s C-M-T. Ale někdy se tato nemoc objeví nečekaně, bez předpokladů v rodinné anamnéze, jako je tomu třeba v mém případě. O nás pacienty je dobře postaráno, léčba v ČR je na světové úrovni. Máme zde skupinu lékařů, která se zkoumání této nemoci plně věnuje a má vždy čerstvé informace z oboru. Víme, že sice probíhají různé výzkumy a hledání léku, především v USA, ale v současné době nám stále zbývá jen cvičení a naděje.

Když jsem začal jako kluk jezdit do lázní, byly moje pokroky díky rehabilitaci hodně vidět. Postupně však její vliv slábl a dnes, krátce po čtyřicítce, i když cvičím skoro každý den, se mi daří vývoj nemoci zpomalovat jen trochu. Už se neobejdu bez celodenní pomoci. Ráno mi manželka pomůže posadit se na posteli, pak se s její pomocí zvednu a udělám s berlí několik kroků po pokoji. Absolvuji jako každý člověk klasické ranní aktivity a pak se věnuji své práci. Příjemné je, že najíst se ještě můžu sám. Pomoc však potřebuji nejen přes den, ale i v noci. Když se potřebuju na posteli otočit, musím manželku probudit, aby mi pomohla. Dvakrát týdně za mnou domů jezdí fyzioterapeutka a jednou měsíčně masér. Kromě toho cvičím sám a aspoň půl hodiny denně šlapu na motomedu. Jednou za rok pak jedu do lázní nebo na pobyt na rehabilitační klinice.

Rehabilitace mi sice pomáhá už jen trochu, ale pořád je pro mě strašně důležitá. Kdybych necvičil, asi bych už jen ležel na posteli bez jakéhokoli pohybu. Proto neustále bojuji za přístup k rehabilitaci pro všechny podobně postižené pacienty. Když před třemi lety hrozilo uzavření dětské léčebny v Janských Lázních, kam jsem sám od jedenácti let jezdil, a kde byla péče o pacienty vždycky vynikající, aktivně jsem proti takovému omezení péče vystoupil. Uspořádal jsem tam dokonce demonstraci a bombardoval jsem svými dopisy tehdejšího ministra zdravotnictví Leoše Hegera. Spolu s několika dalšími lidmi se nám podařilo dosáhnout změny vyhlášky o lázeňské péči, takže k uzavření léčebny nedošlo. Takové malé, ale pro řadu lidí velké vítězství.

Jsem vděčný za to, že v rámci mantinelů, daných nemocí, mohu žít v podstatě šťastný život. Obrazně řečeno mám pořád jednu nohu na brzdě a druhou na plynu: snažím se zpomalit progresi svého onemocnění a zároveň naplno využít každý den, který mám k dispozici, abych udělal co nejvíc pro svou rodinu, ale i pro lidi s podobným osudem.

Michal Šimůnek

Odborné informace

Text rubriky je převzat z National Center for Biotechnology Information. Redakčně upraveno.

Co je syndrom CMT?

Syndrom CMT (Charcot-Marie-Tooth, někdy také dědičná motoricko-senzorická neuropatie) je chronickým postižením periferních nervů, které může mít vliv na motorický a senzitivní systém. Jedinci s CMT vykazují symetrickou, pomalu postupující distální (od vzdálenější části končetin) motorickou neuropatii v oblasti horních a dolních končetin, obvykle začínající v prvním až třetím desetiletí života a vedoucí k oslabení a atrofii svalů nohou nebo rukou.

Přestože se obvykle toto onemocnění popisuje jako „bezbolestné“, někteří pacienti s CMT mohou mít i bolesti. CMT se může projevovat dalšími příznaky, jako jsou poruchy sluchu a dysplazie kyčelního kloubu, které však nemusí být od počátku rozpoznány jako příznaky CMT.

Dědičně podmíněné neuropatie je nutné odlišit od mnoha typů získaných neuropatií. Klinická diagnóza vychází z rodinné anamnézy (výskyt tohoto onemocnění či podobných příznaků u příbuzných) a osobní anamnézy (výskyt příznaků u vyšetřované osoby). Charakteristických jsou některé nálezy při fyzikálním vyšetření – vysoko klenutá nožní klenba (pes cavus), malá dorziflexe kotníku, progresivní slabost distálních svalů dolní či horní končetiny. Oslabené jsou šlachové reflexy a citlivost v distálních svalech. Elektrofyziologické studie (elektromyografie a rychlost vedení vzruchu v nervu), jsou téměř vždy abnormální. Biopsie nervu se rutinně neprovádí, může být ale při stanovení diagnózy CMT užitečná, protože výskyt poměrně charakteristických příznaků může být způsoben i jinými onemocněními, jako jsou například různé vaskulitidy, amyloidní neuropatie, či lepra.

S CMT syndromem je spojováno více než 40 různých genů. U některých typů CMT je možné provádět molekulárně genetické testování. Dědičnost může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, ale i tzv. X vázaná. Genetické poradenství týkající se rizika pro rodinné příslušníky závisí na konkrétní diagnóze, určení typu dědičnosti v dané rodině, a výsledcích molekulárně genetických testů. U některých typů CMT syndromu je v případě, že je známa patogenní varianta (mutace) možné prenatální testování či preimplantační diagnostika.

Léčba i další péče musí být vedena multidisciplinárním týmem neurologů, rehabilitačních odborníků, ortopedů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů; k nápravě poklesu nohy a usnadnění chůze napomáhá speciální obuv nebo kotníkové či chodidlové ortézy. Vhodné jsou uchopovací cviky pro léčbu slabosti ruky. Ortopedická péče je zapotřebí u případů těžké deformity klenby nohy (pes cavus) a dysplazie kyčelního kloubu. Pro léčbu bolestí pohybového aparátu se použítá paracetamol nebo nesteroidní antiflogistika. Pro léčbu neuropatické bolesti se užívají tricyklická antidepresiva, karbamazepin nebo gabapentin. K prevenci sekundárních komplikací jsou vhodné denní protahovací cvičení paty.

Pacientská organizace

Společnost C-M-T pomáhá pacientům se syndromem Charcot-Marie-Tooth

Facebook

Facebooková skupina

Back To Top