skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Pohyb Je Její život: Remethylační Forma Homocystinurie

Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

  • 12.5.2017

Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. "Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii," vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo ke správné diagnóze - vzácné formě homocystinurie.

Pokračování
Díky Bohu Za Studii: Klasická Homocystinurie

Díky bohu za studii: klasická homocystinurie

  • 2.5.2017

"Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama," vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa byl prvním dítětem v ČR, kterého se díky screeningu podařilo…

Pokračování
Back To Top