Měsíc Říjen 2015

Co je glykogenóza typu I?

Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…

PokračováníCo je glykogenóza typu I?

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…

PokračováníCo je Gaucherova nemoc?

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…

PokračováníCo je fenylketonurie?