skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Jsem křehká, ale zlomit mě to nemusí: osteogenesis imperfecta

Jsem křehká, ale zlomit mě to nemusí: osteogenesis imperfecta

  • 17.9.2015

"Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky," popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s latinským jménem Osteogenesis imperfecta. "Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Snažím se využít každou životní příležitost a každou možnost, jak se posunout někam dál, bez ohledu na…

Pokračování
Lepší to nebude: Duchennova muskulární dystrofie

Lepší to nebude: Duchennova muskulární dystrofie

  • 6.9.2015

Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT. "Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se za tím, co jsem ztratil. Jsem vděčný za všechno, co…

Pokračování
Není to únava: myasthenia gravis

Není to únava: myasthenia gravis

  • 30.8.2015

Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. "Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se, nemůžete svoje svaly ovládat," vypráví paní Křivková, která s nemocí…

Pokračování
Nikdo netuší, proč je náš syn nemocný: CIPO

Nikdo netuší, proč je náš syn nemocný: CIPO

  • 3.8.2015

Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí  speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO. Chronická intestinální pseudoobstrukce je záhadná nemoc. Pacientům zdánlivě nic nechybí. Všechny testy vycházejí správně,…

Pokračování
Buďte v klidu! myoklonická dystonie

Buďte v klidu! myoklonická dystonie

  • 24.7.2015

V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta se stejným onemocněním – jedna druhou. Jana byla první a…

Pokračování
Všechno v mém životě je teď mnohem cennější: aHUS

Všechno v mém životě je teď mnohem cennější: aHUS

  • 15.7.2015

Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro toto onemocnění jediná. Psal se rok 2009 a o aHUS…

Pokračování
Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom

Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom

  • 7.7.2015

Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva měsíce v inkubátoru a Samuel musel podstoupit operaci srdce. Ani…

Pokračování
Že mám Fabryho nemoc, se ukázalo po 23 letech

Že mám Fabryho nemoc, se ukázalo po 23 letech

  • 16.6.2015

Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své diagnóze a léčbě jsem se dostal celkem pozdě, ale přece.…

Pokračování
Trpělivě čekám na dobré zprávy: McCuneův-Albrightův syndrom

Trpělivě čekám na dobré zprávy: McCuneův-Albrightův syndrom

  • 14.6.2015

Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky, které má, byly pro tuto nemoc typické, ovšem nikdo na…

Pokračování
Učíme se dívat na svět jejíma očima: Praderův-Williho syndrom

Učíme se dívat na svět jejíma očima: Praderův-Williho syndrom

  • 5.6.2015

Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na problémy s pohybem Vojtova metoda. Je to však každodenní úsilí,…

Pokračování
Back To Top