skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom

Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom

  • 19.11.2017

Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho nejvíc mě baví hudba,“ dodává.

Pokračování
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

  • 12.5.2017

Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. "Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii," vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo ke správné diagnóze - vzácné formě homocystinurie.

Pokračování
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie

Díky bohu za studii: klasická homocystinurie

  • 2.5.2017

"Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama," vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa byl prvním dítětem v ČR, kterého se díky screeningu podařilo…

Pokračování
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom

Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom

  • 22.3.2017

Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl. Šla na ušní i na oční. Potom na neurologii.  Nakonec skončila v Motole na magnetické rezonanci, díky které se přišlo na diagnózu: vestibulární schwannom.

Pokračování
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience

Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience

  • 9.11.2016

"Když mě naočkovali proti spalničkám, dostala jsem je. Byla jsem vlastně pořád nemocná," říká paní Pastuchová o svém životě s běžným variabilním imunodeficitem. Ke správné diagnóze se však dostala až ve svých jedenadvaceti letech. Imunita paní Pastuchové je velmi oslabena a potřebuje soustavnou léčbu preparáty, které se vyrábějí z krevní…

Pokračování
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom

Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom

  • 17.8.2016

To, že jsou její synové nemocní, se dozvěděla paní Radová až po devíti letech. Když jí lékař konečně sdělil diagnózu, byl překvapený: „Vy působíte spokojeně, vy se snad dokonce usmíváte.“ A paní Radová odpověděla: „Podívejte se, já vím, že je to závažná a neléčitelná nemoc, ale devět let moje děti…

Pokračování
Back To Top