skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
plazma

„Když mě naočkovali proti spalničkám, dostala jsem je. Byla jsem vlastně pořád nemocná,“ říká paní Pastuchová o svém životě s běžným variabilním imunodeficitem. Ke správné diagnóze se však dostala až ve svých jedenadvaceti letech.

Imunita paní Pastuchové je velmi oslabena a potřebuje soustavnou léčbu preparáty, které se vyrábějí z krevní plazmy. Na fotografii je se 165násobnou dárkyní krevní plazmy.

Četnost

Prevalence běžné variabilní imunodeficience se odhaduje na 1 : 25 000

Svou diagnózu jsem se dozvěděla v 21 letech

Kdy jsem byla malá, naočkovali mě proti spalničkám, ale já jsem ty spalničky naopak dostala. Rodiče viděli, že je něco v nepořádku, měli obavy, co to se mnou je. Moje imunita byla velmi slabá. Projevovalo se to tak, že jsem byla vlastně pořád nemocná. Celkem osmkrát jsem měla zápal plic, často jsem byla také hospitalizována v nemocnici, ale dlouho se nedařilo zjistit příčinu. Nakonec mě vyšetřili na imunologii a v jedenadvaceti letech jsem se dozvěděla svou diagnózu: běžná variabilní imunodeficience, což je jeden z druhů agamaglobulinémie. Jde o vzácné dědičně podmíněné selhání imunitního systému.

Od stanovení mé diagnózy uplynulo dvacet let. Po celou tu dobu chodím na kapačky a v poslední době si také píchám injekce do břicha. Vystřídala jsem postupně několik léků, které se vyrábějí z krevní plazmy. Začátky byly těžké, moje tělo si na léčbu muselo zvykat. Měla jsem silné protireakce a byla jsem častým hostem na jednotce intenzivní péče. Celkem asi desetkrát, pak už se to začalo zlepšovat. Užila jsem si dost. Naposledy se to stalo před čtyřmi lety. Poslední lék, který si píchám sama, mi už takové problémy nezpůsobuje, snáším ho docela dobře.

Jsem celkově hodně oslabená. Zprvu jsem chodila na vyšetření jen na imunologii, pak se přidala hematologie, plicní, mám také zvětšenou slezinu a řadu dalších zdravotních problémů. Hodně mi to změnilo život. Naštěstí zatím nemám otoky, které bohužel trápí mnohé pacienty s agamaglobulinémií. Na nemoc člověk naráží na každém kroku, moc toho fyzicky nezvládnu a je třeba se s tím nějak vyrovnat. Dostala jsem naštěstí invalidní důchod a podařilo se mi najít si vhodnou práci na poloviční úvazek.

Před rokem a půl jsem se účastnila klinické studie na nový lék, který mi hodně pomáhal. Pro mě bylo zejména důležité, že jsem na něj neměla žádné negativní reakce, které jsem u předešlých léků měla vždycky. Studie však skončila a lék zatím bohužel není schválený pro léčbu v České republice.

Jsem členkou Sdružení pacientů s primárními imunodeficity a zúčastňuji se celostátních setkání. V ČR je nyní více než 400 nemocných, kteří jsou na imunoglobulinové léčbě a jsou v registru pacientů s primárními imunodeficity, někteří další nemocní ale asi do registru dosud nebyli zařazeni. Potřebovali bychom zřídit centra péče o primární imunodeficity, která by disponovala dostatečným odborným zázemím vlastních pracovníků, ale i pracovníků jiných medicínských profesí, zejména pneumologů, gastroenterologů či 
patologů. A také zajistit, aby bylo dost peněz na odpovídající diagnostiku a adekvátní léčbu.

Mám jednu velkou naději: hodně by mi pomohla transplantace kmenových buněk. Jsem v registru a čekám, zda se najde vhodný dárce. Pokud by se tak stalo, měla bych padesátiprocentní šanci, že bych se úplně uzdravila, což by bylo úžasné. Strašně bych si to přála.

Mojí celoživotní zálibou je pečení nejrůznějších sladkostí a jejich zdobení, aby se kromě chuťových pohárků potěšily i oči. Velmi ráda také trávím čas na zahradě, ale jsem bohužel alergická na některé trávy, takže občas musím zůstat doma. Někdy ale stačí vzít si prášek a můžu být zase chvilku v přírodě.

Nejvíc mi pomáhá rodina, v té mám velkou oporu. Ale znáte to, člověk stejně musí každý den vyhrávat svůj osobní boj, naučit se zacházet se svou psychikou. Já to řeším tak, že si z toho všeho dělám legraci. Moji příbuzní nebo přátelé se občas diví, že mi nevadí takový černý humor, ale mně to pomáhá: zasmát se – a jít dál.

Miroslava Pastuchová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je běžná variabilní imunodeficience?

Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency – CVID) označuje heterogenní skupinu chorob, které se vyznačují výraznou hypogamaglobulinemií neznámé příčiny, neschopností produkovat specifické protilátky po imunizaci a náchylností k bakteriálním infekcím, způsobeným převážně zapouzdřenými bakteriemi.

Přestože u některých pacientů je CVID diagnostikována již v raném dětství, onemocnění nejčastěji nastupuje mezi druhou a třetí dekádou života a přesná diagnóza bývá stanovena až s několikaletým zpožděním po nástupu onemocnění. Více než 98 % pacientů trpí opakovanými záněty průdušek, záněty vedlejších nosních dutin, záněty středního ucha a zápaly plic. Chronické poškození plic bývá hlavní komplikací. U přibližně 25 % pacientů se mohou objevit příznaky autoimunitních onemocnění; nejtypičtějšími jsou imunitní trombocytopenická purpura a autoimunitní hemolytická anémie. Lymfoproliferativní poruchy, jako je generalizovaná lymfadenopatie nebo splenomegalie se nacházejí až u 40 % pacientů, existuje zde také zvýšené riziko vzniku malignit v gastrointestinálním či lymatickém systému, například non Hodgkinského lymfomu. Až 57 % pacientů může trpět bronchiektáziemi. I u pacientů s podobným genotypem může být klinické projevy onemocnění velmi rozdílné.

CVID může vzniknout v důsledku poškození B-lymfocytů (např. deficit CD19 způsobený mutacemi v CD19; 16p11.2), poškození T-lymfocytů (např. deficit ICOS způsobený mutacemi v ICOS; 2q33), mutací v TNF receptorech (jako např. deficit TACI nebo BAFFR způsobený mutacemi v TNFRSF13B a TNFRSF13C v uvedeném pořadí; 17p11.2 a 22q13.1-q13.31) nebo i bez známé genetické příčiny. Mezi další monogenní defekty patří deficity MSH5, CD81 a CD20.

Diagnózu CVID je třeba prověřit u pacientů s opakujícími se infekcemi dýchacích cest a plic překračující frekvenci typickou pro daný věk. Diagnostika by se měla sestávat z vyloučení jiných příčin hypogamaglobulinemie. Je třeba analyzovat funkci lymfocytů, včetně analýzy specifických protilátkových reakcí po vakcinaci. Imunofenotypizace T- a B-lymfocytů pomůže potvrdit diagnózu a umožní přesnou identifikaci podskupiny CVID. Obvykle se provádí ultrazvuk a CT břicha, na základě nichž je možné posoudit další komplikace, včetně zvětšených lymfatických uzlin v oblasti břicha, patologických změn sleziny a jater nebo granulomů.

Do diferenciální diagnózy patří též jiné příčiny hypogamaglobulinémie, včetně ztráty gamaglobulinů skrz střeva nebo moč, hematologické malignity, virové infekce nebo ztráty funkce B-lymfocytů vyvolané léky.

Většina případů je sporadická, ale přibližně ve 20 %  případů je onemocnění předáváno dědičně v rodině a to buď autozomálně dominantním (80 %) nebo autozomálně recesivním (20 %) způsobem. Odhaduje se, že deficit TACI se vyskytuje u přibližně 10 % případů; ostatní poruchy jsou velmi vzácné.

V současnosti neexistuje žádná účinná kauzální terapie. Léčba onemocnění se zakládá na substituční imunoglobulinové terapii využívající lidský imunoglobulin, který se obvykle podává nitrožilně nebo podkožně. Dlouhodobý dopad onemocnění na plíce se omezuje prostřednictvím cílené antibiotické léčby. Pacientům s bronchiektáziemi obvykle prospívá plicní fyzioterapie. Nejčastěji se vyskytující cytopenie vyžadují sledování a v případě potřeby může být indikována specifická léčba, jako např. splenektomie. Pro souběžné autoimunitní poruchy nebo maligní onemocnění se zavádí specifická léčba.

Pacienti trpícími pouze bakteriálními infekcemi mají lepší prognózu než pacienti s dalšími komplikacemi a dožívají se téměř normální délky života, a to zejména v případě, je-li onemocnění diagnostikováno a léčeno již brzy po nástupu příznaků.

Pacientská organizace

Sdružení pacientů s primárními imunodeficity

Mezinárodní organizace

International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies

Back To Top