skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Buďte V Klidu! Myoklonická Dystonie

Buďte v klidu! myoklonická dystonie

  • 24.7.2015

V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta se stejným onemocněním – jedna druhou. Jana byla první a…

Pokračování
Všechno V Mém životě Je Teď Mnohem Cennější: AHUS

Všechno v mém životě je teď mnohem cennější: aHUS

  • 15.7.2015

Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro toto onemocnění jediná. Psal se rok 2009 a o aHUS…

Pokračování
Se Slabým Srdcem A Nadáním Pro Hudbu: Williamsův Syndrom

Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom

  • 7.7.2015

Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva měsíce v inkubátoru a Samuel musel podstoupit operaci srdce. Ani…

Pokračování
Back To Top