Měsíc Květen 2017

Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

pacientka s remethylační formou homocystinurie

Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. “Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii,” vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo…

PokračováníPohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

Co je homocystinurie bez metylmalonové acidurie?

Homocystinurie bez metylmalonové acidurie je vrozená porucha metabolismu vitamínu B12 (kobalaminu) typická megaloblastickou anémií (druh chudokrevnosti), encefalopatií a někdy i opožděním vývoje spojená s homocystinurií (zvýšená hladina homocystinu v moči) a hyperhomocysteinemií (zvýšená hladina homocysteinu v krvi). Existují tři typy…

PokračováníCo je homocystinurie bez metylmalonové acidurie?