skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro toto onemocnění jediná.

Psal se rok 2009 a o aHUS nebylo v Čechách známo prakticky nic. Po usilovném pátrání ve spolupráci s odborníky se pan Vích dozvěděl o léku, který byl tehdy ve fázi klinických studií. A tento lék mu pomohl vrátit se do normálního života. „Jsem za to nesmírně vděčný a přál bych každému pacientovi, aby tohle mohl prožít,“ říká.

Četnost

Prevalence onemocnění je 1-9 : 1 000 000.

Všechno v mém životě je teď mnohem cennější

Do určité doby jsem o své nemoci vůbec nevěděl. Neměl jsem ani svého praktického lékaře, na žádná vyšetření jsem nechodil. Jako ředitel soukromé firmy jsem byl zvyklý na hodně vysoké pracovní tempo, šel jsem z jednání do jednání, hodně času jsem trávil na služebních cestách v zahraničí, žil jsem bohatým společenským životem. Můj život jel naplno a já neměl čas přemýšlet o tom, že by něco mohlo být jinak.

Nástup nemoci byl velmi rychlý, začalo mi být hodně špatně, zvracel jsem, strašně mě bolela hlava, nastoupily průjmy. Po dvou dnech, kdy se to nelepšilo, jsem vyhledal lékařské ošetření. Byl mi doporučen acylpyrin a šel jsem domů. Když se projevy dále zhoršovaly, začal jsem být opravdu hodně nervózní, protože jsem měl za několik dní odlétat pracovně na Filipíny.

Vydal jsem se tedy do jiné nemocnice, kde mě dále zkoumali na infekčním, ale nic nezjistili. Na interně mi pak paní doktorka řekla, že to vypadá na ledviny, a poslala mě do IKEM. Paní doktorka Slatinská z nefrologického oddělení už věděla, co se mnou dělat, a po týdnu na JIP se jim podařilo mě stabilizovat. Bylo mi diagnostikováno selhání ledvin a po třech dalších relapsech a vyšetřeních byly odeslány vzorky do Itálie, kde bylo v roce 2009 jediné pracoviště schopné stanovit diagnózu mého onemocnění: atypický hemoliticko-uremický syndrom.

Když jsem si pak zjistil, jak vážné je to onemocnění, naděje mi to rozhodně nepřidalo, prognóza bez léčby byla neradostná. Můj život se zastavil. Téměř všechno, na co jsem byl zvyklý, skončilo a nevěděl jsem, jestli se to ještě někdy vrátí. Ani já, ani moje rodina jsme nevěděli, co bude dál. Nemohl jsem skoro vůbec pracovat, naštěstí jsem byl na vedoucí pozici a mohl jsem rozdat své úkoly podřízeným, ale to také nešlo donekonečna.

Samozřejmě jsem se ptal, proč to potkalo zrovna mě, a zajímal jsem se zpětně o možné příčiny onemocnění. Dnes vím, že negativní roli může sehrát fyzické vypětí, stres, spolu s užíváním antibiotik, to všechno tam tehdy bylo. Navíc jsem podstoupil v souvislosti s naplánovanou cestou do zahraničí očkování proti orientálním nemocem. A abych nezapomněl, strávil jsem několik hodin na prudkém slunci a dostal jsem úžeh. Těžko říci, co hrálo hlavní roli.

Na lomení rukama už ale bylo pozdě, začal jsem brát hodně léků, zejména na tlak, byl jsem pod stálým lékařským dohledem. V IKEM dělali, co mohli, ale bohužel moje ledviny úplně přestaly fungovat a musel jsem začít chodit třikrát týdně na dialýzu. To se mi už rozbouralo úplně všechno, bylo to absolutně v rozporu s mým dřívějším životním stylem, ležet skoro obden několik hodin v nemocnici. Pracovat se přitom nedalo, navíc jsem to fyzicky těžko snášel, paradoxně mi po dialýze stoupal tlak, často mě ani nechtěli pustit domů. Bylo mi jasné, že můj stav je vážný.

V té době nebyly tady o mé nemoci žádné informace. Hledal jsem usilovně na internetu a podařilo se mi najít zmínku o novém léku biologické povahy. Prof. Viklický z IKEM mi řekl, že o tomto léku vědí a že je nyní ve fázi klinických zkoušek. Když byl po řadě dalších zemí schválen i v Evropě, byla už otevřená cesta k léčbě i u nás.

Jako pro každého člověka na dialýze byla i pro mě velkou nadějí transplantace ledviny, ale lékaři považovali za důležité nejprve zahájit léčbu, aby nedošlo po dalším relapsu ke zničení nového orgánu. Jediným problémem bylo najít živého dárce, který by byl připraven ve chvíli, kdy dojde k zaléčení aHUS. Úžasné bylo, že tím dárcem se rozhodla stát moje žena, protože transplantace od živého dárce mívá podstatně vyšší úspěšnost. Takový dar od milovaného člověka, to je něco, co se těžko popisuje slovy…

Lék účinkoval od počátku velmi dobře a mně se začalo dařit lépe. Na druhou stranu jde o lék na vzácné onemocnění, který není levný. Skutečně však pomáhá a já si myslím, že na takové léky by se měla vztahovat obecná solidarita. Nejdříve by se měly zaplatit nezbytné léky, a pak třeba silnice. Je mi úplně jedno, když pojedu po drnčící dé jedničce, když druhou možností je, že po ní vůbec nepojedu. Když si připlatíte za levný lék, je to sice nepříjemné, ale dá se to zvládnout. Ovšem když vás potká něco mimořádného, jako je třeba vzácné onemocnění, léčba je často tak drahá, že si ji sám prostě nezaplatíte. A přitom takový lék někdy rozhoduje mezi v podstatě normálním životem a přežíváním někde na přístrojích, a to ještě v lepším případě.

Když jsem zase mohl začít normálně žít, nejen pracovat, ale chodit více do přírody, sportovat, byl to prostě zázrak. Každému vážně nemocnému člověku přeju, aby mohl tohle prožít, jsem za to nesmírně vděčný. Vrátil jsem se do pracovního procesu a cítím se snad ještě lépe než před propuknutím nemoci. Zase jedu skoro naplno, ale nejdu už úplně do krajnosti. Snažím se věnovat tomu, co je opravdu důležité, a neplýtvat časem na malichernosti. Všechno v mém životě je teď mnohem cennější, když vím, že jsem to mohl ztratit.

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je atypický hemolyticko-uremický syndrom?

Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a někteří autoři do této skupiny zařazují také sekundární aHUS způsobený baktérií Streptococcus pneumoniae nebo jinými příčinami, název aHUS primárně označuje onemocnění vznikající v důsledku poruchy regulace alternativní cesty aktivace tzv. komplementu. Jako komplement se označuje skupina asi 40 glykoproteinů, které se vyskytují v krevním séru a které fungují jako nespecifická obrana proti mikroorganismům. Část těchto látek se naváže na povrch mikroorganismů, svoji přítomností lákají buňky imunitního systému a usnadňují fagocytózu (pohlcování těchto mikroorganismů makrofágy). Atypický HUS představuje sice pouze 5-10 % případů HUS u dětí, ale zároveň většinu případů HUS u dospělých. Onemocnění se může projevit kdykoli od novorozeneckého věku až do dospělosti. Většina pacientů vykazuje základní trojici příznaků: hemolytickou anémii, trombocytopenii a selhání ledvin, 20 % pacientů vykazuje další orgánové projevy mimo ledviny. Při první atace nemoci bývá úmrtnost 2 až 10 % pacientů a u třetiny pacientů dojde k progresi selhání ledviny až do konečného stádia. Polovina pacientů trpí relapsy. Mutace v genech kódujících proteiny komplementu či proteiny, které činnost komplementu regulují, se dají nalézt asi u poloviny pacientů.
Diagnostika aHUS je vylučovací a závisí na: 1) absenci jakýchkoli jiných přidružených onemocnění 2) absenci kritérií pro typický (shiga-toxinový) HUS (kultivace stolice a PCR na Shiga toxin, sérologie pro anti-lipopolysacharidové protilátky), 3) absenci kritérií pro trombotickou trombocytopenickou purpuru. Vždy je nutné vyšetření komplementu. Onemocnění je dědičné přibližně ve 20 % případů, s autozomálně recesivním i autozomálně dominantním způsobem přenosu. V důsledku 50 % penetrance onemocnění (tzn. ne u všech nosičů stejné mutace se onemocnění rozvine) je genetické poradenství obtížné. Až do současnosti se k léčbě používá plazmaferéza, aniž by byla nezpochybnitelně prokázána její účinnost. S výjimkou jednoho konkrétního typu HUS (MCP-HUS) bývá u tohoto onemocnění vysoké riziko recidivy i po transplantaci ledviny. Kazuistiky a dvě klinické studie ve fázi II ukazují vysokou účinnost preparátu eculizumab, který bude navržen jako součást standardní péče.

Pacientská organizace

Sdružení pacientů se vzácnými nefrologickými a hematologickými onemocněními

Pořad České televize

Reportáž ČT z cyklu Medicína pro 21. století (hovoří pan Vích)

aHUSUK

Pacientská organizace ve Velké Británii

Nadace

The Atypical HUS Foundation

Back To Top