skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Nikolka s maminkou 2

Katka a Nikola mají Angelmanův syndrom. Co s nimi je se dozvěděla jejich matka až po velmi dlouhé době na opakovaném genetickém vyšetření. Kauzální léčba onemocnění neexistuje, nezbývá než po malých krocích zkoušet, co pomůže, co je možné zvládnout. A jak říká matka Katky a Nikoly, „vedle dobré diagnostiky, neurologické a rehabilitační péče potřebují především lásku.“

Četnost

Výskyt Angelmanova syndromu ve světové populaci se odhaduje na 1:10 000 až 1:20 000.

Vedle dobré péče potřebují děti hlavně lásku

Mám dvě dcery, Katku a Nikolku. Obě mají Angelmanův syndrom. Ovšem než jsem zjistila, co jim vlastně je, trvalo to deset let. Soběstačné nejsou vůbec v ničem a není ani naděje, že by někdy v budoucnu byly. Ale jsou to moje zlatíčka a nedám na ně dopustit.

Kateřina se narodila v roce 1986 v porodnici U Šilhanů v Brně (toto zařízení již naštěstí neexistuje). Při čekání na porod si mě nikdo nevšímal, a když už někdo přišel, choval se ke mně hodně ošklivě, cítila jsem se hrozně. Snažila jsem se nepodléhat rostoucí úzkosti. Když se pak Kačenka narodila, přestala dýchat. Narychlo přivolanému lékaři se podařilo ji oživit. Ale nechtěli mi dcerku ani ukázat. Někam ji odvezli a já jsem nevěděla, co se děje a proč, nikdo mi nic neřekl. Byl to nejstrašnější zážitek v mém životě a nikdy na to nezapomenu. Dali mě do pokoje, kde bylo asi dvanáct maminek. Všem přinesli miminka na kojení, jen mně ne.
Ptala jsem se jich zoufale, proč mi nepřivezli Kateřinu, ale říkali mi jen, ať vydržím. Nedovolili mi jít k telefonu, nemohla jsem se spojit s nikým z rodiny a za totality nikdo kromě rodičky do porodnice nesměl.
Další den mi lékařka řekla, že moje dcera je postižená a že ji museli převézt do dětské nemocnice. Musí prý být v inkubátoru. Nic bližšího mi neřekli a další dva dny jsem strávila bez dítěte mezi spokojenými kojícími maminkami. Ony za to samozřejmě nemohly, ale mně bylo mezi nimi hrozně.
Pak mě pustili k telefonu a já mohla zavolat své mamince. Maminka přijela, seřvala je na tři doby a zřejmě díky tomu mi Katku přivezli, bohužel neměla sací reflex. Byla hrozně hubená a bylo na ní vidět, že není zdravá. Nepodařilo se mi ji naučit pít, tak mi ji odebrali zpět do nemocnice, kde jsem ji tři měsíce nemohla ani navštívit. Řekli mi, že má zřejmě dětskou mozkovou obrnu. Lépe mi bylo, když mi ji už dávali do kočárku a já s ní mohla jezdit na procházky po nemocniční zahradě.
Po několika týdnech si zavolali mou maminku (ano, nikoli mě) a řekli jí, že si můžu vzít dceru domů, ale že v jednom roce, pokud přežije, mi bude odebrána a předána do ústavu. Zdůvodnili to tím, že prý stejně bude slepá, hluchá, že nebude vůbec komunikovat.
Bohužel po příjezdu domů nastaly opět problémy s výživou, Kačenka se začala dusit, odvezli ji tedy opět do nemocnice a nechali si ji tam další měsíc. Pak jsem jim řekla, že už ji prostě nikdy nedám, za žádnou cenu.
Podařilo se mi získat kontakt na paní Klemovou, která v Praze cvičila vojtovku. Začaly jsme sice s Kačkou pod dohledem brněnské neuroložky cvičit Vojtovou metodou, ale nepomáhalo to, teprve paní Klemová mně vysvětlila základní pravidla a podstatu účinného provádění této metody.

Od té doby jsem s Katkou cvičila vojtovku deset let pětkrát denně. Ve dvanácti měsících se poprvé usmála, ale nemluvila, nerostly jí vlasy, tři roky jí nerostly zuby. Ve třech letech začala lézt, pak i sedět. Na nohy se postavila v sedmi, to jsme všichni radostí obrečeli.

Když se na to dívám zpětně, její život byl jako zpomalený film, běžel úplně jiným tempem než život zdravých dětí. Celou dobu jsem ale nevěděla, co jí vlastně je. Byly jsme s Katkou v Praze na genetickém vyšetření, ale nic se nezjistilo. Odborník mi řekl, že jde o mentální retardaci, a doporučil mi mít druhé dítě, riziko podobného onemocnění odhadl na asi 10 %. Příčinu postižení mé dcery mi neřekl. Jiný odborník z Brna se mi dokonce zaručil, že další dítě bude zdravé, že není žádný důvod pro to, aby se postižení opakovalo.

Snažili jsme se podniknout, co se dalo, dokonce jsem s Kačkou navštívila i léčitele, zkoušely jsme jógu. Neurologové nám doporučili, abych Katce kupovala německý lék Cerebrolysin (výtažek z prasečích mozků), který měl zabránit odumírání mozkových buněk. Kdyby se to dneska spočítalo, asi bychom si za ty peníze mohli koupit nový dům. A kdybych měla zmínit všechno, co jsme podnikli, bylo by to na román. Hodně mi pomohli moji rodiče, bez jejich všestranné podpory bych to těžko zvládla, i tak to bylo na hranici mých možností.

Zlepšení jejího stavu nastalo, když jsme začali jezdit na neurologii k panu primáři Severovi do Nového Města na Moravě. Následovaly laserpunktury, akupunktury, různá průběžná vyšetření. Tento vynikající lékař o nás pečoval asi dvacet let a hodně Kačence pomohl.

Ze všech terapií jí však asi nejvíc pomohla už zmíněná vojtovka. Ráda bych tuhle metodu doporučila všem rodičům, kterým se narodí postižené dítě, protože dlouhodobé zlepšení je skutečně veliké. Katka byla původně zkroucená, měla chodidla otočená dozadu, po řadě let cvičení se však narovnala a dneska má normální postavu. Obě máme radost, že můžeme i společně sportovat – jezdíme spolu na speciálním dvojkole.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA
Když bylo Katce sedm a půl, rozhodli jsme se pro další dítě. Nikolka byla veselé, hezké miminko, od začátku jsem si své mateřství užívala. Pak se ale ukázalo, že nemá sací reflex, a pořád těkala očima. Můj klid byl ten tam, tušila jsem zradu. Později po návštěvě u primáře Severy jsem se dozvěděla, že Nikolka má stejnou nemoc jako Kateřina. Byl to pro mě šok. Proběhla mi před očima celá ta dlouhá a vysilující sedmiletá cesta s Kačenkou.

Další genetické vyšetření u prof. Seemanové už odhalilo, že jde o Angelmanův syndrom, vzácné genetické onemocnění. Po deseti letech jsem konečně věděla, o co jde. Jedním ze znaků této nemoci jsou modré oči, to se však projevilo až u Nikolky. Další vývoj nemoci byl podobný jako u Kateřiny. Jenomže jsem měla takto postižené dcery už dvě. Nikdy jsem ale ani na chvilku neuvažovala o tom, že bych je dala do ústavu, i když to často bylo strašně náročné. Přicházely epileptické záchvaty. Od puberty se jim rozjely hormony, buď se najednou strašně radovaly, nebo hrozně zuřily. Musela jsem jim začít dávat tlumicí léky. Od té doby musím vyvažovat míru tlumení, aby mohly normálně žít, ale zase neublížily sobě nebo nikomu jinému. Když s některou z dcer jedeme k zubaři, celou dobu křičí a musí ji držet několik lidí. Po dokončení zákroku všichni brečíme, je to velké vypětí.

Ale jsou i hezké okamžiky. Nikolka třeba miluje fotky. Když jí chce někdo udělat radost, dá jí balík fotek z nějaké proběhlé akce. Ona tam pak vyhledává známé lidi a je šťastná. Jezdíme s oběma na výlety s partou dětí s Downovým syndromem, kroužíme na kole kolem přehrady, hraju jim na kytaru…

Loni jsem poprvé napsala do sdružení pacientů s Angelmanovým syndromem, ale jsme trochu rarita, protože moje holky jsou dospělé, děti ve sdružení jsou mnohem mladší. Teď je Kačence třicet a Nikolce dvacet dva. Povedlo se mi dotáhnout je do stavu, kdy se mohou pohybovat ve společnosti a zvládat základní úkony. Určitou mez však nelze překročit a je vyloučeno, že by někdy žily samostatně, bez pomoci jiné osoby a bez stálého vedení.

Kromě úsměvů mých dcer je pro mě zdrojem radosti práce, „hraju“ si s hlínou a tvořím výtvarnou i užitou keramiku, je to nesmírně osvobozující a obohacující činnost.

Zatím to všechno nějak zvládám, věnuji se naplno buď práci, nebo péči o dcery. Je to takový kolotoč, že na pitvání se ve svých problémech nemám čas.

A co se mi za ty roky nejvíc osvědčilo? Zpětně vidím, že tyto děti, a nejen ty s Angelmanovým syndromem, potřebují vedle dobré diagnostiky, neurologické a rehabilitační péče především lásku, lásku, lásku. To je esence, bez které to celé nemůže fungovat.

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenční databáze Orpha Net. Redakčně upraveno, kráceno.

Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji.

Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při krmení a svalová slabost, které jsou ve věku od 6 měsíců do 2 let následovány vývojovým opožďováním. Zhruba od 1 roku věku se začínají rozvíjet typické rysy onemocnění: těžký intelektuální deficit, absence řečového projevu, výbuchy smíchu doprovázené máváním rukou, nedostatečný vývoj mozku a hlavy, nadměrně velká ústa, neúplný vývoj horní čelisti, výrazně prominující horní zuby, výrazný růst dolní čelisti, a neurologické problémy s pohyby připomínajícími loutku, poruchy koordinace pohybů a epileptické záchvaty se specifickými abnormalitami elektroencefalogramu (EEG).

Mezi další popsané příznaky patří obličej neustále jakoby nastavený k úsměvu, hyperaktivita bez agrese, krátká doba soustředění, dráždivost a problémy se spánkem spojené se sníženou potřebou spánku, zvýšená citlivost na teplo, zvýšený zájem a fascinace vodou. S přibývajícím věkem se typické rysy nemoci stávají méně výraznými z důvodu zhrubnutí obličeje, skoliózy hrudní páteře a pohybových obtíží. Hrudní skolióza byla zaznamenána u 40 % pacientů s Angelmanovým syndromem, většinou u žen. U dospělých pacientů se i nadále projevují záchvaty, ale hyperaktivita, neschopnost udržet pozornost a problémy se spánkem se zlepšují. Někteří z pacientů mají méně pigmentu v duhovce a cévnatce.
Angelmanův syndrom může být způsoben různými genetickými mechanismy, až u čtvrtiny pacientů však není genetická podstata odhalena.
Diagnóza je stanovována na základě klinického nálezu a EEG a ve většině případů bývá potvrzena cytogenetickými a molekulárně-genetickými testy. Užitečnou pomůckou při stanovení diagnózy bývá typický nález na EEG.
V závislosti na základním genetickém mechanismu se riziko recidivy u dětí a AS pohybuje mezi 0 a 50 %. Z tohoto důvodu je doporučováno genetické poradenství.
Výchova a vzdělávání zahrnuje prvky fyzioterapie, pracovní terapie a logopedickou péči, včetně neverbálních způsobů komunikace. U pacientů se obvykle již ve velmi mladém věku vyskytují epileptické záchvaty, jež je třeba léčit tzv. antikonvulzivními léky. U pacientů se závažnými poruchami spánku bývají podávána sedativa. Je třeba rovněž sledovat vývoj zraku.
U dospělých pacientů klesá míra aktivity a projevuje se u nich sklon k obezitě. Snižuje se mobilita a zkrácení svalů vede k problémům v chůzi, v důsledku čehož mohou být někteří pacienti upoutáni na invalidní vozík. Pacienti s Angelmanovým syndromem se dožívají normální délky života, ale nikdy nedosáhnou úplné samostatnosti.

Pacientská organizace

Sdružení rodičů dětí s Angemanovým syndromem vzniklo v roce 2006. Usiluje především o získávání a zveřejňování informací o diagnóze, vyhledávání pacientů a o podporu rodin, které o ně pečují.

Nadace

Angelman Syndrome Foundation, nadace zaměřená na podporu lidí s Angelmanovým syndromem.

Vyprávění o životě s Angelmanovým syndromem - v angličtině

Den Angelmanova syndromu

Back To Top