skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Je velké štěstí, že existuje lék: Gaucherova nemoc

  • 13.10.2015

Mezi vzácnými onemocněními je Gaucherova choroba výjimečná. Existuje na ni totiž lék. "Moc si toho vážím a uvědomuju si, že bez léčby bych na tom touhle dobou už asi byla hodně špatně... Díky péči paní doktorky a účinné léčbě mohu žít podobně jako zdraví lidé. Moc bych to přála i…

Pokračování

S kalkulačkou v kuchyni: fenylketonurie

  • 5.10.2015

Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení. Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin. Příprava speciálních potravin a hlídání jídelního "rozpočtu" se tak stává…

Pokračování

Jsem křehká, ale zlomit mě to nemusí: osteogenesis imperfecta

  • 17.9.2015

"Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky," popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s latinským jménem Osteogenesis imperfecta. "Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Snažím se využít každou životní příležitost a každou možnost, jak se posunout někam dál, bez ohledu na…

Pokračování

Lepší to nebude: Duchennova muskulární dystrofie

  • 6.9.2015

Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT. "Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se za tím, co jsem ztratil. Jsem vděčný za všechno, co…

Pokračování

Není to únava: myasthenia gravis

  • 30.8.2015

Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. "Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se, nemůžete svoje svaly ovládat," vypráví paní Křivková, která s nemocí…

Pokračování

Nikdo netuší, proč je náš syn nemocný: CIPO

  • 3.8.2015

Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí  speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO. Chronická intestinální pseudoobstrukce je záhadná nemoc. Pacientům zdánlivě nic nechybí. Všechny testy vycházejí správně,…

Pokračování

Buďte v klidu! myoklonická dystonie

  • 24.7.2015

V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta se stejným onemocněním – jedna druhou. Jana byla první a…

Pokračování

Všechno v mém životě je teď mnohem cennější: aHUS

  • 15.7.2015

Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro toto onemocnění jediná. Psal se rok 2009 a o aHUS…

Pokračování

Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom

  • 7.7.2015

Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva měsíce v inkubátoru a Samuel musel podstoupit operaci srdce. Ani…

Pokračování

Že mám Fabryho nemoc, se ukázalo po 23 letech

  • 16.6.2015

Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své diagnóze a léčbě jsem se dostal celkem pozdě, ale přece.…

Pokračování
Back To Top